Phocomelia

Általánosság

A phocomelia egy nagyon ritka veleszületett betegség, amely anatómiai anomáliák megjelenését idézi elő: felső végtagok, alsó végtagok, fej, arc, belső szervek stb.
Ennek oka lehet a 8. kromoszóma genetikai mutációja, amely a szülőktől öröklődött (örökletes focomelia), vagy az anya terhesség alatti helytelen bevitelének következménye, például talidomid vagy akkután (iatrogén fokomélia).

Az orvosok képesek születés előtt diagnosztizálni a focomeliát egy egyszerű prenatális ultrahanggal.
A nyújtott kezelések terápiás jogorvoslatokból állnak, amelyek célja a tüneti kép és az életminőség javítása; például a következők széles körben elterjedtek: protézisek alkalmazása, a felső vagy alsó végtagok replikálására, valamint ortopédiai fogszabályozó használata.

A genetika áttekintése

Mielőtt folytatnánk a phocomelia leírását, hasznos áttekinteni a genetika néhány alapvető fogalmát.

Mi az a DNS? Ez a genetikai örökség, amelyben az élő szervezet szomatikus tulajdonságai, hajlamai, fizikai tulajdonságai, jelleme stb. Vannak leírva. A mag minden sejtjében megtalálható. ebben rejlik.

Mik azok a kromoszómák? A definíció szerint a kromoszómák azok a szerkezeti egységek, amelyekben a DNS szerveződik.Az emberi sejtek sejtmagjában 23 pár homológ kromoszómát tartalmaznak (22 autoszomális nem szexuális típusú és egy pár szexuális típusú); minden pár különbözik a másiktól, mivel egy meghatározott génszekvenciát tartalmaz.

Mik azok a gének? Ezek a DNS rövid szakaszai vagy szekvenciái, amelyek alapvető biológiai jelentéssel bírnak: belőlük származnak valójában a fehérjék vagy az élet szempontjából alapvető biológiai molekulák. A génekben van egy "írott" része annak, hogy kik vagyunk és kik leszünk.
Minden gén két változatban, az allélokban van jelen: az egyik allél anyai eredetű, ezért az anya továbbítja; a másik allél apai eredetű, ezért az apa közvetíti.

Mi a genetikai mutáció? Ez egy hiba a DNS -szekvencián belül, amely gént képez. E hiba miatt a kapott fehérje vagy hibás, vagy teljesen hiányzik. Mindkét esetben a hatás káros lehet mind a sejt életére, amelyben a mutáció bekövetkezik, mind a szervezet egészére nézve. A veleszületett betegségek és daganatok (azaz daganatok) egy vagy több genetikai mutációhoz tartoznak.

Mi a phocomelia?

A phocomelia egy nagyon ritka veleszületett betegség, amely többé -kevésbé súlyos anatómiai deformációkat okoz a végtagokban, a fejben vagy a belső szervekben.
A phocomelikus személyek valójában olyan emberek, akiknek karjaik és / vagy lábaik rendellenességei lehetnek (ha nem teljesen hiányoznak), ujjaik összeolvadt kezek, deformált fülek és szemek, lábak közvetlenül a törzshez kapcsolódnak, fejletlen tüdő vagy hiányzik stb.

Az orvostudományban a "veleszületett" kifejezés egy patológiára utal, ami azt jelenti, hogy ez utóbbi születéstől fogva jelen van.

A FELTÉTEL EREDETE

A phocomelia kifejezést Etienne Geoffroy Saint-Hilaire nevű francia biológus alkotta 1836-ban.

Okoz

A phocomelia a DNS genetikai mutációjának következménye lehet, amelyet a szülők továbbítanak a beteg egyénnek, vagy "az érintett alanya anyja prenatális bevitele, olyan gyógyszerek, mint a talidomid (reggeli rosszullét ellen) és" accutane (izotretinoin, akne ellen).
Más szóval, a phocomelia mind örökletes, mind iatrogén betegségként létezik.

FOCOMELIA, mint öröklődő betegség

A Phocomelia öröklődő formájában egy autoszomális recesszív genetikai betegség, amely a 8 -as autoszomális kromoszómán lévő specifikus génszekvenciák mutációinak eredményeként alakul ki.

