Az ACVR1 gén (egy gén, amely a csontok fejlődését és helyreállítását szabályozza) mutációja miatt a progresszív csontosodó fibrodiszplázia olyan állapot lehet, amely az emberben az embrionális fejlődés során alakul ki (gyakoribb), vagy amelyet egyik szülőjétől örököl (ritka).
A FOP rontja az érintett ízületek és izmok funkcionalitását, ami idővel járási és egyensúlyzavarokhoz, légzési nehézségekhez, rágáshoz és beszédhez vezet.
Sajnos jelenleg azok, akik progresszív csontosodó fibrodiszpláziában szenvednek, csak tüneti kezelésre számíthatnak - vagyis a tünetek enyhítésére irányulnak -, mivel nincs olyan gyógymód, amely képes az ACVR1 mutációjának megszüntetésére.
A progresszív csontosodó fibrodiszplázia veleszületett állapot, ahol a veleszületett azt jelenti, hogy hordozói születésüktől fogva érintettek (még akkor is, ha a következmények ettől a pillanattól még nem nyilvánvalóak).
A progresszív csontosodó fibrodiszplázia az FOP rövidítéssel is ismert, amelynek összetevő betűi egyértelműen utalnak a cikk feltételeinek meghatározásához használt három kifejezésre.
Tudtad, hogy ...
A progresszív csontosodó fibrodysplasia szerepel a kötőszöveti betegségek, például az Ehlers-Danlos-szindróma vagy a Marfan-szindróma listájában.
Járványtan
A progresszív csontosodó fibrodiszplázia ritka betegség; a statisztikák szerint valójában szerte a világon körülbelül minden 2 millió ember egy születik.
A 2017 -es járványügyi adatok szerint világszerte körülbelül 800 olyan beteg van, akik progresszív csontosodó fibrodiszpláziában szenvednek.
Az ACVR1 mutáció első nemzetsége egy példa a szerzett mutációra, és az ebből eredő állapotot szerzett típusú csontosodó progresszív fibrodiszpláziának nevezik; az ACVR1 mutáció második típusa viszont egy példa az öröklött mutációra, és az ebből eredő állapotot örökletes progresszív csontosodó fibrodiszpláziának nevezik.
Milyen következményekkel jár az ACVR1 mutáció?
Feltevés: az emberi kromoszómákon jelen lévő gének olyan DNS -szekvenciák, amelyek feladata alapvető fehérjék előállítása az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban, beleértve a sejtek növekedését és replikációját.
Az ACVR1 gén olyan receptorfehérjét termel, amely képes szabályozni a csontrendszer növekedését, fejlődését és helyreállítását, ha szükséges.
Egészséges emberekben az ACVR1 gén szükség szerint aktiválódik, ami biztosítja a csontváz növekedési, fejlődési és helyreállítási folyamatainak finom szabályozását.
Például a változatlan ACVR1 gén az egyik felelős a csontosodási folyamatért, amely az emberi csontváz érését jellemzi, fiatal korától a felnőttkorig.
Progresszív csontosodó fibrodiszpláziában szenvedő embereknél ezzel szemben az ACVR1 gén a töltésben lévő mutáció miatt mindig aktív (konstitutív aktiváció), ami a fent jelzett folyamatok finom kontrolljának elvesztésével és egy jelenség előfordulásával jár. mint például a csontszövet kialakulása a kötőszövet helyett (például a porc, az inak stb.) és az izmok helyett.
A Fibrodysplasia Ossificans Progressiva egy autoszomális domináns betegség
Megérteni...
Minden emberi gén két példányban van jelen, alléloknak nevezve, az egyik anyai és egy apai eredetű.
A progresszív csontosodó fibrodiszplázia az autoszomális domináns betegség összes jellemzőjével rendelkezik.
Egy genetikai betegség autoszomális domináns, ha a gén egyetlen példányának mutációja, amely okozza, elegendő ahhoz, hogy megnyilvánuljon.
Mindezek eredményeként a progresszív csontosodó fibrodiszplázia az érintett izmok és ízületek mobilitásának elvesztését eredményezi, ami logikus következményekkel jár a beteg motoros képességeire.
Tudtad, hogy ...
A csontdarabokat, amelyeket a FOP a csontvázon kívül okoz, ektópiás csontosodási gócoknak nevezzük.
A Fibrodysplasia Ossificans Progressiva hatásai: a részletek
Általában a progresszív csontosodó fibrodiszplázia felülről támadja meg az emberi testet, ezért először az egyes részek, például a fej, a nyak, a háti régió, a mellkas, a váll és a felső végtagok izmait és ízületeit érinti, és ezt követően veszélyezteti a a has, a medence, az ágyéki régió és az alsó végtagok izom- és ízületi működése.
A tünetek tekintetében a progresszív csontosodó fibrodysplasia ismert:
- A gyulladás jelei (különösen ödéma) azokban az anatómiai osztályokban, amelyeket az extra csontszövet növekedése érint.
- Nehézség a rágásban és a beszédben. Ezek annak a következményei, hogy amikor a szóban forgó betegség megtámadja a temporomandibularis ízületet, amelynek helyes működése elengedhetetlen a rágáshoz és a fonáláshoz.
