Thalassemia kezelésére szolgáló gyógyszerek

Meghatározás

A "thalassemia" kifejezés olyan súlyos genetikai betegségre utal, amelyben a szervezet a hemoglobin kóros formáját szintetizálja, amely felelős a vörösvértestek fokozatos elpusztításáért. Súlyos thalassemia (variáns Jelentősebb) végzetes lehet a magzatra (a halál születés előtt vagy röviddel azután következik be), míg a forma kiskorú hajlamos a tünetek lassabb megjelenésére (a születéstől számított 2 év után).

Okoz

A thalassémia egy "genetikai rendellenesség" eredménye: a hemoglobin két fehérjéből áll, alfa-globulinból és béta-globulinból, amelyek 4, illetve 2 globuláris alegységből állnak. Minden gömb alakú alegységet egy gén kódol, ezért egy vagy több gén mutációja okozza a károsodást, ezért a "hibás hemoglobin szintézise".

Tünetek

A változat Jelentősebb A thalassemia azonnali károsodást okoz, ami a magzat halálához vezet a szülés előtt vagy közvetlenül utána. Alak kiskorú másfelől a vérszegénység nagyon kifejezett formája jellemzi, amelyet fáradtság, megváltozott hangulat (ingerlékenység), növekedési kudarc, az arccsontok deformációja, sárgaság, légszomj és sötét vizelet kísér.

• Komplikációk: megnövekedett csonttörések és fertőzések kockázata, csontdeformitások, hemokromatózis, csonttömeg törékenysége, splenomegalia

A thalassémiáról - a thalassemia kezelésére szolgáló gyógyszerekről szóló információk nem hivatottak helyettesíteni az egészségügyi szakember és a beteg közötti közvetlen kapcsolatot. Mindig konzultáljon orvosával és / vagy szakemberével, mielőtt elkezdené szedni a thalassémiát - a thalassémia kezelésére szolgáló gyógyszereket.

Gyógyszerek

Jelenleg nincs hatékony alternatív gyógyszer vagy kezelés a thalassemia kezelésére, mivel genetikailag terjedő betegségről beszélünk; a kutatók mindenesetre a thalassémiában szenvedő betegek életminőségének javítására összpontosítanak, keresik a jogorvoslatot, amely a lehető legnagyobb mértékben enyhíti a tüneteket és lassítja a betegség kérlelhetetlen előrehaladását.
Hangsúlyozni kell azonban, hogy néhány érintett beteg nem panaszkodik a tünetekre: a teljesen egészséges és egészséges hordozókkal rendelkező egyéneknél csak egy génmutációt figyelnek meg, amely gyakran nem elegendő a pontos thalassemia tünetek kiváltásához. Ezeket a betegeket azonban rendszeres orvosi ellenőrzésnek kell alávetni annak érdekében, hogy azonnal beavatkozzanak, ha a betegség az évek során zavarokat okoz; annak ellenére, hogy gyógyszeres kezelésre általában nincs szükség a betegeknél enyhe thalassemia, a vérátömlesztés bizonyos esetekben hasznos lehet, például szülésnél és műtétnél.
Ne feledje azonban, hogy egy egészséges hordozó átviheti a betegséget az utódokra.
A talassémia közepes vagy súlyos formái esetében más beszéddel kell szembenézni, tehát azoknál, amelyekben a genetikai mutáció több gént is magában foglal; a vérátömlesztés a legközvetlenebb terápiás módszer a talaszémia tüneteinek - bár ideiglenes - megszüntetésére. Mindazonáltal ez a gyógyszer nem mentes a mellékhatásoktól: a gyakori vérátömlesztések hajlamosíthatják a beteget a vas felhalmozódására a vérben, egészen a hemokromatózisig.
Amikor a thalassemia felelős a súlyos testműködési zavarokért, a leghatékonyabb alternatív kezelési stratégia a csontvelő -transzplantáció.

Az alábbiakban felsoroljuk a thalassémia elleni terápiában leggyakrabban használt gyógyszerosztályokat és néhány példát a farmakológiai különlegességekre; az orvos feladata, hogy kiválassza a beteg számára legmegfelelőbb hatóanyagot és adagot, a betegség súlyossága, a beteg egészségi állapota és a kezelésre adott reakciója alapján:

A THALASSEMIA KEZELÉSÉRE NINCS GYÓGYSZER: az alább felsorolt ​​gyógymódok és terápiás stratégiák célja a tünetek csökkentése és a beteg életminőségének javítása.

A hemokromatózis kezelésére szolgáló gyógyszerek: a vas felhalmozódása a vérben az egyik legközvetlenebb következménye a gyakori vérátömlesztéseknek, amelyekre egy thalassémiának szüksége van. A hemokromatózis kezelésére az orvos általában kelátképző gyógyszereket javasol, amelyek képesek a vérben felhalmozódott vas lekötésére és vizelés útján történő eltávolítására. Az alábbiakban a terápiában leggyakrabban használt hatóanyagokat és a piac.

• Desferrioxamin (pl. Desferal): választott gyógyszer a vas felhalmozódásának kezelésére thalassemia összefüggésében
• Deferasirox (pl. Exjade): a gyógyszer nem kapható Olaszországban
• Deferipron (pl. Ferriprox): allergiás / dezferrioxamin -intolerancia esetén alkalmazandó

Az adagoláshoz: olvassa el a hemokromatózis kezelésére szolgáló gyógyszerekről szóló cikket

Ajánlatos kombinálni a kelátterápiát C -vitamin -kiegészítéssel (pl. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): a vas felhalmozódása a vérben, valójában aszkorbinsavhiányt okoz sav, mivel az ásványi anyag hajlamos a C -vitamin oxidálására. Eszerint úgy tűnik, hogy a talaszémia összefüggésében hemochromatosisban szenvedő betegeknél a C -vitamin pótlása elengedhetetlen a felhalmozott vas felszívódásának növeléséhez és elősegítéséhez.
Az aszkorbinsav -kezelést egy hónappal a kelátterápia megkezdése után kell elkezdeni.
Adagolás: 10 év alatti gyermekeknek, talaszémia és hemokromatózis esetén. vegyen be 50 mg gyógyszert naponta. A thalassémiás felnőtteknél a gyógyszer napi adagjának dupláját kell megnövelni.

Gyógyszerek a splenomegalia kezelésére: a lép megnagyobbodása olyan tünet, amely sok thalassémiás beteget egyesít. A probléma megoldásának leginkább akkreditált megoldásai közül kiemelkedik a lép eltávolítása (splenectomia), amely mindig az oltással jár, előtte és utána. ... a beavatkozás.
További információ: olvassa el a lép lép kezelésére szolgáló gyógyszerekről szóló cikket

Innovatív gyógyszerek és gyógymód reményei a thalassemia kezelésére

A tudomány óriási lépésekkel mozgósít a thalassemia gyógyítása (vagy terápiás kísérlet) felé. Egyes kutatók a "gamma gén farmakológiai indukciójáról" beszélnek, amely a "HbF (magzati hemoglobin) stimulálása citotoxikus gyógyszerrel (5-azatidin, pl. Vidaza). Első pillantásra ragyogó hipotézis, amely hamarosan az anyag nagy rákkeltő ereje miatt vereségnek nyilvánul.
Ennek az erős gyógyszernek a helyettesítésére feltételeztek egy "másik molekulát", a hidroxi -karbamidot, amelynek toxicitása alacsonyabb, mint az előzőé: emberben tesztelve úgy tűnik, hogy ez a gyógyszer képes mérsékelten, bár mérsékelten csökkenteni a talaszémiás válságok gyakoriságát.