A kombinált teszt ötvözi az "áttetszőség ultrahang vizsgálatát" az anyai vérvizsgálattal.
A kombinált teszt válasza tehát egy valószínűséget kifejező szám. Ha ez a szám 1/1 és 1/350 között van, akkor a 21 -es triszómia valószínűsége, hogy a gyermek érintett. Bár az utolsó szélsőség (350 -ből egy valószínűség) mindent magában foglaló kockázatot mutat, továbbra is érdemesnek tartják a további vizsgálatot.
A nagy valószínűségű eredmény nem jelenti azt, hogy a gyermeknek 21 -es triszómiája vagy rendellenességei vannak. A gyanú megerősítéséhez vagy kizárásához invazív vizsgálaton (amniocentesis vagy CVS) kell részt venni, amely a legtöbb esetben a magzatot teljesen mentes kromoszóma -betegségektől mutatja.
Ha a kockázati index kisebb, mint 1: 350 (pl. 1: 500), akkor a valószínűséget alacsonynak tekintik; sajnos azonban a 21. triszómia vagy más magzati rendellenességek jelenléte nem zárható ki teljesen., A vizsgálat nem emeli ki. A kombinált teszt valójában statisztikailag képes azonosítani a 21 -es triszómia kilenc esetét 10 -ből, míg a tizedik elmenti a diagnózist. Ez azt jelenti, hogy az utóbbi esetben - bár a magzatot valóban érinti a Dowm -szindróma - a kombinált teszt nem tekinti annak.
Kombinált teszt: mikor és hogyan kell csinálni
A kombinált tesztet a terhesség első trimeszterében (a terhesség 11-13. Hetében) végzik, és amint már említettük, kombinált technika alkalmazásán alapul: egyrészt a nyák áttetszőségének mérése, másrészt két biokémiai markerek a véráramban; ezeket a markereket ill ingyenes béta hCG (a koriongonadotropin β alegységének szabad frakciója) e PAPP-A (A terhességhez kapcsolódó plazmafehérje A).
Minél nagyobb a nyak áttetszőségének vastagsága, annál nagyobb a Down -szindróma vagy más kromoszóma -rendellenességek, például a 18 -as triszómia kockázata.
A 21. triszómia (a Down-szindróma másik neve) eseteiben az első trimeszterben a β-hCG frakció szérumkoncentrációja magasabb, mint az euploid magzat terhessége esetén (a Down-szindróma nem érinti), míg a PAPP-A a norma. Ezért minél inkább csökken a PAPP-A és minél több szabad béta hCG nő, annál nagyobb a kockázata a fent említett kromoszóma betegségeknek.
Mindkét teszt nem vesz részt az anya vagy a magzat egészségének kockázatában.
A vizsgálat értékei alapján a statisztikai kockázat kiszámítását olyan szoftverek végzik, amelyek figyelembe vesznek más tényezőket is, például a terhességi kor szubjektív változékonyságát, az anyai életkort, a testtömeget, a dohányzási szokásokat, az abortusz veszélyét. és korábbi gyermekek kromoszóma rendellenességekkel. A megnövekedett kockázatú (> 1: 350) nőket ezután díjmentesen egy invazív prenatális diagnózisra utalják, a magzati kariotípus (CVS vagy amniocentesis) ellenőrzésére. Sajnos mindkét eljárás nagyon kicsi, de továbbra is fennáll a vetélés veszélye (0,5-1%), ezért általában szűrővizsgálat előzi meg őket.
A kombinált vizsgálat elvégzéséhez elegendő egy egyszerű anyai vérmintát elvégezni, amely előtt nem szükséges koplalni. A nuchal áttetszőség ultrahangos mérése elvégezhető transzabdominálisan vagy transzvaginálisan; az utóbbi esetben a vizsgálat jobb felbontást és pontosabb letapogatást biztosít, ugyanakkor némi kényelmetlenséget is okozhat a terhes nőnek.
Az életkori tényező
1) A „kromoszóma -rendellenességgel” járó gyermek születésének kockázata az anyai életkor előrehaladtával nő, és 35 éves kor után következetes lesz.
2) A kromoszóma -rendellenességek kizárásának egyetlen módja az invazív tesztek, például CVS vagy amniocentézis, amelyek körülbelül 1%-os abortuszkockázatot jelentenek.
Ezen megfontolások alapján először a magzati kariotípus elemzését javasolták minden 35 év feletti nő számára. Valójában a statisztikai adatokból az derült ki, hogy a Down által érintett magzatok mintegy 70% -a "fiatalabbtól" született. "a nőket ezért alacsony kockázatúnak tekintik. Hogyan magyarázható ez a jelenség? Egyszerűen azzal a ténnyel, hogy a fiatal nők sokkal többet fogannak, mint a 35 év felettiek; valójában, különösen azokban a napokban, csak kevesen döntöttek úgy, hogy hogy ezen a koron túli gyermek születhessen (ma a százalékok változnak a társadalmi-gazdasági szerkezet változásai miatt).
Lényegében tehát a Down -szindrómás gyermekek gyakrabban születnek viszonylag fiatal anyáknak, mert többet fogannak, mint az idősebb nők, akik csak relatív értelemben szülnek nagyobb százalékban Down -szindrómás gyermekeket.
Ezen további megfontolások alapján kísérletet tettek nem invazív tesztek elvégzésére a fiatal nők magas kockázatú terhességeinek azonosítására. Ezeknek a vizsgálatoknak a nem invazivitása elengedhetetlen volt, mivel - figyelembe véve a vizsgálat magas költségeit is - elképzelhetetlen volt, hogy minden terhes nőt amniocentézisnek vagy CVS -nek tegyenek ki; inkább ezeket a vizsgálatokat kell fenntartani olyan terhességek számára, amelyeknek elég nagy a kockázata az igazoláshoz a magzat és a nemzeti egészségügyi rendszer számára jelentős költségek ennek a szűrőnek köszönhetően "veszélyeztetett" állapotban lehet terhesnek lenni, ezért érdemes alapos vizsgálatot végezni invazív diagnózissal (amniocentézis és CVS).
Kinek alkalmas a kombinált teszt?
Minden 35 év alatti terhes nőnek, aki korán fel akarja mérni a Down -szindrómában (21. triszómia) szenvedő magzat kockázatát, majd eldönti, hogy további invazív teszteken, például amniocentézisen vagy chorionic villus mintán vesz részt.
A 35 év feletti terhes nőknek, akik pontosabban szeretnék felmérni a kockázatot, eldönteni, hogy invazív prenatális diagnosztikai módszereket kell -e alkalmazni vagy sem. Általában azonban a 35 évnél idősebb nők közvetlenül magzatvíz -vizsgálaton vagy chorionic villus mintán vesznek részt, megkerülve a szűrővizsgálatokat, például a kombinált tesztet.
