Az AKT1 gén specifikus mutációja miatt a Proteus -szindróma soha nem öröklött állapot; ez azt jelenti, hogy eredeténél mindig van egy szerzett mutációs esemény, amely a fogantatás után következik be, az embrionális fejlődés legelején.
Egy olyan betegség diagnosztizálása, mint a Proteus -szindróma, nem könnyű, mert a tünetek betegekről betegekre változnak (tehát nincs referencia -tüneti kép), és mivel genetikai vizsgálatra van szükség egy olyan szövetmintából vagy szervből vett sejtmintán, amely ellenőrizetlen növekedés.
Jelenleg a Proteus -szindrómában szenvedők csak tüneti kezelésre számíthatnak, vagyis a tünetek enyhítésére irányulnak.
A fent említett, ellenőrizetlen növekedési folyamat eredményeként a Proteus -szindróma mélyen elronthatja az érintettek fizikai megjelenését, olyannyira, hogy bizonyos körülmények között nagyon eltérnek minden egészséges embertől.
Kíváncsiság
A Proteus-szindróma az a betegség, amelyet Joseph Merrick, a brit származású férfi, aki a Man-Elephant jelzővel lépett a történelembe, valószínűleg a test bizonyos deformációi miatt szenvedett, amelyek miatt elefántnak tűnt.
A diszharmonikus növekedés jelentése
A Proteus -szindróma legfontosabb jellemzőjének leírásakor az előző meghatározás az "ellenőrizetlen, diszharmonikus és teljesen véletlenszerű növekedés" kifejezést használta.
Mivel egyes olvasók elgondolkodhatnak azon, hogy mit jelent a fent említett kifejezés, rövid magyarázatot kell adnunk az egyes kifejezésekre, előretekintve néhány információval az okokról és tünetekről:
- Irányíthatatlan növekedés - Mivel a Proteus -szindróma a célszövetek és szervek alkotó sejtjeinek ellenőrizetlen proliferációját idézi elő.
- Diszharmonikus növekedés - Mivel a Proteus -szindróma a törzs belső szervének ellenőrizetlen növekedését idézheti elő, anélkül, hogy megváltoztatná a többi méretét; ez az érintett szerv és a többi szerv közötti arányhiányhoz vezet.
Sőt, a csontszövetek megtámadása során a Proteus -szindróma teljesen aszimmetrikus módon hat, abban az értelemben, hogy meghatározza a csont rendellenes növekedését a test felében, de nem az ellenoldalát (pl. Abnormálisan jobbra növeli a humerust, de nem a bal humerus). - Véletlen növekedés - Mivel a Proteus -szindróma teljesen véletlenszerűen, minden kritérium nélkül érinti a szöveteket és a szerveket. Valójában az okokkal foglalkozó fejezetben kiderül, hogy az érintett szövetek és szervek azok, amelyekben a Proteus -szindrómáért felelős gén mutációja található.
A Proteus -szindróma teljesen véletlenszerű működése az oka annak, hogy minden beteg önmagában egy esetet képvisel.
Epidemiológia: mennyire gyakori a Proteus -szindróma?
A statisztikák szerint a Proteus -szindróma előfordulási gyakorisága kevesebb, mint egy eset millióból, ezért nagyon ritka genetikai betegség.
Meg kell azonban jegyezni, hogy a terület számos szakértője számára a kérdéses állapot aluldiagnosztizált lenne; más szóval, több ember születne Proteus -szindrómával, mint amennyit a statisztikai epidemiológiai vizsgálatok jelentettek.
Tudtad, hogy ...
Jelenleg a Proteus-szindróma esetei a világon körülbelül 120, míg az úgynevezett orvosi szakirodalomban rögzített összes eset alig több mint 200.
A név eredete
Proteus tengeri isten a görög mitológiából, aki rendkívüli képességgel rendelkezik, hogy megváltoztassa fizikai megjelenését, amikor szükségesnek tartja.
Aki a Proteus -szindróma nevét adta, úgy döntött, hogy a Proteus istenre hivatkozik, valószínűleg azért, mert a szóban forgó genetikai betegség megnyilvánulásai páciensenként teljesen véletlenszerűen változnak.
