Általánosság
A policisztás vese genetikai betegség, amelyben a normál veseszövetet számos ciszta váltja fel. Két különböző formája van: az egyik a felnőtteket, a másik a csecsemőket érinti.
Policisztás vesebetegeknél a vesekárosodás rontja e szervek normális működését.
Ilyen a policisztás vese is
A policisztás vese öröklődő betegség, amelyet számos ciszta megjelenése jellemez mindkét vesében.
A ciszták kialakulása károsítja a vesefunkciót, ami patológiás állapothoz vezet, amelyet veseelégtelenségnek neveznek. A "veseelégtelenség" orvosi kifejezés a következő hibákat jelzi:
- Glomeruláris szűrés.
- A vizelet koncentrációja.
- A vizelet kiválasztása.
Patológiai anatómia
A ciszták vesehámmal bélelt és folyadékot tartalmazó zsákok. Policisztás vese esetén jelenlétük növeli a szerv súlyát és méretét (akár három -négyszer is a normál mérethez képest) .Az orvos észreveheti ezeket az anatómiai elváltozásokat a veséknek megfelelő területek tapintásával.
A ciszták mérete változó: néhány tíz millimétert, vagy akár 4-5 centimétert is mérhetnek. Behatolnak a glomerulus, valamint a proximalis és distalis tubulusok által elfoglalt területekre. Ez megmagyarázza, hogy miért töltik meg folyadékkal, különösen a vizelet előtti folyadékkal, amely a következőket tartalmazza:
- Karbamid.
- Nátrium.
- Klór.
- Kálium.
- Foszfátok.
- Kreatinin.
- Szőlőcukor.
A ciszták mindkét vesén megjelennek, és több tucat, akár száz is lehet.
Osztályozás
A policisztás vese genetikai betegség. Az érintett gén szerint két formát különböztetünk meg:
- Autoszomális domináns policisztás vese. Az angol rövidítés ADPKD. Születésétől fogva jelen van, de felnőttkorban, 30-40 éves kortól kezdve tünetekkel nyilvánul meg.
- Autoszomális recesszív policisztás vese. Az angol betűszó ARPKD. Az élet első hónapjaiban fordul elő. Gyakran a baba a szülés után, vagy az élet első évében hal meg. A baba már az anyaméhben kifejleszti az első vesecisztákat.
Járványtan
Okoz
A genetikai mutáció policisztás vesét okoz.
A domináns formát, az ADPKD -t két különböző gén okozhatja: PKD 1 és PKD 2. A PKD 1 a 16., míg a PKD 2 a 4. kromoszómán található, ennek ellenére ugyanazt a patológiát okozzák, ugyanazokkal a tünetekkel.
A recesszív formát, az ARPKD -t egyetlen gén okozza: PKHD 1. A PKHD 1 a 6. kromoszómán található.
Patogenezis
A mechanizmus nagyon összetett és sok szereplőt érint.
A PKD 1, PKD 2 és PKHD 1 gének policisztineknek nevezett fehérjéket kódolnak. A policisztinek csatornát képeznek a kalciumion áthaladásához a sejtmembránokon. A kalcium -ion fontos jelátvivő a sejt számára. Más szóval, a kalcium, amikor belép a sejtbe, számos sejtváltozást vált ki. Amikor a policisztinek mutálódnak, a csatorna nem működik megfelelően, és a kalcium által kiváltott jel megváltozik. Mindez ciszták kialakulását eredményezi.
A policisztás vese öröklődése
Feltevés: minden emberi DNS -gén két példányban van jelen. Egy másolat az anyától származik, egy apától. Az ilyen másolatokat alléloknak nevezzük.
Minden autoszomális domináns örökletes betegség esetén elegendő egy allél mutációja ahhoz, hogy a gén megbukjon. A mutált allél valójában nagyobb erővel rendelkezik, mint az egészséges (dominancia) Az allél átviteléhez csak egy mutáns alléllel rendelkező szülő elegendő.
Ezzel szemben minden autoszomális recesszív örökletes betegség esetén mindkét allélt mutálni kell a betegség kialakulásához. A mutált allél valójában kisebb erővel rendelkezik, mint az egészséges, és egyetlen példányban való jelenléte nincs hatással (recesszivitás). E betegségek átviteléhez mindkét szülőnek mutáns allél hordozóinak kell lennie (egészséges hordozók).
Autoszomális öröklött betegségek azok, amelyekben génmutációk találhatók nem nemi kromoszómákban. Mint említettük, a policisztás vese autoszomális örökletes betegség, amely két formában létezik: domináns (késői kezdetű) és recesszív (súlyosabb).
Tünetek és szövődmények
- Az ADPKD domináns formája felnőttkorig nem mutat tüneteket, az első veseproblémák általában 30 és 50 éves kor között jelentkeznek. Ezért lassú degenerációról van szó.
