A húgyhólyag -extrófiát a magzati fejlődési folyamatok hibája okozza, amelyek az alsó hasfal megfelelő kialakulásához vezetnek.A húgyhólyag -extrófiában szenvedő betegeknél valójában nem sikerül lezárni az alsó hasat.
A születés előtt diagnosztizált húgyhólyag -extrófia mindig sebészeti terápiát igényel javító / rekonstrukciós célokra.
A hólyag exstrophia nagyon ritka veleszületett rendellenesség; valójában minden 20 000–50 000 emberből egy születik hólyagcsillapítással.
Egyelőre ismeretlen okok miatt a hólyag exstrophia sokkal gyakoribb a férfi populációban, mint a nőkben; e tekintetben a statisztikák azt mondják, hogy minden hólyag exstrophia esetén 3-6 férfi van, akiknek ugyanaz a veleszületett rendellenessége (arány) 3-6: 1 a férfiak javára).
Még tisztázandó okok miatt a hólyag exstrophia hajlamos a fehér bőrű egyénekre.
Az úgynevezett hólyag-epispádia komplexumba tartozó veleszületett rendellenességek közül a hólyag extrópia a leggyakoribb, és közepes súlyosságú.
Szinonimák
A hólyag exstrophia számos szinonimája van, többek között: hólyag ektopiája, kitett hólyag és hólyag extrofia.
, az alsó hasfal kialakulásának és záródásának folyamatáról.A magzat számára valójában elengedhetetlen az alsó hasfal kialakulásának és záródásának helyes folyamata, hogy befejezze az alatta lévő belső szervek anatómiáját.
Hipotézis a húgyhólyag -extrófia okairól
Az eddig elvégzett tudományos kutatások alapján úgy tűnik, hogy az alsó hasfal magzati kudarca a klokális membrán fejlődési folyamatában bekövetkezett hibának köszönhető, a fogantatást követő 4. és 6. hét között.
Ha ez a helyzet, akkor a hólyag exstrophia nagyon korai veleszületett hiba lenne, vagyis az emberi embriógenezis nagyon korai szakaszában fordul elő.
Kíváncsiság
A legújabb, bizonyítandó tanulmányok azt sugallják, hogy:
- Az ISL1 gén a hólyag exstrophia iránti érzékenységi gén lenne, míg a genetikában az érzékenységi gén olyan gén, amelyről feltételezhető, hogy döntő szerepe van bizonyos betegségek vagy állapotok megjelenésében.
- A hólyag exsztrófiája olyan környezeti tényezőkhöz kapcsolódna, mint például: az anya idős kora, asszisztált reprodukció, az anya terhesség alatti progeszteronhasználata és terhesség alatti dohányzás.
Hólyag extrófia és öröklődés
Jelenleg nincs elegendő bizonyíték arra, hogy alátámassza azt a tételt, miszerint "a hólyag exstrophia" örökletes eredetű.
Tény azonban, hogy gyakran a hólyag exsztrófiával született emberek:
- Családokhoz tartoznak, amelyekben a hólyag exstrophy-epispadias komplexéhez tartozó hibák bizonyos kiújulása tapasztalható;
- Az egészséges embereknél nagyobb valószínűséggel születnek gyermekeik hasonló rendellenességgel, mint az övék.
Rizikó faktorok
A hólyag exstrophia kockázati tényezői a következők:
- Családi történelem. Amint fentebb említettük, a hólyag exstrophia öröklődő hibának tűnik;
- A kaukázusi lakosság tagsága;
- A férfi nem.
Kíváncsiság
A hólyag exstrófiájában a vizeletürítés képtelensége a rosszul formált hólyagnyaknak és a hatékony hólyag záróizom hiányának köszönhető (N.B.: a hólyag záróizma az az izom, amelyet a vizeletnek a hólyagból való kiengedésére használnak).