A genetika tapasztalatlan olvasója számára ez a definíció teljesen érthetetlen lehet, ezért jó tisztázni, hogy melyek az autoszomális recesszív genetikai betegségek (vagy recesszív öröklött betegségek).
Ezek a patológiák csak akkor fejeződnek ki, ha a betegséget okozó gén mindkét allélje mutálódott - ez azért van, mert a mutált allél recesszív az egészségesen -, és csak akkor, ha mindkét szülő hordoz legalább egy mutált allélt.

Az örökletes, autoszomális és recesszív kifejezések jelentésének összefoglalása

• Örökletes: azt jelenti, hogy a szülők továbbítják a betegségért felelős genetikai elváltozást az utódoknak (azaz a gyermekeknek).
• Autoszomális: azt jelenti, hogy a betegségért felelős mutáció nem nemi kromoszómában van, tehát autoszomális.
• Recesszív: azt jelenti, hogy a betegség csak akkor okoz tüneteket és jeleket, ha a felelős gén mindkét allélja mutálódik. A fogalom egyszerűsítése érdekében mintha egyetlen mutált allél nem rendelkezne elegendő erővel ahhoz, hogy befolyásolja az egészséges allélt, amely továbbra is normálisan végzi tevékenységét.

Ábra: Autoszomális recesszív genetikai betegség (vagy öröklött recesszív betegség) általános példája. Azok az egyének, akiknek csak egy mutált allélja van, az egészséges hordozók nevét viselik, mivel „genetikai anomáliával rendelkeznek, amelyet gyermekeikre továbbíthatnak, ugyanakkor tünetmentesek (azaz nem mutatnak semmilyen rendellenességet).
Valószínűség szerint két egészséges hordozó egyesülése azt jelenti, hogy: a gyermekek 25% -a beteg, további 25% -a teljesen egészséges, a fennmaradó 50% pedig egészséges hordozó.

FOCOMILIA, mint IATROGENIKUS BETEGSÉG

A Phocomelia iatrogén formájában főként az anya terhesség alatti talidomidbeviteléhez kapcsolódik.
Ezt a gyógyszert forgalomba hozni, orvosi rendelvény nélkül, 1958 -ban "német gyógyszeripari vállalat volt. Kezdetben az orvosok nyugtatóként javasolták a szorongás kezelésére; később, a terhességre jellemző reggeli rosszullét elleni gyógyszerként.
Mivel a második céllal történő kereskedelmi forgalomba hozatal után Németországban (mindenekelőtt) és minden olyan országban, ahol megvásárolták az engedélyt, jelentősen megnőtt a phocomelia esetek száma, olyannyira, hogy meglehetősen könnyű volt megállapítani, hogy ki a felelőssége.
Vegyük figyelembe, hogy az akkori krónikák szerint a talidomid miatt 5000–7000 egyén született phocomeliával, akiknek 40% -a nem élte túl a szülés viszontagságait vagy az élet első hónapjait / éveit. Ugyanazok a statisztikák az időszakból arról számoltak be, hogy a phocomelicus babák anyáinak 50% -a szedett talidomidot a terhesség első három hónapjában.
Közvetlenül a talidomid magzatra gyakorolt ​​káros hatásának felfedezése után, 1961 -től kezdődően a különböző érintett országok egészségügyi hatóságai kivonták a forgalomból a fent említett gyógyszert.

Az elmúlt években az orvosok és a farmakológusok újraélesztették a talidomid gyógyszer használatát a myeloma multiplex kezelésére.

JÁRVÁNYTAN

Az orvosok még nem állapították meg a phocomelia örökletes formájának pontos előfordulását, természetesen nagyon ritka betegségnek tartják.
A különböző statisztikai kutatásokból kiderül, hogy a férfi nemben a prevalencia összehasonlítható a női nemével, ezért a férfiakat és a nőket körülbelül egyformán érintik.

