Mi a Cordocentesis?
A Cordocentesis, más néven funiculocentesis egy invazív diagnosztikai eljárás, amely körülbelül 1-3 ml magzati vér mintavételén alapul a köldökzsinór szúrásával.
Más invazív prenatális technikákkal összehasonlítva, amelyek mindig magzati biológiai mintákat vesznek (lásd az amniocentézist és a chorionic villus mintavételt), a funiculocentesis számos korlátozással rendelkezik, amelyek jelentősen korlátozzák a felhasználási területét. Általában azonban ez a vizsgálat lehetővé teszi hasznos elemzések elvégzését. a prenatális diagnózishoz, és értékes eszköz a magzat intravaszkuláris terápiájának biztosításához.
Hogyan történik
A vizsgálat előzetes ultrahangvizsgálattal kezdődik, amely szükséges a magzat életképességének, a terhességi időszaknak és a köldökzsinórhoz való legjobb hozzáférési útvonal megállapításához.
Függetlenül a hozzáférési módtól, a kordocentézist szigorú, nagy felbontású ultrahang-ellenőrzés mellett végzik, 20-22-es tűvel, amelyet a transzabdominális úton a méhüregbe helyeznek (az anyai has defektje, korábban fertőtlenítve, néha helyi érzéstelenítésben).
A szúrást a helytől függetlenül lehetőleg a köldökvénán végezzük, mivel nagyobb a magzati bradycardia kockázata, amely a funikuláris artériákból való eltávolítással jár.
A gyűjtés befejezése után a magzatot további ártalmatlan ultrahangvizsgálatnak vetik alá annak megállapítása érdekében, hogy a szúrás helyén nincs -e súlyos vérzés, hematómák vagy trombusok (nagyon ritka) és a magzati szívműködés. Nem immunizált Rh-negatív nőknél, akiknek Rh-pozitív partnerei vannak (lásd Coombs-teszt terhesség alatt), szükség van szeroprofilaxisra anti-D immunglobulinokkal az anyai-magzati inkompatibilitás jelenségeinek elkerülése érdekében.
A kordocentézis nagyobb invazivitása a közvetlen prenatális diagnózis más módszereihez képest azt javasolja, hogy nappali kórházi rendszerben hajtsák végre; alternatívaként az eljárás ambulánsan is elvégezhető, feltéve, hogy komplex terápiás segédeszközök állnak rendelkezésre.
* A PUBS jelentése Perkután köldökvér -minta
Javallatok
Mikor hajtják végre?
A funiculocentézist a terhesség 18. hete után végzik, jellemzően a 20. és 22. hét között, a 194/78 törvény által a terhesség önkéntes megszakítására megadott határidőben (feltéve, hogy a terhesség folytatása komoly veszélyt jelent a várandósok mentális egészségére) nő).
A más invazív prenatális diagnosztikai módszerekhez képest kissé magasabb abortuszszám korlátozza a kordocentézis alkalmazását azokra az esetekre, amikor a betegség kockázata magasabb, mint a módszerrel összefüggő abortusz kockázata. Különösen a kordocentézis tipikus indikációi a következők:
- a 20. hét morfológiai ultrahangjával megállapított kromoszóma -rendellenesség ultrahang gyanúja;
- szükség van a magzati kromoszóma -készlet gyors felmérésére (5-7 nap), hogy folytatódjon a "lehetséges terhességmegszakítás a törvény által megengedett határidőn belül;
- az invazív prenatális diagnózis késői alkalmazása speciális kockázatú betegeknél;
- az amniocentézis tenyésztési kudarca, amely 1000 mintánként átlagosan 2 esetben fordul elő (ne feledje, hogy az amniocentézist általában a 15. és a 18. hét között végzik, és a laboratóriumi jelentés elkészítése legfeljebb három hétig tart);
- valódi mozaikok jelenléte az "amniocentesis vagy chorionic villus mintavételkor (azaz különböző kromoszóma felépítésű sejtvonalak jelenléte ugyanabban a mintában, tehát potenciálisan ugyanabban az egyedben: például 46, XX / 47, XX +21), 21 -es triszómia a mozaikban, lásd Down -szindróma).
- magzati vérszegénység (beleértve az anyai-magzati összeférhetetlenséget), vérlemezke-rendellenességek, örökletes hemoglobinopátiák és koagulopátiák diagnózisa; a kordocentézis révén lehetőség van a méh transzfúziójára is, valamint gyógyszerek és tápanyagok beadására az elmaradott magzatok számára;
- egyes veleszületett fertőzések diagnosztizálása (kevésbé érvényes indikáció, mint a múltban, tekintettel a magzatvíz molekuláris biológiai technikáival elért eredményekre).
A Cordocentesis ingyenes teszt, ha dokumentált genetikai kockázatra vagy 35 évesnél idősebb anyai életkorra vizsgálják.
2) DNS -elemzés
2) Szerológiai, hematológiai elemzések stb. (konkrét esetek)
1) Citogenetikai vizsgálatok: 3 nap közvetlen technikával; 3 hét kultúrával
2) DNS: 2-3 hét
2) Egyéb elemzések: a típushoz képest változó
* A cordocentesis után megfigyelt magzati veszteség magasabb, mint amniocentesis vagy chorionic villus mintavétel után, és közvetlenül összefügg a kezelő tapasztalataival.
Kockázatok
Veszélyek a magzatra
A cordocentesis általában nem igényli a helyi érzéstelenítés "végrehajtását", és általában nem jár fájdalommal a terhes nő számára.
A mintavétel után néhány másodpercig tartó endoamniotikus vércseppet lehet megfigyelni (az esetek 35-40% -ában) ultrahanggal, anélkül, hogy ez magzatot veszélyeztetne. Hasonlóképpen, az esetek 4,3% -ában figyelhetők meg átmeneti bradycardiák, a magzatra gyakorolt következmények nélkül.
Az eljáráshoz kapcsolódó anyai kockázatokat nem jelentették. Másrészről nehéz értelmezni a magzati halál kockázatát a kordocentézissel kapcsolatban; a statisztikai adatokat, amelyek 3%körüli kockázati százalékot mutatnak, valójában fogóval kell letenni, tekintettel arra, hogy az abortusz nem annyira összefügg a magzati diagnosztikai eljárásra. a 24. hét után), a kockázat az üzemeltető tapasztalatától és készségétől függ, ami megköveteli, hogy olyan orvosokat válasszanak, akik bizonyított tapasztalattal rendelkeznek a kordocentézis elvégzésében meghatározott referenciaközpontokban.