- Az ARPKD recesszív forma nem sokkal a születés után jelentkezik, és gyors és végzetes lefolyású.
A betegség korai és késői szakaszát a következő tünetek jellemzik:
A fájdalom a két vesének megfelelő területeken a megnagyobbodásuknak köszönhető, amely összenyomja a környező anatómiai részeket.
Vesekő minden ötödik ADPKD policisztás vesében szenvedő betegnél fordul elő. Bizonyos esetekben nem okoznak fájdalmat; más esetekben elzárják az uretert, és akut fájdalmat (vesekólika) okoznak.
A késői diagnózis és a tünetek gyógyításának elmulasztása bonyolíthatja a vese policisztózisban szenvedő beteg kóros képét. A legsúlyosabb szövődmények a következők:
- Krónikus veseelégtelenség.
- Krónikus magas vérnyomás.
- Ciszták a test más részein.
- Valvulopathiák.
- Agyi aneurizma.
- Krónikus vesefájdalom.
- A vastagbél divertikuláris betegsége.
- Problémák a terhesség alatt.
Veseelégtelenség
Ez a leggyakoribb szövődmény a policisztás vese betegeknél.
Veseelégtelenségben szenvedő betegnél a vesék fő funkciói károsodnak.
A vesekárosodás többé -kevésbé mélyreható lehet. A glomeruláris szűrés értékelési teszt valójában lehetővé teszi a veseelégtelenség stádiumának értékelését. Öt stádiumot különböztettek meg, a legkevésbé súlyostól a legsúlyosabbig.
2
3
5
Az utolsó szakasz terápiás kezeléseket igényel, például dialízist és veseátültetést.
Krónikus magas vérnyomás
A vizelet kiválasztása révén a vesék szabályozzák a vérnyomást, a károsodás viszont növeli annak értékét. A magas vérnyomás önmagában nem betegség, hanem hozzájárul a szívbetegségekhez és a stroke -hoz.
Ciszták a test más részein
A ciszták más szervekben is kialakulnak, például a májban. Nem okoznak májproblémákat, de fájdalmat okoznak. A májciszták az időskorra jellemzőek.
Más ciszták is megjelenhetnek a hasnyálmirigyben, a hólyagban és az arachnoid membránban.
Agyi aneurizma
Az aneurizma kifejezés az erek egy részének kitágulását jelzi. Minden tizedik ADPKD policisztás vesében szenvedő betegnél aneurizma alakul ki az "agyi artériában. Általában ez az állapot nem okoz kellemetlenséget a betegnek, de nem szabad alábecsülni az aneurizma szakadásának kockázatát. Az érintett hajó szakadása valójában vérzést okoz, és a szivárgási pontot körülvevő területek inváziója (lásd az "agyvérzés részletes elemzését"). Különös figyelmet kell fordítani azokra, akiknek az ADPKD is az aneurizma családtörténete. Az L "aneurizma valójában nagyon gyakran örökletes.
Valvulopathiák
A mitrális szelep prolapsusa minden ötödik ADPKD -s betegnél fordul elő.
Krónikus fájdalom
A policisztás vesében akár száz ciszta is lehet. Ilyen körülmények között a vese is 3-4 -szer nagyobb, mint a normál, és nyomja a környező területeket. Ez krónikus fájdalmat eredményez.
Terhesség
Az ADKPD -ben szenvedő terhes nőknél preeclampsia (toxemia gravidarum) alakulhat ki. Ez távoli lehetőség, de még ellenőrizhető.
Diagnózis
Az anamnézis jó vizsgálati eszköz. Valójában az egyén családtörténetének ismerete hasznos lehet a korai diagnózishoz, még nyilvánvaló tünetek hiányában is.
A veséknek megfelelő két terület tapintása egy másik megbízható vizsgálatot jelent: mindkettő egyenetlen felülete jelzi a betegséget.
A teljes és biztonságos diagnózis érdekében a következő teszteket lehet elvégezni:
- Vese ultrahang.
- CT vizsgálat.
- Nukleáris mágneses rezonancia.
- Vizeletvizsgálat.
- Vérvétel.
Ultrahang
Ez a "választási vizsga". Nem invazív, a vesék megnagyobbodását és a folyadékot tartalmazó ciszták jelenlétét mutatja.
CT és nukleáris mágneses rezonancia
További részleteket adnak a vesék állapotáról. Gyakran elegendő az ultrahang, a CT szintén (kissé) invazív vizsgálat, mivel ionizáló sugárzást alkalmaz.
Vizeletvizsgálat
Fontos vesefunkciós vizsgálat. A vér és a fehérje jelenléte a vizeletben a policisztás vesére jellemző.
