A duó-teszt (vagy bi-teszt) egy nemrégiben megszerzett biokémiai szűrővizsgálat, amely egy kis anyai vérmintát vesz, amely során két méhlepény eredetű anyagot mérnek, illetve β-HCG-t (szabad béta-frakció koriongonadotropin). és a PAPP-A (a terhességhez kapcsolódó plazmafehérje A).
Klinikai jelentőség
A 21. triszómia (a Down-szindróma másik neve) esetén az első trimeszterben a β-hCG frakció szérumkoncentrációja magasabb, mint az euploid magzatú terhességeknél (nem befolyásolja a Down-szindróma), míg a PAPP-A alatt van norma. Ezért a PAPP-A csökkenésével és a β-HCG növekedésével nő annak a kockázata, hogy a magzatot érintik a fent említett kromoszóma-betegségek.
Duo-teszt mint szűrési módszer
A duó teszt nem diagnosztikai célokra, hanem "egyszerű" szűrésre szolgál; lehetővé teszi azon terhes nők azonosítását, akiknek "magas" a kockázata a Down -szindrómával vagy más kromoszóma -rendellenességgel, például a 18. triszómiával érintett magzat hordozására.
A magas jelzőt idézőjelbe tettük, mert a legtöbb esetben a magzat megbetegedésének valószínűsége nagyon kicsi, de még további diagnosztikai vizsgálatokat érdemel.
A "szűrés" szó azt jelenti, hogy "óvatosan kell választani". Valójában a duó teszt egyfajta szűrőt jelent, amelyet a szülészeti populációban kell használni a 21 -es triszómia (a Down -szindróma másik neve) kockázatának kitett terhességek azonosítására. A duetteszt célja tehát nem a betegség diagnosztizálása, hanem a legnagyobb kockázatú terhességek azonosítása annak érdekében, hogy további vizsgálatokat végezzenek diagnosztikai célokra.
Duo Test Alto - mit kell tenni?
További kockázati profillal szembesülve a kromoszóma -rendellenesség gyanújának kizárására vagy megerősítésére az egyetlen mód az invazív tesztek, például CVS vagy amniocentézis.
Ezen a ponton jogos a kérdés, hogy miért nem vetik alá közvetlenül a terhes nőket ezeknek a teszteknek, elkerülve a különböző előzetes szűrővizsgálatokat, például a duó tesztet.A válasz összefügg a vetélés velejáró kockázatával, amely ezeket az invazív eljárásokat kíséri; valójában a magzat elvesztésének esélye a fent említett diagnosztikai manővereket követően korlátozott, de biztosan nem elhanyagolható (0,5-1%). Éppen ellenkezőleg, a duó -teszt és a többi szűrővizsgálat, amelyek nem invazívak, nem jelent kockázatot az anyára vagy a magzatra nézve.
Az alábbiakban egy egyszerű számítási modulról számolunk be, amely számszerűsíti a Down -szindrómás gyermek születésének elméleti kockázatát az anyai életkorhoz képest.
Az anya kora
Irodalomjegyzék: A Down -szindrómával összefüggő terhesség kockázatának becslése egy nő életkora alapján - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
Bár igaz, hogy a 35 év feletti nőket fenyegeti a legnagyobb kockázat, hogy Down -szindrómás gyermekeik születnek, az is igaz, hogy a 21 -es triszómiában szenvedő gyermekek többsége (körülbelül 70%-a) "fiatalabb" nőktől születik. ezért alacsony kockázatúnak tekintik.
Ez a "látszólagos ellentmondás" statisztikai bizonyítékokon alapul, miszerint a legtöbb terhesség 35 év alatti nőket érint; következésképpen azáltal, hogy sokkal több gyermekük születik, abszolút értékben a lakosság fiatalabb rétegei nagyobb számú gyermeket szülnek, akiket a mongolizmus és más kromoszóma -rendellenességek érintettek. Hogyan lehet tehát azonosítani a kockázatos terhességeket a fiatal nők körében a születés előtt? Előzetesen elvetve - az abortusz fent említett kockázata és a magas egészségügyi költségek miatt - a CVS és az amniocentézis teljes szülészeti populációra történő kiterjesztésének hipotézisét, az orvosok megszülték az első szűrővizsgálati tesztet, amely számszerűsíti a 21 -es triszómia vagy 18 a β-HCG és a PAPP-A szérumkoncentrációja alapján, de más tényezők alapján is, mint például a terhességi kor szubjektív változékonysága, az anyai életkor, a testtömeg, a dohányzási szokások, a vetélés veszélye és a korábbi kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermekek. .
