Általánosság
A hemokromatózis általában öröklött betegség, amelyet a vas szöveteinek kóros felhalmozódása jellemez a szervezet szöveteiben. Ha nem diagnosztizálják és nem kezelik időben, súlyos károkat okozhat olyan szervekben, mint a máj, hasnyálmirigy, szív, de a mirigyek is a szexuális szférában és az ízületekben.
Okoz
Az örökletes forma, messze a leggyakoribb, körülbelül minden harmadik embert érint, és bizonyos arányban előfordul a férfi nemben; az átlagos életkor körülbelül 50 év.
A várakozásoknak megfelelően, míg a normál egyén általában napi 1-2 gramm vasat szív fel, a hemokromatózisban szenvedő betegeknél ez a mennyiség akár a duplájára, vagy akár a háromszorosára is nő; következésképpen a szervezetben lévő vaslerakódások is növekednek, ami a kánonokból 1-3 gramm, növelje 20-30 vagy több grammra.
Tünetek
További információ: Hemochromatosis tünetei
A hemokromatózis legjellegzetesebb tünete a bőr elszíneződése, amely a bronzhoz hasonló árnyalatokat kap (ha a betegséget bronzino -cukorbetegségként ismerték) és a palaszürke, a kromatikus elváltozások elsősorban a fedetlen részeken lokalizálódnak.
A tünetek mindenesetre a különböző szövetekben felhalmozódott vas mennyiségéhez kapcsolódnak, és a következők: letargia és fáradtság, ízületi fájdalom, libidóvesztés, hasi fájdalom, hipogonadizmus és a máj térfogatának növekedése (hepatomegália), amely meghaladhatja a 2 kg -ot.
Azt azonban el kell mondani, hogy ezek a tünetek rendkívül lassan és progresszív módon jelentkeznek, olyannyira, hogy a klinikai megjelenés általában 40 év után és kezdetben árnyalt módon következik be; gyakran a tünetek megjelenését a hemochromatosis véletlenszerű és véletlenszerű diagnózisa előzi meg, például rutin haematológiai vizsgálatok során.
Diagnózis
Valójában lehetséges a betegség diagnosztizálása egyszerű vérvizsgálattal; Különösen azokat a "kém" elemeket fogjuk keresni, amelyek tükrözik a szervezetben lévő vaslerakódások mértékét, mint például a ferritin és a transzferrin telítettség (sideremia). A transzferrin telítettsége meghaladja a 60% -ot a férfiaknál és 50% -ot a nőknél a hemokromatózis nagyon specifikus mutatója a tünetmentes egyéneknél
. A diagnosztikai megerősítést egy kis májbiopszia is megadhatja, amely lehetővé teszi egyidejűleg a szerv egészségi állapotának értékelését, vagy más tesztek, beleértve a genetikai vizsgálatokat is, amelyek most képesek kimutatni a betegség kialakulásához kapcsolódó apró mutációkat (szűrőértékkel). Mindenesetre fontos dolog, hogy a tesztet kiterjesztik a családtagokra, hogy ellenőrizzék őket a vas túlterhelése szempontjából; valójában ismert, hogy a hemokromatózis szövődményei és a prognózis annál kedvezőtlenebb, minél korábban kezdődik. a betegség és a késői diagnózis.
Szövődmények
A vas felhalmozódásától leginkább szenvedő szerv a máj, olyannyira, hogy hemokromatózis jelenlétében a májbetegségek, például cirrhosis, fibrosis és karcinóma kialakulásának kockázata lényegesen magasabb, mint a normál populációban. A kockázat fokozódik a szokásos ivóknál, azoknál, akik különösen vasban gazdag étrendet követnek (ugyanaz a vörösbor nagy mennyiségben tartalmazza), menopauza után (a menstruációs vérzés megszűnése miatt) vagy "vírusos hepatitis" jelenlétében .
A cirrhózissal összefüggésben vagy gyakrabban azt követően a betegnél diabetes mellitus is kialakulhat, ami a hasnyálmirigy változásait tükrözi.
Gondozás és kezelés
További információ: Hemokromatózis kezelésére szolgáló gyógyszerek
A hemokromatózis kezelése a felesleges vas eltávolítását célozza, mielőtt az visszafordíthatatlan szervkárosodást okozna, különös tekintettel a máj szövődményeire (fibrózis és cirrhosis); e tekintetben a rendszeres vérvétel (phlebotomia) gyakorlata továbbra is a sarokkő. eltávolított vérből 250 mg elemi vasat ürítenek ki, ezzel egyidejűleg arra ösztönözve a csontvelőt, hogy hasonló mennyiségű ásványi anyagot vonjon vissza a lerakódásokból (szükséges az eritropoézishez, azaz az új vörösvértestek szintéziséhez). A véralvadás gyakorisága elvileg magasabb (1-2 hetente történő visszavétel), majd ritkaságon megy keresztül (évente 3-4), ami azonban megakadályozza a vas újbóli felhalmozódását.
A hemokromatózisban szenvedőknek lehetőségük van a kelátkezelésre is, olyan gyógyszerek szedésével (a leghíresebb a dezferroxamin), amelyek képesek a vas komplexre állítására és elősegítik a vizelettel történő eltávolítását; hatásuk a vas lerakódásokból történő mobilizációjának elősegítésében kisebb, mint a véráramlásé, de a kevés hasznos alternatíva egyike a vérszegénység jelenlétében (ami nyilvánvaló ellenjavallata a flebotómiának). Hemokromatózis jelenlétében az étrendi megközelítés a vasban gazdag élelmiszerek (vörös hús, belsőség, rákfélék) drasztikus csökkentését és az alkoholtól való tartózkodást irányozza elő (fontos tilalom a májkárosodás kialakulásának megelőzésére vagy lelassítására); ugyanakkor ösztönözni fogják a teljes értékű élelmiszerek és zöldségek fogyasztását, amelyek - a magas rost- és fitáttartalomnak köszönhetően - csökkentik a vas felszívódását a bélben.