Mi okozza a Proteus -szindrómához társuló génmutációt?
Feltevés: az emberi kromoszómákon jelen lévő gének olyan DNS -szekvenciák, amelyek feladata alapvető fehérjék előállítása az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban, beleértve a sejtek növekedését és replikációját.
Mutációk hiányában az AKT1 gén olyan fehérjét termel, amely felelős a növekedés, osztódás és sejtpusztulás folyamatainak szabályozásáért; más szóval életet ad a sejt életciklusának szabályozó fehérjének, elkerülve a sejtek hiperproliferációjának jelenségeit.
A Proteus -szindrómáért felelős mutáció jelenlétében az AKT1 gén elveszíti minden szabályozó tulajdonságát (ez már nem a sejtek életciklusának hatékony szabályozója), és ez azt jelenti, hogy az érintett sejtek ellenőrizetlen növekedésnek és osztódásnak vannak kitéve.
A Proteus -szindrómás betegek sejtéletciklusának hatékony szabályozásának hiánya az oka annak, hogy egyes testrészek részt vesznek a túlzott növekedésben.
Kíváncsiság
Korábban, mielőtt felfedezték, hogy az AKT1 gén a Proteus -szindróma valódi bűnösje, a genetikusok és a molekuláris biológusok úgy vélték, hogy a fent említett genetikai betegség a 10. kromoszómán található PTEN gén mutációjának köszönhető.
A Proteus -szindróma a genetikai mozaikosság egyik példája
A Proteus -szindrómában szenvedő betegeknél a sejtek öröksége magában foglalja az egészséges sejteket, amelyek DNS -ében nincs AKT1 mutáció, és a beteg sejteket, amelyek az AKT1 mutációt hordozzák a DNS -en.
A genetikában ezt a sajátos körülményt - azaz kétsejtű egyénben két különböző DNS -sel rendelkező sejtvonal jelenlétét - mozaikosságnak (vagy genetikai mozaikosságnak) nevezik.
A mozaikosság a Proteus -szindróma számos jellemzőjének magyarázata:
- A mozaikosság miatt a Proteus -szindrómás egyénekben csak bizonyos testrészek vannak ellenőrizetlen növekedésnek kitéve. Pontosabban azok a szövetek, amelyek sejtjei betegek, azaz az AKT1 gén mutációjának hordozói, ellenőrizetlen növekedésen mennek keresztül;
- A tünetek súlyossága a mozaikosság mértékétől függ: minél nagyobb a beteg sejtek száma az egészséges sejtekhez képest, annál több testrész (csont, izom, bőr, belső szervek stb.) az ellenőrizetlen növekedésről.
A genetikában a mozaikosság kifejezés azt jelzi, hogy egy többsejtű egyedben két vagy több különböző genetikai vonal van jelen, amelyek mindegyike kifejezést talál (azaz láthatóak).
A Proteus -szindróma betegségeinként változó, a túlzott növekedésnek kitett szövetektől és szervektől függően (vagy minden esetben az AKT1 gén mutációjától függően).Ennek a szempontnak a tisztázása után a Proteus -szindróma jelenlétében a tipikus tünetkép a következőket tartalmazza:
- Egyes csontok túlzott fejlődése (példa a hyperostosisra). A Proteus -szindróma hajlamos a felső végtagok, az alsó végtagok, a koponya és a gerinc csontjaira.
- Jóindulatú bőrnövekedések jelenléte. Ezek a jóindulatú bőrnövekedések közé tartoznak a kötőszövet verrucous epidermalis nevi és cerebriformis nevi; a Proteus -szindrómában a második típusú bőrnövekedés elsősorban a lábakon fordul elő.
- Egyes erek (artériák és vénák) és egyes nyirokerek túlzott fejlődése.
- Egyes zsíros területek túlzott fejlődése és lipomák (zsírszövet jóindulatú daganatai) kialakulása.
- A törzs belső szerveinek hatalmas növekedése, különösen a lép, a csecsemőmirigy és a vastagbél.
- Általában jóindulatú daganatok kialakulása, például kétoldalú petefészek -cystadenoma (jóindulatú petefészek -daganat), monomorf nyálmirigy -adenoma, mellékpajzsmirigy -monomorf adenoma, hererák (csak férfi betegeknél) és meningioma (jóindulatú agydaganat az agyhártyától).
