Általánosság
A mediterrán vérszegénység (vagy béta-talaszémia) örökletes vérbetegség.
Az érintett betegeknél a vörösvértestek száma a szokásosnál kevesebb, a hemoglobin (Hb, az oxigén szállításáért felelős fehérje) szintézisében hibák vannak.
A rendellenesség mértéke, a tünetek és a következmények nagyon változóak, és alapvetően a genetikai hiba típusától függenek. Valójában a mediterrán anaemia 3 különböző formája létezik:
- Thalassemia major (vagy Cooley -kór);
- Középső thalassemia;
- Kisebb thalassemia.
A legsúlyosabb esetekben a mediterrán vérszegénység fogyatékosságot és életveszélyt jelent, más formában szinte tünetmentes. Lehetőség van arra is, hogy egészséges hordozó legyen, és fennáll annak a veszélye, hogy gyermekeket szül a betegségben.
A mediterrán vérszegénység genetikai tesztek és vérvizsgálatok révén kimutatható, ez utóbbi rávilágít a szabálytalan méretű, törékeny, szűkös és a normálnál kisebb vörösvértestek jelenlétére.
A kezelés többféle megközelítést foglal magában, beleértve a kelátképző terápiához kapcsolódó, többé -kevésbé visszatérő vérátömlesztést (a vas felhalmozódásának elkerülése érdekében) és a kompatibilis donorok csontvelő -transzplantációját. Néha nincs szükség terápiás beavatkozásra.
