A törpe is ilyen
A törpe súlyos természeti hiba, amelynél - a pubertás végén - a magasság nem éri el a 130 cm -t a férfiaknál és a 125 cm -t a nőknél. Ha a magasság meghaladja ezeket az értékeket, de még mindig másfél méter alatt marad, akkor mérsékelt, természetes hipoevolutizmusról beszélünk. Mindenesetre, tekintettel a különböző etnikai csoportok közötti nagy változékonyságra, a természetes referenciaértékek továbbra is tájékoztató jellegűek.
Infantilis-törpésről beszélünk, amikor a pubertás utáni időszakban a súlyos szomatikus hiányt a gyermekkor jellegzetességeinek állandósága kíséri. A harmonikus törpéket is megkülönböztetjük a többi diszharmonikusattól; az első esetben a testarányokat, az intellektuális és a szexuális a fejlődés a normába esik, míg a másodikban a különböző harmóniák közötti természetes harmónia elvész.
Osztályozás és okok
Ő Pingping 73 cm -es magasságával régóta a világ legrövidebb embere (a fotón 20 éves korában, nem sokkal 2010. március 13 -i halála előtt látjuk); törpessége az osteogenesis imperfecta néven ismert betegségnek volt köszönhető, amely magában foglalja az örökletes kötőszöveti betegségek heterogén csoportját.
Mindezek a pontosítások szükségesek a törpe számtalan formájának osztályozásához.
Az egyik leggyakoribb, úgynevezett agyalapi mirigy -törpe a GH (szomatotróp vagy növekedési hormon) szekréciójának és / vagy hatásának hiánya okozza. Ez a betegség súlyos növekedési hiányt okoz, de nincs intelligenciahiba vagy jelentős anomália a szexuális fejlődésben (a pubertás még mindig késik). Ezért a harmonikus törpe egyik formája. A pajzsmirigy eredetű formája a diszharmonikus törpesség tipikus példája : a végtagok rosszul fejlettek a törzshez képest, és az arc megjelenése a súlyos mentális hiányosságot tükrözi (myxedematous fácies, duzzadt szemhéjakkal és ajkakkal, nagy nyelv nyúlik ki a szájból). A szexuális fejlődés is súlyosan veszélyeztetett: a másodlagos szexuális jellemzők nem érik meg a pubertás korban, és a menstruáció nem jelenik meg a nőknél.
A törpe is lehet rosszindulatú / diszharmonikus típusú; ez a helyzet például az örökletes genetikai betegség, az achondroplasia esetében, autoszomális domináns mintával, amely a porcokat érinti, és körülbelül egy esetben fordul elő 10 000 /20 000 élveszületés esetén. Ez az incidencia a leggyakoribb a törpesség különböző formái (10 -ből 7 esetben felelősek). A konjugációs porcok idő előtti hegesztését a végtagok, különösen a proximális szegmensek rövidsége kíséri a törzs tekintetében. A combok és a karok ezért rendkívül rövidek , míg az ülő termet majdnem normális Az értelmi és szexuális fejlődés a normán belül van, a kezek rövidek és négyzet alakúak, ugyanolyan hosszúak, mint az utolsó négy ujj, a fej nagyon terjedelmes és lekerekített, kiemelkedő homlokkal.
A törpesség egyéb formái: osteogenesis imperfecta (csonttörpesség), mucopoliszacharidosis, Hurler-szindróma vagy vízköpő, Morquio-szindróma, Virchow-Secke-szindróma és Turner-szindróma.
Kezelés
További információ: Gyógyszerek a törpesség kezelésére
A kezelés lehetőségei a származási okoknak vannak alárendelve; az agyalapi mirigy -törpességben szenvedő gyermekek és serdülők esetében a természetes növekedést megfelelő hormonterápiák, különösen szomatotropin (növekedési hormon) napi injekciói segíthetik elő.
Az osteogenetikus figyelemelvonás ellentmondásos sebészeti technikája ehelyett segíthet az achondroplasztikus törpességet kísérő csontfejlődések meghosszabbításában, korrigálásában és stabilizálásában.