Tünetek és szövődmények

További információ: Phocomelia tünetek

Az örökletes focomelia nagyon változatos tüneteket okozhat. Általában a leggyakoribb klinikai megnyilvánulások a következők:

• A felső végtagok deformációi. Ezek a leggyakoribb rendellenességek a phocomelic betegeknél. A túl rövid vagy hiányzó karoktól kezdve az összeolvadt ujjakkal (syndactyly) vagy hiányzó (oligodactyly) kezekig terjednek.
  Vannak olyan esetek is, amikor a karok hiányoznak, de a kezek nem, ezért a páciens az utóbbit a felső végtagok kezdetével összhangban mutatja be.
• Az alsó végtagok deformációi. Néhány példa az ilyen deformációkra: lábak összeolvadt vagy hiányzó lábujjakkal, túl rövid lábak, lábak hiánya, de nem lábak (utóbbiak a medencéhez vannak rögzítve) stb.
• Mikrognátia. A kóros anatómiában ez a kifejezés a mandibula veleszületett vagy szerzett elégtelen fejlettségét jelzi.A mikrognátia jelenléte általában az áll méretének erőteljes csökkenését és különböző nyelvi rendellenességeket jelent.
• Hasadék (vagy hasadék) és / vagy szájpadhasadék. Az első feltétel "megszakítás a felső ajak szintjén, míg a második" szájpadlás megszakításából áll.
• Cryptorchidismus (vagy leszálló herék). Ez abból áll, hogy az egyik vagy mindkét herék nem tudnak leereszkedni a herezacskóba, ez a folyamat általában a születés után, pontosan az élet első évében megy végbe. A nem ereszkedő herék álló hasi vagy a lágyéki csatorna mentén (a has és a herezacskó között) helyezkednek el.
• Kisfejűség. Ez az orvosi kifejezés a koponya csökkent fejlődésére.
• A szem hipertelorizmusa. A szem hipertelorizmusa esetén az orvosok két szem jelenlétét jelzik, amelyek különösen távol vannak egymástól.
• Kék-kék színű szemgolyó.
• Kicsi és fejletlen orr, nagyon vékony orrlyukakkal.
• Deformált fülek.
• Világos szőke hajcsomók szétszórt jelenléte.
• A hemangioma jelenléte az arcon. A hemangiómák az endothelsejtek jóindulatú daganatai, amelyek általában az erek vonalát képezik. Jellemzően kapillárisok sűrű gyűjteményeként jelennek meg, amelyek felületes vagy mély csomót képeznek.
• Kognitív fejlődés károsodása.
• A méhen belüli fejlődés lelassult.
• A gyermek lassú növekedése.

AZ ÖRÖKÖLETES FOCOMÉLIA KOMOLYABB FORMAI JELEI ÉS TÜNETEI

Az örökletes phocomelia súlyosabb formáit jellemző jelek és tünetek a következők:

• Az encephalocele A koponya anomális nyílásán keresztül meningeális / agyszövet felszabadulását jelenti. Az orvosok agyi sérvként írják le ezt a rendellenességet.
  Eredetében hiányzik a koponya hegesztése.
• Hydrocephalus. Ez az orvosi kifejezés az agyi gerincvelői folyadék rendellenes növekedését jelzi, amely a subarachnoidális térben és az agykamrákban található. A hydrocephalus jelenléte főleg fejfájást, epilepsziás rohamokat, görcsöket és hányást okoz.
• Hypospadias. Ez tisztán férfi állapot, amely a húgycső nyílásának helytelen elhelyezéséből áll. Ez valójában nem a glancs hegyén, hanem a pénisz hasi oldalán található.
• A kétkoronás méh. Ez a méh rendellenessége, amelynek jelenlétében ez az alapvető női nemi szerv felveszi a szív ideális alakját, és két „szarvával” jelentkezik.
• A rövid nyak.
• Trombocitopénia (vagy trombocitopénia). Ez az orvosi kifejezés az alacsony vérlemezkeszámra (kevesebb mint 150 000 egység / mm3 vér). A vérlemezkék a vér azon korpuszkuláris elemei (a többi vörösvértestek és fehérvérsejtek), amelyek részt vesznek a véralvadási folyamatban.
• Átlátszatlan szaruhártya, szürkehályog és / vagy szemhéjhibák jelenléte
• A vese rendellenességek jelenléte
• Szívhibák jelenléte