A rágás nehézségei felelősek az alultápláltságért.
- Nehézség a bordák kitágítása és ebből adódó légzési problémák. Ezeket akkor figyelik meg, amikor a FOP extra csontszövet képződése révén befolyásolja a mellkas izmait és ízületeit.
- A felső és alsó végtagok mozgatásának nehézsége, ami egyensúly- és koordinációs problémákat okoz. Ezek annak a következményei, amikor az FOP olyan fontos ízületeket csontosít meg, mint a váll, a könyök vagy a térd.
Az egyensúly és a koordináció problémái gyakran a véletlen elesések okai, amelyek tovább ronthatják a beteg egészségi állapotát; valójában minden lehetséges törést vagy izom-ízületi sérülést, amelyet véletlen esés okozhat, szokatlan javító folyamatok követnek, amelyek extra csontszövet kialakulásához vezetnek. - A gerinc deformációi. Ezek annak az eredménye, hogy a betegség a különböző csigolyák és a hátizmok közötti ízületeket érinti.
Fontos megjegyezni, hogy a fent említett következményeken túlmenően a progresszív csontosodó fibrodiszplázia bizonyos veleszületett rendellenességekkel is társul, beleértve a deformált nagylábujjak jelenlétét (ez a jele gyakorlatilag minden FOP esetet jellemez) és a rövid hüvelykujj (gyakori, de nem olyan gyakori, mint a deformált nagylábujjak).
Tudtad, hogy ...
A progresszív csontosodó fibrodiszplázia megkíméli az emberi test egyes részeit. Például nem okoz nem kívánt csontszövet kialakulását a nyelvben, a szívizomban, a simaizomban, az extraokuláris izmokban és a rekeszizomban.
A progresszív csontosodó fibrodiszplázia kialakulása: mikor történik?
Általánosságban elmondható, hogy a progresszív csontosodó fibrodiszplázia korai gyermekkorban kezdi megmutatni jelenlétének első jeleit; bizonyára a beteg életének tizedik éve alatt már teljes bizonyítékot adott magáról.
Szövődmények
Az évek során az extra csontszövet jelenléte a FOP -ban szenvedő betegeknél egyre jelentősebbé válik. Ez különféle szövődmények kialakulásához vezet, többek között:
- Súlyos légzési problémák
- Mozdulatlanság;
- Etetésképtelenség, amelyet súlyos alultápláltság követ;
- Képtelenség beszélni.
A progresszív csontosodó fibrodiszplázia olyan állapot, amelynek azonosítása az esetek jó százalékában később történik, mint kellene. Ez alapvetően a FOP ritkaságán múlik: mielőtt az utóbbira gondolnánk, valójában az orvosok gyakrabban gondolnak hasonló tüneteket okozó betegségekre (pl .: csontdaganatok, rostos diszplázia, agresszív fiatalkori fibromatosis stb.).
A kórtörténet és a fizikális vizsgálat
Az anamnézis és a fizikális vizsgálat lényegében a páciens által mutatott tünetek pontos értékeléséből áll.
A progresszív csontosodó fibrodiszplázia összefüggésében az orvos a diagnosztikai folyamat ezen fázisaiban állapítja meg a szóban forgó betegség néhány tipikus következményének jelenlétét, például:
- A deformált nagylábujjak;
- Mozgási nehézségek;
- Az egyensúly és a rossz koordináció problémái;
- A véletlen esésekre való hajlam;
- A gyulladás jeleinek hirtelen megjelenése a testen.
Genetikai teszt
A DNS -elemzés célja a kritikus gének mutációinak kimutatása.
A progresszív csontosodó fibrodysplasia összefüggésében a megerősítő diagnosztikai tesztet képviseli, mivel lehetővé teszi az ACVR1 mutáció kiemelését.
Miért nem a műtét a lehetséges kezelések egyike?
A FOP jelenléte szigorúan kizárja az extra csontszövetrögök megszüntetését célzó műtét alkalmazását. Ez azzal magyarázható, hogy bármilyen csontmetszésre a progresszív csontosodó fibrodiszpláziás beteg csontváza ugyanolyan rendellenes módon reagálna, mint töréskor, azaz az érintett csont túlnövekedésével.
Tudtad, hogy ...
Progresszív csontosodó fibrodysplasia -ban szenvedő betegnél csontbiopsziát végezni (azaz csontszövetet gyűjteni „laboratóriumi elemzéshez”) nagyon veszélyes, mivel ugyanolyan hatásai vannak, mint a törésnek (vagy abszurd módon egy esetleges beavatkozási műtétnek, amelynek célja az extra csontszövet).
Olyan tevékenységek, amelyeket egy FOP -szenvedőnek kerülnie kell?
A progresszív csontosodó fibrodiszpláziában szenvedő betegeknek kerülniük kell:
- Intramuszkuláris injekciók, például oltások;
- A sporttevékenységek gyakorlata;
- Túlzottan invazív fogászati eljárások;
- Invazív sebészeti beavatkozások.
