Szideroblasztikus vérszegénység: jellemzők, okok és terápia

atipikus, szideroblasztok, a csontvelőben és hipokróm eritrociták a perifériás vérben.

Shutterstock

A klinikai formák etiológiájukban és patogenezisükben eltérőek lehetnek: valójában vannak szerzett és veleszületett szideroblasztikus anémiák.

A szideroblasztos vérszegénység különböző okokat ismer fel. Bizonyos esetekben a vérképzés megváltozása, amely e patológia alapja, a B6 -vitamin hiányától vagy a gyógyszerek vagy toxikus anyagok hatása miatt megváltozott anyagcserétől függhet. Más esetekben a szideroblasztikus vérszegénység a hem bioszintetikus útjának blokkolásának vagy megváltoztatásának következménye.

A szideroblasztok megállapításán túl ezeknek a patológiáknak a közös jellemzője a vörösvérsejtszám (általában jelen lévő, de nem mindig) terápiára rezisztens normál értékeinek megváltozása. A vérszegénység más formáit illetően ez a helyzet lényeges a referenciaszintek alatti kóros hemoglobin (Hb) redukcióra helyezve.

ezek közül a rendellenes, sejtmagos eritroblasztok közül lehetséges a nem-hemoglobin vas granulátumának megtalálása ferritin formájában. Valójában szideroblasztos vérszegénységben a hemoglobin (Hb) nem képes vasat beépíteni a vörösvértestek belsejében lévő protoporfirinbe, ezért az ásványi anyag felhalmozódik a fejlődő eritroblasztok belsejében.

A szideroblasztos anaemia formái általában a következők:

• Hipokróm, azaz a normál értékeknél alacsonyabb hemoglobin -koncentrációhoz kapcsolódnak, életkor és nem szerint;
• A mikrociták, azaz az eritrociták kisebbek a normálnál.

Összefoglalva:

• A szideroblasztos anémiákban a szervezet rendelkezik a szükséges vassal, de nem tudja beépíteni a hemoglobin molekulába, ezért:
  • Perifériás vérben: hipokróm vörösvértestek;
  • A csontvelőben, az eritropoézis helye: szideroblasztok, azaz atipikus eritroblasztok, amelyek citoplazmájában a hem szintézisének hibája miatt amorf állapotban (nem hemoglobin, ferritin formájában) vasszemcsék vannak.
• A mellékreblasztikus vérszegénység lehet örökletes vagy szerzett. Vannak idiopátiás formák is, amelyekben nem lehet azonosítani egy bizonyos okot.
• A szideroblasztos vérszegénység gyakran mikrocitémiához és / vagy hipokrómiához kapcsolódik.A hemoglobin csökkenése, amely a véráramban lévő vörösvértestekhez kapcsolódik, az anémiát jellemző tünetekhez vezet.

a vörösvérsejtekben található, és az oxigén szállítására specializálódott a tüdőből a szervezet minden szervébe és szövetébe. A protézis hemcsoport a szívet képviseli, amely megköti az oxigént a molekulán belül, és kialakulása egy sor lépést tartalmaz, amelyek a vasatom beépítése a protoporfirin (PP) nevű molekulába.

Mind a szerzett, mind a veleszületett szideroblasztos vérszegénységben a hem szintézise károsodott, mivel a vas nem tud beépülni a protoporfirinbe, ami gyűrűs szideroblasztok kialakulásához vezet (eritroblasztok perinukleáris mitokondriumokkal, vaslerakódásokkal).

Szerzett szideroblasztos vérszegénység

A szerzett szideroblasztos vérszegénység gyakran kapcsolódik mielodiszpláziás szindrómához, de másodlagos lehet a heme -anyagcserét zavaró gyógyszerek (pl. Kloramfenikol, cikloszerin, izoniazid, linezolid és pirazinamid) vagy mérgező anyagok (beleértve az etanolt és az ólmot) bevitele mellett is.

A szerzett szideroblasztos anémiák a következők kifejeződését is jelenthetik:

• Piridoxin (B6 -vitamin) és rézhiány;
• Neoplasztikus vagy más betegség (pl. Reumás ízületi gyulladás).

A szerzett szideroblasztos vérszegénységet a következők jellemzik:

• Csökkent retikulociták termelése;
• A vörösvértestek intramedulláris halála;
• Eritroid hyperplasia a csontvelőben.

Örökletes szideroblasztos vérszegénység

Az örökletes szideroblasztos vérszegénység (vagy X-kapcsolt szideroblasztos vérszegénység) egy veleszületett forma, amely leggyakrabban az ALA-szintáz enzimet (ALAS2) kódoló gén pontmutációjából ered. Ez a "génaberráció zavarja a hem szintézisét: az" ALAS2 által modulált enzimreakció korlátozó lépés a "hemoglobinban található protézis hemcsoport teljes termelési folyamatában. Az ALAS2 génmutációja a X kromoszóma.

Ennek az enzimnek a piridoxin elengedhetetlen kofaktorja, ezért egyes betegek reagálhatnak a B6 -vitamin farmakológiai adagjaira.

Jellemzően az örökletes szideroblasztos vérszegénységben a vörösvértestek mikrociták és hipokrómok.

A szideroblasztos vérszegénység örökletes formáit a hem szintézisében részt vevő gének számos más mutációja (X-kapcsolt, autoszomális és mitokondriális) okozhatja.

);

A bőr és a nyálkahártyák sápadtsága (különösen hangsúlyos az arcon);

A körmök és a haj törékenysége;

Fejfájás;

Szédülés.

Egyéb jelek és tünetek, amelyek a szideroblasztos vérszegénység súlyosbodásával kialakulhatnak vagy nyilvánvalóvá válhatnak, a következők:

• Hideg vagy zsibbadt érzés a kezekben vagy a lábakban
• Légszomj;
• Palpitáció;
• Mellkasi fájdalom.

vagy a vörösvértestek térfogat -eloszlásának nagy amplitúdójával, különösen a szérum vasszintjének, a szérum ferritin- és transzferrin -telítettségének egyidejű növekedése esetén. Az átlagos corpuscularis volumen (MCV) lehet alacsony, normál vagy magas.