Az IATROGENIC PHOCOMILIA TÜNETKERETE

Az iatrogén phocomelia tünetei kissé eltérnek az öröklött phocomelia tüneteitől.
A fő különbség az, hogy az iatrogén forma általában nem eredményez rövidebb vagy teljesen hiányzó végtagokat.
Ami a többi klinikai megnyilvánulást illeti, a következők különösen jellemzőek:

• Az arcbénulás kialakulásának tendenciája
• Az anomáliák és a fül és a szem szintjén; hallás- és látásvesztést eredményező rendellenességek
• A gyomor -bél traktus és az urogenitális traktus betegségei.
• Az egyik vagy mindkét tüdő hiánya vagy hiányos fejlődése
• Az emésztőrendszer, a szív és / vagy a vesék hibái.

Amint azt a talidomid kereskedelmi forgalomba hozatalakor megfigyelték, az iatrogén fomokeliában szenvedő betegek körülbelül 40% -a nem sokkal a szülés után vagy az élet korai szakaszában meghal.

Diagnózis

Az orvosok már a születés előtti életkorban diagnosztizálhatják a fomokeliát, köszönhetően az egyszerű ultrahangvizsgálat (prenatális ultrahang) képeinek.
Ha valamilyen oknál fogva a prenatális ultrahang negatív eredményt adott a betegség jelenléte ellenére, akkor a klasszikus fizikális vizsgálat, amelyen minden új születendő gyermeknek meg kell vizsgálnia egészségi állapotát, elegendő az állapot azonosításához.
Ha kétségek maradnak, vagy az orvos pontos leírást szeretne kapni az aktuális állapotról, rendelkezésre állnak genetikai tesztek, amelyek a legapróbb részletekben is megvizsgálják a DNS -t, és fényt derítenek minden rendellenességre. Ezen genetikai tesztek között vannak olyanok is, amelyek lehetővé teszik annak megállapítását, hogy a fokomélia örökletes vagy iatrogén típusú -e.

Kezelés

A phocomelia egyértelműen gyógyíthatatlan betegség, mivel az őt jellemző deformációk és anatómiai rendellenességek tartósak.
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően azonban az ortopédiai fogszabályozó és protézisek száma folyamatosan növekszik, ami lehetővé teszi, hogy a fomokeli betegek magasabb minőségű életet éljenek, mint néhány évtizeddel ezelőtt.
Ezenkívül a mikrogátiás betegeknél, akiknek nyelvi rendellenességeik vannak, lehetőségük van nyelvtani terápiákra és kommunikációs készségek fejlesztésére.

TÉZISEK

Manapság vannak protézisek, amelyek a felső és alsó végtagokat reprodukálják, és valóban fontos eredményeket hoznak.
Ezenkívül a modern technológiának köszönhetően az orvosmérnökök meoelektromos protetikai elemeket (myoelektromos protéziseket) hoztak létre, amelyek az elektromos akkumulátorok energiájával mozognak. Jelenleg (2015. október) a myoelektromos protézisek csak a kézre és a karra alkalmazhatók; azonban a szakértők új berendezéseket tanulmányoznak a test más részein.

Mikor kell alkalmazni a myoelektromos protéziseket?
Az első myoelektromos protézisek csak felnőttek számára voltak beültethetők; a mostani viszont a gyerekekben is így van, óriási előnyökkel jár az iskolai fejlődésükhöz és azon túl is.

Prognózis

Mivel a phocomelia gyógyíthatatlan betegség, soha nem lehet pozitív prognózisa. A jelenlegi jogorvoslatoknak köszönhetően azonban lehetőség van arra, hogy még jó eredménnyel is megszüntessük a különböző anatómiai rendellenességek hátrányait, javítva a betegek létminőségét.
Nyilvánvaló, hogy a javulás mértéke mindenekelőtt attól függ, hogy milyen súlyosak a phocomelia által kiváltott tünetek.