" Down-szindróma
Klinikai fenotípus
További információ: Down -szindróma tünetei
A Down -szindrómát kísérő genetikai anomália meghatározza a szindróma jellemzőit, mind közvetlenül, mind a más kromoszómákon elhelyezkedő gének működésének befolyásolásával. Következésképpen a fenotípusos és klinikai megnyilvánulásokban nagy egyéni eltérések vannak. A genetikai tényezők mellett számos a különbségek a családban, az iskolában és általában az ilyen embereket körülvevő környezetben kapott oktatás típusától függenek.
A Down-szindrómás betegek különböző, különböző fokú (enyhe, közepes vagy súlyos) pszicho-fizikai anomáliákkal rendelkeznek, mentális retardációval és bizonyos szisztémás betegségek gyakoribb előfordulásával.
KÜLÖNLEGES FIZIKAI JELLEMZŐK: számos fenotípusos sajátosság jellemzi a Down -szindrómás alanyokat; bizonyos egyéni eltérések ellenére a leggyakoribb anomáliák között emlékszünk: kicsi koponya laposan a nyakszirt szintjén, kerek arc lapított profillal, kicsi és kerek fülek alacsony behelyezéssel, rövid orr lapos gyökérrel, ferde szemhéjak felülről és "kívülről befelé"), kicsi száj, kicsi és szabálytalan fogak, terjedelmes nyelv, mély repedésekkel barázdálva, tenyér egyetlen keresztirányú barázdával, rövid ujjak az ötödik ujj klinikai állapotával, izmos hypotonia születéskor és laza kötés .
Pszichés szempontok: a mentális retardáció állandóan jelen van, közepes vagy enyhe fokú, és az életkor előrehaladtával romló tendenciát mutat. A Down -szindrómás betegeknél az Alzheimer -kór neuropatológiai jelei sokkal korábban jelentkeznek, mint a normál egyéneknél
A Down -szindrómás emberek várható élettartama jelentősen javult az elmúlt 50 évben; a legfrissebb adatok szerint a gazdaságilag fejlett országokban ez körülbelül fél évszázad, szemben az "1950 -es évek elején" 16 évvel és 1929 -ben 10 évvel.
Terhességi szűrővizsgálat
A 21. triszómia első szűrővizsgálati módszere, amelyet az 1970 -es évek elején vezettek be, az anyai életkorral való kapcsolaton alapult. A Down -szindrómás gyermek születésének kockázata valójában az életkor előrehaladtával nő. Anyai, a ábra (lent). Húsz és harminc éves kor között tehát a kockázatnövekedés meglehetősen szerény, míg harmincöt éves kor után válik relevánssá.
Az alábbiakban egy egyszerű számítási modulról számolunk be, amely számszerűsíti a Down -szindrómás gyermek születésének elméleti kockázatát az anyai életkorhoz képest.
Az anya kora
Irodalomjegyzék: A Down -szindrómával összefüggő terhesség kockázatának becslése egy nő életkora alapján - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
Az anyai életkor és a születéskori Down -szindróma gyakorisága közötti kapcsolat szinte átfedésben volt a világ különböző részein.
Természetesen a tudomány ma már számos eszközzel rendelkezik ennek a kockázatnak a jobb jellemzésére. Az úgynevezett "hármas teszt" például három szérum marker: az alfa-fetoprotein, az emberi koriongonadotropin és a nem konjugált ösztriol vizsgálatán alapul.
A Down-szindrómás gyermek hordozásának kockázata akkor tekinthető magasnak, ha az anyának magas az inhibin A és az emberi koriongonadotropin vérszintje, ami az ösztriol és az alfa-fetoprotein szintjének csökkenésével jár.
Az eddig felsorolt teszteket a terhesség második trimeszterében, általában a terhesség tizenötödik és huszadik hete között végzik; még a korábbi tesztek, amelyeket az első trimeszter vége felé végeztek (11.-13. hét), magukban foglalják a terhességgel összefüggő plazmafehérje A (PAPP-A) és a hCG β-alegységének szabad frakciójának (szabad-βhCG) mérését. ), valamint az "áttetszőség ultrahangos vizsgálatával".
A Down -szindróma korai diagnosztizálásához használt egyéb invazív tesztek a chorionic villus (villocentesis) mintavételezése, a terhesség 9. és 14. hete között (abortusz kockázata 1%), valamint a köldök vérének mintavétele perkután (kockázat az abortusz mértéke magasabb, mint más módszereknél). Amniocentesis és chorionic villus mintavételt általában olyan esetekben végeznek, amikor a hármas vagy négyes vizsgálat nagy kockázatot mutat a Down -szindrómás magzatok méhen belüli hordozására; annak ellenére, hogy az abortusz nem elhanyagolható kockázata, valójában e két teszt "diagnosztikai pontossága közel 99%. Ez azt jelenti, hogy ezeknek a teszteknek a felhasználásával átlagosan 98-99 tényleges Down -szindróma esetet lehet azonosítani 100 -ból.
További információ: nychal áttetszőség, PAPP-A, tri-teszt, kombinált terhességi teszt.
Gondozás és kezelés
További információ: Down -szindróma kezelésére szolgáló gyógyszerek
A korai, lehetővé tevő beavatkozási stratégia elfogadása alapvető fontosságú a Down-szindrómás gyermekek pszicho-fizikai fejlődési potenciáljának teljes kiaknázásához. A területen jelenlévő különböző egyesületek hozzájárulása ezért nagy segítséget jelent, amely azonban nem hagyhatja figyelmen kívül a család mély bevonását. A Down -szindrómás gyermekek megtanulhatják - bár tüneteik súlyosságától függően - elvégezni azokat a tevékenységeket, amelyeket más gyerekek általában végeznek, például játszani, beszélni, építeni, sportolni, még akkor is, ha ez tanulást igényel. többször hosszabb.
További cikkek a "Down -szindróma: szűrés és tesztelés terhességben" témában
- Down-szindróma
- Down -szindróma - az érintett gyermek okai és kockázata
- Diéta és Down -szindróma
- Down -szindróma kezelésére szolgáló gyógyszerek
.jpg)
