DYSTONIA: OKOK éS DIAGNóZIS

Mozgászavar

Amint a kinetikus zavar összetettségéből kitalálható, a dystoniának tulajdonított ok -okozati tényezők keresése szinte megfogalmazott feladatot jelent, meglehetősen bonyolult rejtélyt, amelyet meg kell oldani, figyelembe véve a betegség lehetséges fejlődésének és szövődményének hipotézisét. Mindenesetre csak a probléma gyökerében történő ásással lehet azonosítani a kockázati tényezőket és a dystonikus megnyilvánulásért felelős okokat: valójában az okok azonosításával helyes és vitathatatlan diagnózis állítható fel, hogy a beteget a legmegfelelőbb terápiák irányába tudja irányítani.

Okoz

Néhány kiadványában Dystonia Orvosi Kutatási Alapítvány (DMRF), nyilvánvaló, hogy gyakran a dystonia megnyilvánulásával kapcsolatos okok nem azonosíthatók: a kutatók még nem tudták azonosítani, hogy melyik biokémiai folyamat váltja ki a dystoniás tüneteket. Ezért még néhány évet várnunk kell, hogy pontosan megállapítsuk a fent említett „dystonia mechanizmusát”, amely minden dystonikus forma hipotetikus közös szála.
Jelenleg a kutatás néhány érdekes következtetésre jutott: jól megalapozott, hogy a dystonia mind trauma, mind bizonyos farmakológiai anyagok hosszú távú (neuroleptikus-antipszichotikumok) bevitelének a következménye lehet. Továbbá kétségtelen, hogy a egyes gének (pl. DYT1) felelősek a disztóniás megnyilvánulásokért; azonban a fent említett ok-okozati magyarázatok ellenére sem a dystonikus rendellenesség valódi eredete, sem az, ami a szervezetben történik a tünetek előidézésére. [átvéve a www.dystonia- Foundation.org]
Az ok -okozati tényező alapján a dystonikus formákat a következőkre osztják:

primer dystonia (a distonikus tünetek a betegség egyetlen neurológiai jelei, amelyek legtöbbször csak remegéssel nyilvánulnak meg)

másodlagos dystonia (az okok a következők: daganatok, bizonyos neuroleptikus gyógyszerek szedése, stroke stb.)

dystonia plus (mioklonikus dystonia és DOPA -reszponzív dystonia: további neurológiai rendellenességek jellemzik őket, és sokkal több fogyatékosság, mint az elsődleges dystonia).

Ebből az osztályozásból tehát arra lehet következtetni, hogy az idegrendszer egyéb patológiái is dystoniát okozhatnak; ide tartoznak a stroke, daganatok, szklerózis multiplex, fejsérülés, bakteriális fertőzések, újszülöttkori agykárosodás stb.
Végezetül, egyes, dystoniában szenvedő alanyoknál a kiváltó okok az idegrendszer egyes területeit érintő örökletes betegségekben rejlenek (heredodegeneratív patológiák) [átvéve a www.distonia.it webhelyről]

Diagnózis

Jelenleg az orvosok nem rendelkeznek egyetlen és szabványos diagnosztikai teszttel a feltételezett dystonia hipotézisének megerősítésére; a beteg klinikai értékelése lehetővé teszi a dystonicus forma tüneteinek megfigyelését és igazolását a teljes, bár kezdeti diagnózis megszerzése érdekében Először is, az orvosnak ismernie kell a beteg kórtörténetét, és meg kell vizsgálnia a családi betegségeket, majd a szakember előírhat néhány laboratóriumi vizsgálatot (pl. Vizelet, vér és cerebrospinális folyadék elemzése).
Ezenkívül az orvosoknak diagnosztikai eszközeik vannak a betegség bizonyos formáinak (pl. Másodlagos dystoniák) kizárására, mint például az „agyi MRI (agyi mágneses rezonancia) és a CT („ képek alapján történő diagnózis ”), számítógépes tomográfia, amely képes reprodukálni a beteg testterületeit. háromdimenziósan, röntgensugarak segítségével) és a neuroképként ismert diagnosztikai eszközökkel.
Ezenkívül az idegimpulzusok diffúzióját a szomszédos izmok között, valamint az agonista és antagonista izmok egyidejű aktiválását diagnosztizálják az "izomtevékenység elektromiográfiai vizsgálatával (EMG)"; az elektromiográfia fontos diagnosztikai eszköz, amely hasznos a betegségben érintett izmok azonosításában. , elengedhetetlen a legmegfelelőbb terápiaválasztáshoz. Dystóniás súlyosság esetén a molekuláris genetikai diagnosztikai teszt használható.
Mindenesetre a helyes diagnózis felállításához a szakembernek (általában a neurológusnak) "képesnek kell lennie azonosítani a mozgási rendellenesség összes jeleit és tüneteit, valamint ha lehetséges, azonosítani a lehetséges kiváltó okokat. innen: www.dystonia-foundation.org]