További jellemzők
Szinte mindig a hólyag rendellenességeihez a hólyag extrófia további anatómiai anomáliákat ad, például:
- A húgycsövek kóros egyesülése a hólyaggal A hólyag exstrófiában szenvedő betegeknél az uretereket gyakran a normálistól eltérő ponton kapcsolják össze a hólyaggal;
- A medence szeméremcsontjainak elválasztása. Egészséges egyéneknél a jobb pubis összeolvad a bal pubissal, és ennek eredményeképpen a "pubic symphysis" nevű ízület jön létre;
- A köldök a szokásosnál alacsonyabb helyzetben van;
- A végbélnyílás a normálisnál fejlettebb helyzetben van;
- Inguinalis vagy köldöksérv jelenléte;
- Férfiaknál a herék sikertelensége a herezacskóba (cryptorchidism);
- Nőknél a rosszul elhelyezkedő és a normálnál keskenyebb hüvelynyílás, az úgynevezett bifid clitoris és az eltérő nagy és kis szeméremajkak jelenléte.
A hólyag extrófiában szenvedő betegeknél előfordulhat egy, néhány, vagy mindezek a további rendellenességek; com "érthető, minél több anomália van a hólyagon kívül, és annál nagyobb a hólyag exstrophia súlyossága.
Kapcsolódó feltételek
Férfiaknál szinte mindig, nőknél csak bizonyos esetekben a hólyag exstrophia epispadiákkal jár. Az úgynevezett hólyag exstrophia-epispadias komplex kevésbé súlyos állapotát reprezentálva az epispadiák a húgycső veleszületett rendellenességei, így az utóbbi-nem megfelelő fejlődésének köszönhetően-a szokásosnál eltérő helyen végződik.
Szövődmények
Epidemiológiai vizsgálatok kimutatták, hogy a hólyagcsillapítással született felnőttkorban nagyobb a kockázata a hólyagráknak és a szexuális diszfunkciónak.
?A magzati ultrahang során a hólyag exstrophia jellegzetes jelei a következők:
- A hólyag képtelensége megfelelően feltölteni és / vagy üríteni;
- A köldökzsinór a szokásosnál alacsonyabban helyezkedik el;
- A medence szeméremcsontjainak elválasztása;
- A normálisnál kisebb nemi szervek jelenléte.
Születéskori értékelések hólyag -extrófiás alanyokban
A húgyhólyag -extrófia jellemzőinek megállapítása érdekében az orvosok újszülött betegeknél értékelik:
- A hólyag kinyitásának mértéke és a kiemelkedés mértéke az alsó hasfelületen;
- A herék helyzete;
- "Inguinalis hernia jelenléte vagy hiánya;
- A köldök környékének anatómiája;
- A végbélnyílás anatómiája;
- Mekkora a medence két szeméremcsontjának elválasztása?
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma van egy nagyon hatékony technika a húgyhólyag -extrófiai műveletekből származó fájdalom jobb kezelésére.
A szóban forgó technika magában foglalja a gerincvelő szintjén egy speciális katéter behelyezését, és ennek az eszköznek a használatát fájdalomcsillapítók és érzéstelenítők beadására legfeljebb 30 napig.
A fájdalomcsillapítás ezen új technikája tehát hosszú távú fájdalomcsillapító hatást garantál, hogy hatékonyan enyhítse a fiatal betegek szenvedését.
Különleges esetek
A hólyag extrófiájának egyes eseteiben a fenti terápiás megközelítések alkalmatlanok, vagy kis eltéréseken eshetnek át, attól függően, hogy milyen nehézségeket okozhat egy bizonyos típusú műtét.
Például bizonyos körülmények között lehetetlen a hólyagnyak és a húgyhólyag záróizom rekonstrukciója, ami hólyagkatéterezést igényel.
Műtét a későbbi életben: mikor van rá szükség?
Néha a hólyag extrópia kezelése felnőttkorban is folytatódik, mindig rekonstrukciós műtéttel, és mindig azzal a céllal, hogy javítsa a húgyhólyag és bármely más, születéskor hibásan működő szerv működését.