Vérvétel
Hasznosak a vesék által termelt eritropoetin (EPO) koncentrációjának mérésére. A veseelégtelenség a policisztás vese miatt csökken az EPO -termelésben, következésképpen a beteg vérszegénységben szenved.
Terápia
Ma még nincsenek speciális kezelések a ciszták kialakulásának és növekedésének megállítására.
Továbbá az orvosok egyetértenek abban, hogy a műtét veszélyes. A vesetranszplantáció és a ciszták kiürítése egyaránt kényes, kockázatos és nem mindig döntő műveletek.
Számos terápiás megközelítés létezik azonban bizonyos tünetek enyhítésére vagy elkerülhetetlen progressziójának lassítására. A kezelést igénylő rendellenességek a következők:
- Magas vérnyomás.
- Veseelégtelenség.
- Az alsó hát és a hasi fájdalom.
- Húgyúti és vesefertőzések.
- Más szervekben elterjedt ciszták.
A magas vérnyomás kezelése
A vérnyomás normál értékeken belül tartása elengedhetetlen ahhoz, hogy ne rontsa a beteg egészségét és a vesék állapotát. Valójában a magas vérnyomás számos más patológia, például a stroke és a kardiovaszkuláris patológia kockázati tényezője.
Az ajánlott gyógyszerek:
- ACE -gátlók.
- Angiotenzin receptor blokkolók, ARB.
Ezenkívül alacsony nátriumtartalmú étrend ajánlott.
Ehelyett kerülni kell a vízhajtókat. Valójában a bevitelük növeli a glomeruluson és a vesetubulusokon áthaladó vizelet mennyiségét. Ez a preurin a policisztás vesében szenvedő betegeknél ahelyett, hogy kiválasztódna, úgy tűnik, felhalmozódik a cisztákban. Ezért a ciszták még jobban növekednének.
Veseelégtelenség kezelése
A veseelégtelenség, mint láttuk, a többé -kevésbé mély vesekárosodás szinonimája, ráadásul a magas vérnyomáshoz hasonlóan termékeny talaj a szív- és érrendszeri patológiák számára.
Mivel a policisztás vesére nincs specifikus terápia, a vese degenerációját csak egészségesebb életmóddal lehet lelassítani:
- Alacsony zsírtartalmú étrend a koleszterinszint csökkentésére.
- Nem dohányzik.
- Szerezzen rendszeres fizikai tevékenységet.
- Csökkentse vagy kerülje az alkoholfogyasztást.
Az idős korban vagy erősen károsodott vesefunkciójú betegeknek szüksége van:
- Dialízis.
- Veseátültetés.
Egyéb kezelések
- A húgyúti és vesefertőzések kezelése az antibiotikumok bevitelén alapul.
- A fájdalomcsillapító gyógyszerekkel végzett terápiát a megnagyobbodott vesék miatti hasi és ágyéki fájdalmak ellen hajtják végre. A leggyakrabban használt fájdalomcsillapító gyógyszer az acetaminofen.
- Végül, ha ciszták vannak más szervekben, például a májban, akkor a vízelvezetésük segít eltávolítani őket.
Megelőzés
Előfeltétel: nem minden, az ADPKD policisztás vese által érintett személy tudja, hogy beteg, mivel a betegség 30-40 évig tünetmentes marad.
Mikor gyanítható a policisztás vese?
Azok, akiknek családjában kórtörténetében policisztás vese szerepel, meg kell vizsgálni a szükséges ellenőrzéseket. A legfiatalabbaknál a ciszták még nem láthatók az ultrahangvizsgálat során, ezért célszerű egy adott genetikai tesztet elvégezni annak megállapítására, hogy a policisztin PKD génje mutált -e vagy sem.
Megelőző intézkedések
Az első tünetek megjelenéséig a policisztás vesében szenvedő betegeknek nincs szükségük kezelésre.
A jövőbeni vesekárosodás jobb kezelése érdekében azonban érdemes rendszeres ellenőrzéseket végezni. Valójában ajánlott évente egyszer fellépni:
- A vesék ultrahangvizsgálata.
- Vérnyomás mérés.
- Vérvétel.
- A veseműködés ellenőrzése.
Ugyanilyen fontos ezenkívül:
- Ne játsszon kontakt sportokat, például rögbit vagy bokszot. Valójában fennáll annak a veszélye, hogy a veseciszták felszakadnak és "belső vérzést" okoznak.
- Forduljon orvosához, mielőtt bizonyos gyógyszereket szed. Hosszú használat esetén mellékhatásai lehetnek a vesére.
Ezeket az ellenintézkedéseket nem szabad figyelmen kívül hagyni, mivel meghosszabbítják és javítják a policisztás vese betegek életminőségét.
