Az NSD1 gén mutációja miatt a Sotos -szindróma az embrionális fejlődés során szerzett állapot, az esetek több mint 90% -ában, és örökletes állapot, a fennmaradó esetek százalékában; ezért szinte mindig egy új mutációs esemény eredménye.
A Sotos -szindróma tünetei és jelei részben már születéskor láthatók, ami lehetővé teszi a korai diagnózist.
Sajnos jelenleg a Sotos -szindrómában szenvedők csak tüneti kezelésre számíthatnak - vagyis a tünetek enyhítésére irányulnak -, mivel nincs olyan gyógymód, amely képes lenne megszüntetni az NSD1 gén mutációjának következményeit.
A Sotos -szindróma más nevei
A Sotos-szindrómát agyi gigantizmusnak (utalva) vagy Sotos-Dodge-szindrómának is nevezik.
Járványtan
A statisztikák szerint minden 10 000-14 000 ember közül egy születik Sotos-szindrómával.
megtermékenyített petesejt és megkezdődött az embriogenezis), és csak a klinikai esetek fennmaradó 5-10% -ában öröklődött (azaz szülői úton terjed).Így a Sotos-szindróma 100-ból 90-95 esetben "új" mutációból eredő állapot, és 100-ból csak 5-10 esetben a szülőktől örökölt állapot.
Mi okozza a Sotos -szindrómához társuló génmutációt?
Feltevés: az emberi kromoszómákon jelen lévő gének olyan DNS -szekvenciák, amelyek feladata alapvető fehérjék előállítása az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban, beleértve a sejtek növekedését és replikációját.
Mutációk hiányában a töltésében az NSD1 gén a hiszton -metiltranszferázok csoportjába tartozó fehérjét termel, amelynek feladata a növekedés és fejlődés folyamataiban részt vevő gének aktivitásának szabályozása, elkerülve a sejtek hiperproliferációs jelenségeit.
Egyszerűbben…
Egészséges emberekben az NSD1 olyan fehérjét termel, amely finoman szabályozza számos gén aktivitását, amelyek részt vesznek az emberi test növekedésében és fejlődésében.
A Sotos -szindrómáért felelős mutáció jelenlétében az NSD1 gén elveszíti szabályozó képességének egy részét a fent említett génekkel szemben (NB: a veszteség az NSD1 mennyiségi csökkenésének köszönhető), és ez "az utóbbi abnormális kifejeződéséhez" vezet hatással van a testre és a szellemi fejlődésre.
Egyszerűbben…
Ha mutálódik, az NSD1 alacsony, és ez „szabálytalan tevékenységet von maga után az irányított gének részéről, ami viszont a fizikai és szellemi fejlődés megváltozását követi.
A Sotos -szindróma autoszomális domináns betegség
Megérteni...
Minden emberi gén két példányban van jelen, alléloknak nevezve, az egyik anyai és egy apai eredetű.
A Sotos -szindróma minden jellemzője egy autoszomális domináns betegségnek.
Egy genetikai betegség autoszomális domináns, ha a gén egyetlen példányának mutációja, amely okozza, elegendő ahhoz, hogy megnyilvánuljon.
Ehhez fontos hozzátenni, hogy a Sotos-szindróma csontváznövekedésre gyakorolt hatása a csontok öregedésére is kihat: egészséges társaikhoz képest a Sotos-szindrómás gyermekek 2-4 évvel magasabb csontkorúak.
VAN VÉGE A Túlzott Növekedésnek?
A Sotos-szindróma által a csontváz növekedésére gyakorolt legfontosabb hatások az élet 3-4 évében fejeződnek be. Ettől a kortól kezdve a csontváz gyors növekedési üteme fokozatosan csökkenni kezd, egészen a normalitásig.
KÖVETKEZMÉNYEK FELNŐTT KORBAN
A csontváz túlzott növekedése miatt nagyon fiatal korban a Sotos -szindrómás egyének felnőttkorban elérik a 193 cm -nél nem alacsonyabb magasságot.
Érdekes felhívni a figyelmet az olvasókra, hogy ezeknek az alanyoknak a súlya megegyezik az azonos magasságú egészséges egyedek súlyával; ez azt jelenti, hogy a Sotos -szindróma csak a magasságot és nem a testsúlyt érinti.
Craniofacialis anomáliák
A Sotos -szindrómával kapcsolatos koponya -arc anomáliák a következők:
- Kiemelkedő homlok;
- Visszahúzódó hajszálvonal
- Dolichocephaly (azaz hosszú, keskeny fej);
- Rendellenesen tágra nyitott szem (szem hipertelorizmus);
- Hegyes áll;
- Lefelé mutató szemhéjrések;
- Keskeny szájpadlás;
- Hosszú és keskeny arc.
