Meghatározás
A Wilson -kór - más néven hepatolentikuláris degeneráció - ritka és öröklődő genetikai rendellenesség. Ez a betegség réz felhalmozódását okozza az érintett személyek szöveteiben és szerveiben.
E rendellenes felhalmozás legnagyobb hatásai mindenekelőtt az agyban és a májban nyilvánulnak meg, de nem csak.
Ha nem kezelik megfelelően, a Wilson -kór halálos kimenetelhez vezethet.
Okoz
Mivel genetikai betegség, a kiváltó ok egy gén megváltozásában rejlik, részletesebben a 13. kromoszómán található ATP7B gén módosítása.
Ez a gén egy bizonyos fehérjét kódol, amelynek feladata, hogy elősegítse a felesleges réz epével történő kiválasztását.Ez a genetikai módosítás miatt a szóban forgó fehérje nem termelődik, következésképpen a réz felhalmozódik a szervekben és a szövetekben.
Tünetek
Hepatitis, májcirrhosis, sárgaság, hepatomegalia és splenomegalia fordulhat elő Wilson -kórban szenvedő betegeknél. Ezenkívül olyan tünetek is előfordulhatnak, mint a hányás, hasi fájdalom, dysarthria, dysphagia, remegés, lassú mozgás és járási nehézség, migrén, izomgyengeség és merevség, hangulat- és személyiségváltozások, koncentrációs nehézség, depresszió, hematuria, glükózuria. és Kayser-Fleischer csenget.
A Wilson -kórra vonatkozó információk - A gyógyszerek és gondozás nem helyettesíti az egészségügyi szakember és a beteg közötti közvetlen kapcsolatot. A Wilson -kór - gyógyszerek és kezelés szedése előtt mindig konzultáljon orvosával és / vagy szakemberével.
Gyógyszerek
A Wilson -kór gyógyszeres kezelése olyan gyógyszerek beadásán alapul, amelyek képesek kelátképzésre vagy a felszívódás csökkentésére, oly módon, hogy elősegítsék a szervezetből történő eltávolítását.
A Wilson -kór kezelésére választott gyógyszer a penicillamin. Továbbá, néhány európai országban (például az Egyesült Királyságban), ha a penicillamin -kezelést nem tolerálják, alternatív terápia, amely trientin (egy másik, a réz kelátképzésére alkalmas gyógyszer, kevésbé hatékony, de kevesebb mellékhatással) mint a penicillamin).
A réz felszívódásának csökkentése érdekében azonban általában cinket adnak be.
A gyógyszeres kezelés mellett a Wilson -kórban szenvedő betegeknek bizonyos étrendet is be kell tartaniuk, ügyelve arra, hogy kerüljék a magas réztartalmú élelmiszerek, például csokoládé, diófélék, gombák, máj és tengeri gyümölcsök fogyasztását.
Abban az esetben, ha a Wilson -betegség helyrehozhatatlan károsodást okozott a májban, és / vagy ha a gyógyszeres kezelés nem hatékony, az orvos szükségesnek találhatja a májátültetés elvégzését.
Az alábbiakban a Wilson -kór elleni terápiában leggyakrabban használt gyógyszereket és néhány példát a farmakológiai különlegességekre mutatunk be; az orvos feladata, hogy kiválassza a beteg számára legmegfelelőbb hatóanyagot és adagot, a betegség súlyossága, a beteg egészségi állapota és a kezelésre adott reakciója alapján.
Penicillamin
A penicillamin (Pemine ®) egy olyan molekula, amely képes kelátot képezni a rézben és elősegíteni annak kiválasztását a vizeleten keresztül. Ez egy orális adagolásra szánt gyógyszer, amely a Wilson -kór kezelésére specifikus indikációkkal rendelkezik. Nem meglepő, hogy ez a gyógyszer. e ritka genetikai betegség ellen használják.
A felnőtteknél általában alkalmazott penicillamin dózis napi 15-40 mg / testtömeg-kilogramm, amelyet négy részre osztva kell bevenni egy órával étkezés előtt, vagy 2-3 órával étkezés után, és minden esetben mindig éhgyomorra.
Gyermekeknél viszont a szokásos gyógyszeradag 10-30 mg / testtömeg-kg, amelyet 3-4 részre osztva kell bevenni, ugyanúgy, mint a felnőtt betegeknél.
Mindenesetre a gyógyszer pontos adagját az orvosnak kell meghatároznia minden beteg esetében.
Továbbá hangsúlyozni kell, hogy - tekintettel a penicillamin okozta mellékhatásokra - használatát mindig az orvos szigorú felügyelete mellett kell végezni.
Cink -acetát
A cink -acetát (Wilzin ®) egy másik gyógyszer, amely specifikus terápiás indikációkkal rendelkezik a Wilson -betegség kezelésére.
A cink úgy működik, hogy csökkenti a réz felszívódását a bélben, elősegíti a széklettel történő eltávolítását, és ennek következtében megakadályozza a májban és más szervekben és szövetekben való felhalmozódását.
A cink -acetát orális adagolásra kemény kapszula formájában kapható.
A felnőtt betegeknek általában 50 mg adagot kell adni, naponta háromszor, legfeljebb ötször, éhgyomorra, étkezés előtt egy órával vagy 2-3 órával.
Gyermekeknél azonban a beadandó gyógyszer adagja a betegek életkorától és testtömegétől függően változik.
Azonban ebben az esetben is a gyógyszer pontos adagját az orvosnak egyedileg kell meghatároznia.
Ha cink -acetát terápiát írnak fel egyidejűleg penicillamin -terápiával, akkor a két gyógyszert legalább egy órás intervallummal kell beadni.
