"Villocentesi
Mely nőknek kell CVS -t elvégezniük?
A nyilvános létesítményekben a 35 éves vagy annál idősebb nők (a feltételezett születési időpontban), valamint a terhes nők, akik "rendelkeznek a nemzeti protokollban előírt indikációval, genetikai tanácsadás után ingyenes CVS -n vehetnek részt.
A CVS a választható teszt a kromoszóma- vagy génbetegségek felismerésére a terhesség első 3 hónapjában. Ezért tanácsos, ha a párnak nagy a kockázata az ilyen betegségeknek (korábbi gyermekek vagy érintett családtagok, előrehaladott anyai életkor stb.). ) vagy ha a magzat ultrahang (nychal áttetszőség) és bi-teszt után pozitív a szűrésen (ezért "magas" a kromoszóma-rendellenességek kockázata).
Mennyi ideig tart megkapni a CVS eredményeit? Mennyire megbízhatóak?
Az előzetes információk a villocentézis után két-három nappal állnak rendelkezésre, míg a végleges jelentés elkészítéséhez 10-15 napot kell várni. A különböző várakozási idők a placenta minta két különböző analitikai technikáját tükrözik, amelyeket lehetőség szerint mindig együtt végeznek.
A kromoszóma -elemzést el kell végezni az osztódó sejteken, és a korionbolyhok esetében két vizsgálati módszert alkalmaznak: a közvetlen korai diagnózis módszert és a sejttenyésztést a diagnosztikai megbízhatóság optimalizálása érdekében. A CVS -vel történő mintavétel után a mintát két alikvotra osztjuk; az egyik részt közvetlen elemzésre, a másikat a kultúra utáni elemzésre használják.
A közvetlen módszerrel a felvett sejtek spontán osztódásait használják ki; e sejtek mindegyike, többször osztódva, azonos kromoszóma felépítésű leánysejteket eredményez.
Ezzel szemben a tenyésztési módszerrel a sejteket egy speciális tárgylemezre vetjük és inkubáljuk annak érdekében, hogy elősegítsük szaporodásukat, és létrehozzuk a relatív kolóniákat (az eredeti sejt azonos kromoszóma -készletével rendelkező sejtek aggregátumai). Néhány nap múlva, amikor a telepek kellően sokan vannak, a kromoszóma -vizsgálatot elvégezzük.
Megfelelő mennyiségű chorionos bolyhok hiányában nem lehet mindkét készítményt előállítani. Mindez csökkenti a CVS diagnosztikai megbízhatóságát, mivel a mintát anyai eredetű sejtek szennyezhetik, ezért a tenyészet célja, hogy megszüntesse az anyai és nem a magzati sejtek elemzésének kockázata, ebből következően a hamis negatív eredmények kockázata. Csak a nagyszámú sejt vizsgálata teszi lehetővé a diagnosztikai hiba elkerülését.
Ismét a statisztikai adatokra támaszkodva, ezer esetben két esetben előfordulhat, hogy a sejttenyészet nem fejlődik ki annyira, hogy lehetővé tegye a végleges diagnózist. Ebben az esetben 2-4 hét elteltével szükségessé válhat a CVS megismétlése, bár a legtöbb esetben magzatvíz mintavétel mellett döntenek. Ezekre és más vizsgálatokra akkor is szükség lehet, ha az elemzés némi kétséget hagy az értelmezésben (100 esetből 3 eset).
Bár különösen kicsik (500-1000 vizsgálatonként egy esetről beszélünk), nem szabad kizárni a hamis pozitív eredmények lehetőségét, vagyis fennáll annak a veszélye, hogy az egészséges magzatokban rendellenességet diagnosztizálnak. Másrészről, annak ellenére, hogy látszólag nincsenek rendellenességek, a gyermek születésekor olyan genetikai hibákat mutathat, amelyeket nem lehet kimutatni a korionbolyhok tanulmányozásával. Sok malformáció valójában nem jár kromoszóma -rendellenességekkel, és végül csak a pontos ultrahangvizsgálat a terhesség 19. és 22. hete között. Ekkor problémák merülhetnek fel az anatómiával vagy a szervezet egyéb funkcióival kapcsolatban, amelyeket a születés előtt nem lehet felismerni.
Villocentesis: mikor kell vizsgázni?
A villocentézist a terhesség 10. hete után végzik, mivel a korábbi időszakokban fennáll a magzati elváltozások kockázata; valójában összefüggést emeltek ki a 9. hét előtt elvégzett CVS és a magzati veleszületett rendellenességek, például végtag -rendellenességek megjelenése között. 1,6 % a 6-7. Héten, 0,1 % a 8-9. Héten).
Általában ezért a CVS -t a terhesség 11. és 13. hete között végzik; szükség esetén a későbbi időszakokban is elvégezhető.
Villocentesis vagy amniocentesis?
A CVS fő előnye az amniocentézissel szemben abban rejlik, hogy a vizsgálatot korai stádiumban elvégezhetjük, annak ellenére, hogy a magzatvizet már a 11. és a 13. hét között lehet bevenni (általában 15. és 18. között végezzük, ezért a terhesség harmadik trimeszterének elején). A villocentézis lehetőséget nyújt a diagnosztikai eredmények várakozási idejének csökkentésére is. Ezért a magzat súlyos patológiájának jelenlétében a villocentézisnek köszönhetően a pár dönthet a megszakításról korai terhesség, kevesebb fizikai és mentális stressz.
A CVS alkalmasabb bármilyen genetikai betegség vizsgálatára, míg az amniocentézis inkább a kromoszóma -betegségek kockázatának kitett pároknak vagy a magzati fertőzések diagnosztizálására alkalmas.
A várakozásoknak megfelelően a CVS-hez kapcsolódó abortuszkockázat (1%) nagyon hasonló az amniocentézist érintő kockázathoz (0,5-1%): pozitív trimeszter (duetteszt, nyaklánc), előrehaladott anyai életkor és kedvező méhlepény-helyzet.
Emlékeztetni kell arra, hogy az amniocentézissel ellentétben a CVS nem nyújt információt az idegcső és a hasfal záródási hibáinak kockázatáról (mivel nem teszi lehetővé az alfa-fetoprotein adagolását). Ezért fontos lesz azt javasolni, hogy a páciens végezzen ultrahangos vizsgálatot a magzati anatómia vizsgálatához a 20-22. Héten, különös figyelmet fordítva a gerinc és a has morfológiájára.
Ha a CVS magzati rendellenességeket mutat, mi a terhesség megszakításának határideje?
A terhesség önkéntes megszakítását szabályozó törvény (194/78. Törvény) értelmében a megszakítás iránti kérelem a terhes nőre vonatkozik, akinek súlyos magzati rendellenességet diagnosztizálnak az első 90 nap után és mindenesetre a terhesség 22. hete előtt , a terhesség folytatása által okozott súlyos veszélyt jelent a terhes nő lelki egészségére.