A fenti anomáliák különösen a születéskor nyilvánvalóak; akkor a növekedéssel hajlamosak "elhalványulni", kevésbé láthatóvá válni. Az egyetlen stabil koponya -arc jelek még felnőttkorban is: kiemelkedő áll, dolichocephalia, kiemelkedő homlok és visszahúzódó hajszálvonal.
Késleltetés az értelmi fejlődésben
Sotos -szindrómában az értelmi fejlődés késése a központi idegrendszeri probléma következménye.
Ennek az intellektuális késleltetésnek a feltárása: a beszédtanulás bizonyos lassúsága, nyelvi problémák (pl. Dadogás, hangvisszaadással kapcsolatos problémák, monoton hang stb.) És csökkent IQ (élethosszig tartó).
Tudtad, hogy ...
A Sotos-szindrómás betegek 80-85% -ánál az IQ valamivel meghaladja a 70-et (ezért 30-40 ponttal a normál alatt), a fennmaradó százalék esetében azonban normális.
Késleltetés a motoros fejlődésben
A Sotos -szindrómában a késleltetett motoros fejlődés a következőképpen nyilvánul meg:
- Négylábú járás nehézsége (egyértelműen nagyon fiatal korban jelentkező probléma);
- Izomhipotónia;
- Ügyetlenség és koordinációs nehézségek (például nehéz megtanulni kerékpározni);
- Motoros problémák a csíkos izmok rossz irányítása miatt.
Az első kivételével a fent említett összes többi megnyilvánulás hajlamos az egész életen át fennmaradni.
Viselkedési problémák
A Sotos-szindrómás betegeknél jellemző viselkedésproblémák a következők: figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD), különböző típusú fóbiák, agresszió, impulzivitás, ingerlékenység és rögeszmés-kényszeres rendellenességek.
Egyéb tünetek
Néha a fentebb ismertetett tünetekhez - amelyek klasszikus tüneteket képviselnek - a Sotos -szindróma újabb fontos klinikai következményekkel egészítheti ki a következőket:
- Sárgaság (különösen születéskor)
- Táplálkozási képtelenség (különösen születéskor)
- Epilepszia;
- Hallásvesztés;
- Scoliosis (a betegek körülbelül 40% -ánál);
- A vesék és / vagy a húgyutak rendellenességei (a betegek körülbelül 20% -ánál);
- Szívhibák (a betegek legfeljebb 35% -ánál);
- Látási problémák, például hunyorítás
- Hajlam a légúti fertőzések kialakulására;
- Hajlam a rosszindulatú daganatok kialakulására.
A kórtörténet és a fizikális vizsgálat
Az anamnézis és a fizikális vizsgálat lényegében a páciens által mutatott tünetek pontos értékeléséből áll.
A Sotos -szindróma összefüggésében az orvos a diagnosztikai folyamat ezen fázisaiban állapítja meg a koponya- és archibák jelenlétét, a csontváz rendellenes növekedését, az értelmi fejlődés zavarait, a motoros fejlődés késését és minden más kevésbé gyakori megnyilvánulást.
Radiológiai vizsgálatok
Radiológiai vizsgálatokat alkalmaznak a húgyutakat, a szívet vagy a gerincet érintő rendellenességek (scoliosis) kimutatására és elemzésére.
Genetikai teszt
A DNS -elemzés célja a kritikus gének mutációinak kimutatása.
A Sotos -szindróma összefüggésében a megerősítő diagnosztikai tesztet képviseli, mivel lehetővé teszi az NSD1 mutáció kiemelését.
Mikor történik a diagnózis?
A Sotos -szindróma születésétől kezdve diagnosztizálható.
Meg kell azonban jegyezni, hogy a prenatális szakaszban elvégzett rutinvizsgálatok egyike sem teszi lehetővé a kérdéses betegség azonosítását; a Sotos -szindróma prenatális diagnosztizálásához valójában prenatális genetikai vizsgálatra van szükség ("amniocentézis vagy CVS után").
- Logoterápia (vagy nyelvterápia) a nyelvi rendellenességek megszüntetésére;
- Fizioterápia a mozgási problémák enyhítésére;
- Gyógyszeres terápia ad hoc, az ADHD (ha van) és / vagy más viselkedési problémák kezelésére;
- Korrekciós szemüveg használata (ha látási problémák vannak);
- Farmakológiai vagy sebészeti terápia, amely a szív- és / vagy húgyúti problémák kezelésére irányul;
- Program végrehajtása szűrés onkológiai, a rosszindulatú daganatok időben történő azonosítására irányul (ne feledje, hogy a Sotos -szindróma kedvez a daganatos folyamatoknak).
Milyen orvosi személyeket foglal magában a Sotos -szindróma tüneti terápiája?
A Sotos -szindróma tüneti kezelése több orvosi szakember összehangolt beavatkozását igényli, többek között: gyermekorvosok, genetikusok, endokrinológusok, neurológusok, logopédusok, ortopéd sebészek, szemészek, pszichiáterek és gyógytornászok.