Normál és megváltozott értékek
Mindezeket az elemeket egy speciális szoftver dolgozza fel, amelyet a Fetal Medicine Foundation (London) hozott létre, amely statisztikai százalékban fejezi ki a duetteszt eredményeit (például 1 lehetséges kóros eset 1000 -ből vagy egy lehetséges kóros eset 50 -ből) ). Ha ez a szám 1/1 és 1/350 között van, akkor a 21 -es triszómia valószínűsége, hogy a gyermek érintett. Bár az utolsó szélsőség (350 -ből egy valószínűség) korlátozott kockázatot mutat, még mindig érdemes további tanulmányozásra.
A magas kockázati profillal szemben ezért jó elkerülni a túlzott szorongást és aggodalmat, mert a legtöbb esetben a magasnak tartott kockázat statisztikai szempontból még mindig szerény, így az amniocentézisben és a CVS -ben részt vevő nők nagy többsége felfedezi, hogy tökéletesen egészséges magzatot hordoz az anyaméhben.
Duo teszt: mennyire megbízható?
Mivel ez egy szűrővizsgálat, a duó tesztjelentésének értelmezésekor figyelembe kell venni, hogy:
- a betegség magas kockázata nem feltétlenül jelenti azt, hogy a magzat kromoszóma -rendellenességgel rendelkezik; inkább azt jelenti, hogy a kockázat elég magas ahhoz, hogy tisztázó invazív vizsgálatot (CVS vagy amniocentesis) indokoljon.
- sajnos, ha csökken a betegség kockázata, az nem jelenti azt, hogy nulla.
Ezenkívül figyelembe kell venni, hogy a duó -teszt messze nem tökéletes szűrővizsgálat, elvégzése valójában csak a Down -szindrómában szenvedő magzatok nyolcvan százalékát teszi lehetővé. Ez azt jelenti, hogy a huszonegyedik triszómiával bonyolult terhességek közül csak 80% tekinthető veszélyeztetettnek, ezért amniocentézisbe vagy CVS-be küldik. Éppen ellenkezőleg, ezek az invazív vizsgálatok gyakorlatilag mindenben képesek felismerni az anomáliákat (> 99 %) a vizsgált magzatok közül.
Mivel az egyetlen módja annak, hogy biztosan tudjuk, hogy a magzatot érinti -e „kromoszóma -rendellenesség”, vagy sem, egy invazív vizsgálat „elvégzésében” áll, mint például a chorionic villus mintavételezés vagy az „amniocentesis”, a duetteszt nem alkalmas azoknak a pároknak, akik hogy bizonyos eredményt érjünk el; ebben az esetben jobb, ha közvetlenül magzatvíz-vizsgálaton vagy CVS-n megyünk keresztül, 0,5-1%-os vetélés kockázatát vállalva. Ezenkívül a duó tesztet általában nem javasolják 35 év feletti nőknél, akiknél a személyi igazolvány már elegendő ahhoz, hogy "magas kockázatúnak" minősítsék őket, és így megérdemlik az invazív teszteket.
A duó-teszt azon képessége, hogy felismerje a Down-szindróma veszélyeztetett terhességeit, tovább növelhető (akár 90%-ig), ha azt a nuchal translucency nevű ultrahangos vizsgálathoz társítja; ebben az esetben kombinált tesztről beszélünk. Az érzékenység további növekedését (akár 95%-ig) a duetteszt, a nyaklánc áttetszőség és a négyes teszt kombinálásával érjük el. A duó tesztet és az áttetsző áttetszőséget a terhesség 11. és 14. hete között, míg a négyes tesztet később, a terhesség 15. és 20. hete között kell elvégezni.
.jpg)
