Hemoglobin A2

Biológiai szerep

A hemoglobin A2 (HbA2) a normál felnőtt hemoglobin (HbA) egyik változata, amelytől a két béta -lánc helyett két delta lánc található:

• Hemoglobin A → α2Β2
• Hemoglobin A2 → α2δ2
• Magzati hemoglobin → α2γ2

A hemoglobin A2 minimális mennyiségben található meg a magzati vörösvértestekben, de frakciója születés után növekszik, gyermekeknél és felnőtteknél eléri a 2-3% -ot. Normális esetben egy egészséges felnőtt vörösvérsejtjeiben három különböző típusú hemoglobint találunk, amelyek genetikai szintézisükben és összetételükben különböznek egymástól:

• Magzati hemoglobin: 0,3-1,2%
• Hemoglobin A2: <3,5%
• Hemoglobin A:> 96%

Az α láncok 141 aminosavból állnak, és azonosak a három különböző hemoglobin esetében

Normál értékek

A hemoglobin A2 szintje a felnőtt élet tipikus százalékos értékeit csak a 6. - 12. élethónap után éri el.

• A 12 hónaposnál idősebb egészséges embereknél a normálisnak tekintett hemoglobin értékek 2,0% és 3,2% között vannak

A magas hemoglobin A2 okai

Gyermekeknél és felnőtteknél a hemoglobin A2 értékek emelkedhetnek, ha:

• Béta -talaszémia (major vagy Cooley -kór)
• Kisebb béta -talaszémia
• EGÉSZSÉGES személyek, akik hordozzák a béta -talaszémia gént *
• Hyperthyreosis
• Hemolitikus anémia
• Megaloblasztos vérszegénység (B12 -vitamin és / vagy foláthiány)
• HIV-1 pozitív betegek, akiket retrovirális gyógyszerekkel kezeltek
• Háromszoros α gén jelenléte

* A hemoglobin A2 növekedése a Β-talaszémia gének hordozójának egyik legjellemzőbb markere. Ebben az összefüggésben a vér hemoglobin A2 (HbA2) mérése kulcsfontosságú szerepet játszik a Β-talaszémia szűrőprogramokban, annak számszerűsítésére, hogy a házaspár utódait érinti a béta-talaszémia, ami mindkét szülő esetében magas kockázat. genetikai hiba hordozói, ezt a normálisnál magasabb HbA2 százalékos arány bizonyítja. Sajnos, bizonyos esetekben a HbA2 szintje változatlan annak ellenére, hogy az alany Β-talaszémia gének hordozója (például súlyos betegség egyidejű jelenléte esetén) vashiány); ráadásul a HbA2 értékek közötti különbség kicsi az egészséges alanyok és a talaszémia hordozói között. Ezért az analitikai méréseknek különösen pontosaknak kell lenniük, és az eredményeket más hematológiai vizsgálatok eredményeivel együtt kell értelmezni.

Az alacsony hemoglobin A2 okai

A hemoglobin A2 értékek csökkenhetnek a következők jelenlétében:

• Afa és gamma thalassemia
• Vashiány és súlyos vashiányos vérszegénység
• Szideroblasztikus anaemia
• Hemoglobin H betegség
• A magzati hemoglobin örökletes perzisztenciájának egyes formái
• Lepore hemoglobin
• Eritroleukémia