Angolkór

Meghatározás és osztályozás

A rachitis gyermekkorban kialakult csontrendszeri betegség (osteopathia), amelyet a csontmátrix mineralizációjának hibája okoz, és amely előrehaladott állapotban potenciálisan felelős a csontdeformációkért és törésekért. A rahitisz etiopatogenezise alapján a következő kategóriákba sorolható:

1. Rachitis a D -vitamin (kalciferol) megváltozott bevitele miatt:
• hiányos angolkór
• krónikus bélrendszeri felszívódási zavarok miatt
2. A D -vitamin máj metabolizmusának károsodása miatt fellépő angolkór:
   • rachitis máj-epebetegségekben (máj osteodystrophia)
   • görcsgátló gyógyszerekkel (barbiturátok) végzett krónikus kezelésből származó rachitis
3. Rachitis a D -vitamin veseműködésének károsodása miatt:
   • családi hipofoszfatémiás rachitis
   • D-vitamin-függő 1-es típusú rachitis
   • vese osteodystrophia
   • rachitis a tubulopathiákból
   • onkogenetikus rachitis
4. A D -vitamin csökkentett hatású ricketise:
   • D-vitamin-függő, 2-es típusú rachitis.

A csökkentett napsugárzás, a hosszan tartó hányás és hasmenés, valamint a kalcium, a magnézium és a foszfor étrendhiánya elősegítheti a rachitis kialakulását. Nem meglepő, hogy ez egy meglehetősen gyakori betegség a fejlődő országokban, ahol a rossz higiéniai feltételek hozzájárulnak az alultápláltsághoz.

Tünetek

A tüneteket csontváz- és fogászati ​​elváltozások, izomhipotónia, időnként laryngospasmus és görcsök jellemzik. Az első klinikai tünetek az occipitalis és a parietális (craniotabe) koponyacsont gyengülésében, az elülső dudorok kiemelésében, a rachitikus rózsafüzérben (a chondrocostalis csomópontok növekedésében), a karinált mellkasban (a mellkas előre vetítve) és Harrison sulcusában (a mellkas előrehaladásában) nyilvánulnak meg. utolsó bordák); az életkor előrehaladtával a hosszú csontok (csukló és bokák) metafízisének megnagyobbodása jelenik meg, és az alsó végtagok feszültségének növekedésével kiemelt varus (a combcsont, a sípcsont és a fibula görbülete) .

D -vitamin szintézis

Ahhoz, hogy jobban megértsük a rahitisz különböző formáinak etiológiáját, ismernünk kell a D -vitamin metabolizmusát az emberi szervezetben:

• A D3 -vitamint vagy a kolekalciferolt 90% -ban a bőr koleszterinből állítják elő, a nap UVA sugarai hatására, és csak 10% -át vezetik be az étrenddel.
• A bőrben szintetizált D3 -vitaminnak bizonyos átalakulásokon kell átesnie, mielőtt aktívvá válna. Az első a májban fordul elő, ahol a 25-ös pozícióban először hidroxilálódik a máj 25-hidroxiláz által. Ennek a hidroxilezésnek a terméke tehát egy 25-OH-D3.
• A 25-OH-D3-vitamin még mindig nem rendelkezik biológiai aktivitással; ennek megszerzéséhez tovább kell hidroxilezni a vese 1. pozíciójában, ahol egy "vese alfa-hidroxiláz lép közbe, amely 1,25- (OH) 2-D3-vé vagy kalcitriollá alakítja át, amely a D-vitamin aktív metabolitja." a kalcium felszívódása, valamint a kalcium és a foszfátok mobilizálása a csontban. Az eredmény a kalcium növekedése (kalciumkoncentráció a vérben).

A rachitis típusai

1. A leggyakoribb hiánybetegek a vit D; a kalciferol elégtelensége a kalcium bélben történő felszívódásának csökkenését idézi elő, következésképpen a hipokalcémia serkenti a mellékpajzsmirigy -hormon termelését, ami csökkenti ugyanazon ásványi anyag vese -kiválasztását és serkenti annak mobilizációját a csontokból, csökkentve annak mineralizációját.

Ami a krónikus bél felszívódási zavarokat okozó ricketeket illeti, ez másodlagos szövődmény más állapotokhoz, például a lisztérzékenységhez, a cisztás fibrózishoz és a bélreszekcióhoz; ezek felelősek mind a kalcium felszívódásáért, mind a D -vitaminért.

Mindkét esetben alacsony a 25-OH-D3 és az 1,25- (OH) 2-D3 szintje.


2. A máj osteodystrophia, ahogy maga a kifejezés is sugallja, "a csontváz elváltozása, amelyet a májat veszélyeztető patológia idéz elő; ezek közül a leggyakoribb az epeúti cirrhosis és az epe artrózis.Mivel a máj aktivitása veszélybe kerül, mind a 25-OH-D3, mind az 1,25- (OH) 2-D3 alacsony szintjét rögzítik.
   Az antikonvulzív terápiából származó ricket viszont olyan gyógyszerek, mint a barbiturátok alkalmazása okozza, amelyek az esetek 10-30% -ában a csontváz deformációjával kapcsolatos problémákat okoznak.
3. A családi hipofoszfatémiás rachitis autoszomális domináns genetikailag terjedő betegség; az előfordulást 1/10 000 és 1/1 000 000 között becsülik, de a legvalószínűbb arány 1/20 000.
   Az 1-es típusú D-vitamin-függő ricketist a vese alfa-hidroxilázt kódoló gén mutációja indukálja, ami az 1,25- (OH) 2-D3 alacsony szintjét eredményezi.
   A vese osteodystrophia a krónikus veseelégtelenségre jellemző vesefunkció csökkenésének köszönhető, amely gyakran meghatározza a másodlagos hyperparathyreosis kialakulását [hiperfoszfatémia hipokalcémia és az alacsony koncentrációban jelen lévő 1,25- (OH) 2-D3 szintézisének csökkenése a rossz veseaktivitás miatt ].
   A tubulopathiák miatti rachitis olyan betegségeknek tulajdonítható, mint a Fanconi -szindróma, az 1 -es típusú tirozinémia és a tubuláris acidózis.
   Az onkogén rachitis ezzel szemben a mesenchymalis eredetű (általában jóindulatú) daganatok bizonyos formáihoz kapcsolódik, amelyek hipofoszfatémiát okoznak az alacsony, 1,25 (OH) 2 szinthez hozzáadott foszfát bélben történő reabszorpciójának csökkenése miatt.
4. A 2-es típusú rachitist a célszervek szöveti rezisztenciája okozza 1,25- (OH) 2-D3-ra; az 1-es típusú rachitisszel ellentétben, ahol szintje különösen alacsony, a 2-es típusú lick 1,25- (OH) 2-D3 típusú betegeknél nagyon magas

A rachitis elengedésére hasznos terápia szorosan kapcsolódik az etiopatogenetikai okhoz; az első cél mindig a következő szintek egyensúlyának helyreállítása:

• vit. D [mind a 25 (OH), mind az 1,25 (OH) 2]
• kalcémia
• foszfatémia

de ehhez másodlagos rachitis formájában szükség van a primitív betegség megoldására hasznos terápiára. A genetikai elváltozások nem tartoznak ebbe a kategóriába, és a szövődmények csökkentése érdekében szükséges a D -vitamin bevitelét a szokásos ajánlott adagok fölé emelni.

Bibliográfia:

• Gyermekkönyv - M. A. Castello - Piccin - 5. fejezet - 152. oldal: 158. oldal.