A Proteus -szindróma kevésbé gyakori tünetei és jelei
A fent ismertetett tipikus klinikai megnyilvánulásokhoz a Proteus -szindróma esetenként "további tüneteket és jeleket adhat hozzá, beleértve:
- Az agy egyik felének túlzott fejlődése (hemimegalencephaly) és egyéb agyi rendellenességek Ezek a rendellenességek szellemi hiányhoz, epilepsziához és látási problémákhoz vezethetnek;
- Ptosis (lelógó szemhéj) és szemhéj rések lefelé
- Dolichocephaly (hosszú, keskeny fej);
- Orrhíd a szokásosnál alacsonyabb helyzetben;
- A veséket és / vagy húgyutakat érintő rendellenességek;
- Strabismus;
- Dermoid szemciszta;
- Emfizematikus ciszták vagy buborékok a tüdőben.
Tudtad, hogy ...
Amikor a Proteus -szindróma befolyásolja az agyat, nagyon gyakran a fent említett archibákkal és szemproblémákkal társul.
Az ilyen társulások okai jelenleg rejtélyek.
Mikor jelenik meg a szimptomatológia?
A legtöbb Proteus -szindrómában szenvedő embernek születéskor nincsenek tünetei vagy jelei a betegségnek. A Proteus -szindróma valójában hajlamos az első megnyilvánulásokra a beteg életében 6 és 18 hónap között, ettől kezdve egyre súlyosabbá válik.
Szövődmények
Idővel a Proteus -szindróma különféle szövődményekhez vezethet. Ezek a szövődmények lényegében a tüneti kép kérlelhetetlen romlásának következményei; valójában:
- Az alsó végtagok csonthibái hajlamosak deformitásokhoz vezetni, amelyek amellett, hogy az érintett csontokat felismerhetetlenné teszik, többé -kevésbé komolyan veszélyeztetik a közeli ízületek mozgékonyságát, és hajlamosak rándulásra és ízületi diszlokációkra;
- A gerinc rendellenességei elősegítik a gerincferdülés kialakulását;
- Az erek rendellenes növekedése elősegíti a mélyvénás trombózis jelenségét, ami viszont a tüdőembólia néven ismert veszélyes egészségügyi állapothoz vezethet. A tüdőembólia a pulmonális artériákban az embolia jelenlétével jellemezve halálos következményekkel járhat a betegre nézve;
- Az agyi rendellenességek hajlamosak befolyásolni a beteg értelmi fejlődését, olyan mértékben, hogy az utóbbi nehezen tudja ellátni magát a mindennapi életben.
A vérmintán végzett genetikai elemzés szinte soha nem teszi lehetővé a Proteus -szindróma diagnosztizálását, mivel az AKT1 mutáció általában nincs jelen a vérsejtekben.
Ez az oka annak, hogy az orvosok a Proteus-szindróma gyanús esetének kezelésekor genetikai vizsgálatot végeznek a kóros megjelenésű szövethez vagy szervhez tartozó sejtek mintáján.
Milyen egyéb vizsgák segíthetnek?
Információ innen:
- Egyszerű röntgenfelvételek a kóros testrészekről
- Az agy CT -vizsgálata vagy MRI -je (az agyi rendellenességek értékelésére);
- A tüdő CT -vizsgálata (kóros ciszták vagy buborékok ellenőrzése a tüdőben)
- A medence, a törzs, valamint a felső és alsó végtagok MRI -je (szokatlan anatómiai alakú csontok és / vagy belső szervek jelenlétének értékelésére).
Ezeket a műtéteket általában fizioterápiás kezelések követik;
Mely orvosi személyeket foglalja magában a Proteus -szindróma tüneti terápiája?
A Proteus -szindróma tüneti kezelése több orvosi szakember, köztük bőrgyógyászok, kardiológusok, tüdőgyógyászok, ortopédek és gyógytornászok összehangolt beavatkozását igényli.
Ezenkívül fontos, hogy a betegek és a családok pszichológiai szakértőtől kapjanak támogatást a meglévő kóros állapot megfelelő kezelése érdekében.
