A makula a retina központi területe, amely a központi látásért felelős; ha egészségi állapota nem optimális - mint a makuladisztrófia esetében -, akkor nehéz érzékelni a színeket, olvasni, megragadni a szem részleteit. tárgy, tisztán látni tisztán és makulátlanul stb.
A kutatók egyetértenek abban, hogy a makuláris disztrófia legalább három változata létezik: Stargardt -kór, vitelliform makula -disztrófia és Észak -Karolina makula -disztrófia; mindhárom nagyon ritka kóros állapot.
A diagnosztikai folyamat különböző eljárásokat foglal magában, beleértve a retina fluorangiográfiáját, a TOT -t és az elektroretinográfiát.
Sajnos a makuláris disztrófiák gyógyíthatatlan patológiák, mivel genetikai mutációk támogatják őket.
A "Szem anatómiája" rövid áttekintése
A szemben (vagy szemgolyóban), amely az orbitális üregben játszódik le, három koncentrikus részt lehet felismerni, amelyek kívülről a belső oldal felé a következők:
- A külső sutan (vagy szálas kassza). Ez az a terület, ahol a sclera (utólag) és a szaruhártya (elülső) található; a szemgolyó úgynevezett külső izomzatának kötőelemeként működik.
Rostos természetű. - A közepes tunika (vagy uvea). Ez egy kötőszöveti membrán, gazdag erekben és pigmentben.
A sclera és a retina között elhelyezkedve felelős a retina, vagy inkább a retina azon rétegeinek táplálásáért, amelyekkel érintkezésbe kerül.
Ide tartozik az írisz, a ciliáris test és a choroid. - A belső sután. Alapvetően a retinából áll. Ez utóbbi egy átlátszó fólia, amely tíz idegsejtrétegből (vagy neuronból) áll, beleértve a vizuális működésért felelős úgynevezett kúpokat és rudakat.
Ennek fényében a belső tunika idegfunkciót lát el.
Mit jelent a "disztrófia"?
Az orvostudományban a "disztrófia" kifejezés egy szerv vagy szövet strukturális és funkcionális degenerációjára utal, amely a sejtes involúció (atrófia) folyamatát követi.
Mi az a Macula?
A macula (vagy macula lutea) úgy néz ki, mint egy körülbelül 5,5 milliméter átmérőjű sárga folt.
A látóideg felbukkanásának oldalán, körülbelül 2,5 centiméter távolságban helyezkedik el, és a legnagyobb látásélességgel és a részletek azonosításának legnagyobb képességével képviseli a retina területét.
Továbbá, mivel több kúpot tartalmaz, mint rúd, különösen érzékeny a fény ingereire és a színek érzékelésére.
Az összes fent említett jellemző leírja az úgynevezett központi látást.
Legalább négy régió ismerhető fel a makulában: ezek közül kettő különösen fontos, és azonosítják őket a fovea és a foveola nevével (NB: a foveola a fovea központja).
Ami a vaszkularizációt illeti, a fovea körül nagy erek vannak, és arteriolák, venulák és kapillárisok vannak benne; a foveola viszont avascularizált.
A sárga szín, amely megkülönbözteti a makulát, két karotinoid jelenlétének köszönhető: lutein és zeaxantin.
A makula disztrófia és a makula degeneráció: a kapcsolat
A makula dystrophia a makula degeneráció korai (vagy fiatalkori) formájának tekinthető.
Az orvostudományban a "makuláris degeneráció" kifejezés a szembetegségek egy csoportjára vonatkozik, amelyet a makula károsodása és a progresszív látásvesztés jellemez.
A makuladegeneráció legismertebb és legelterjedtebb formája - amelyet a hasonló tünetek ellenére sem szabad összetéveszteni a makuladisztrófiával - az úgynevezett szenilis makuladegeneráció (az időskorhoz kapcsolódik). Ez a kóros állapot az idős emberekre jellemző, és annak a természetes öregedési folyamatnak tulajdonítható, amelynek minden ember ki van téve.
További információ: Makula degeneráció: mi ez? DNS.A legutóbbi tudományos kutatások alapján kiderült, hogy a legtöbb esetben ezeket a mutációkat öröklés útján továbbítják (azaz a két szülő egyikétől); azonban jó emlékezni arra, hogy bizonyos esetekben váratlanul és megmagyarázható ok nélkül jelennek meg az élet folyamán.
A makula disztrófia típusai
A kutatók legalább három különböző típusú makula disztrófiát azonosítottak:
- Stargardt -kór. Ez az ismertek közül a leggyakoribb makuláris disztrófia.
Két altípusa van, az egyik a 6 és 13 év közötti gyermekeket / serdülőket, a másik pedig a 18 és 20 év közötti fiatal felnőtteket érinti.
A legújabb felfedezések szerint több gén is létezik, amelyek mutáció esetén okozhatják ezt a szem patológiát; a legismertebb és legtöbbet tanulmányozott minden bizonnyal az ABCA4.
A Stargardt -betegség meglehetősen tipikus jellemzője a lipofuscin - mérgező pigmentált anyag - lerakódása a retina (és ezáltal a makula) sejtjeiben.
Általában ez egy autoszomális recesszív öröklődési rendellenesség. - Vitelliform makula dystrophia. Azok, akik ilyen típusú makuláris disztrófiában szenvednek, a makula foveájában közepes méretű sárga elváltozást mutatnak, formájukban nagyon hasonlóak a tojássárgájához (innen a vitelliform kifejezés).
A Stargardt -kórhoz hasonlóan a vitelliform makula -disztrófia két változata létezik: egy változat, amely a gyermekeket érinti, és örökletes betegség (Best -kór), és egy változat, amely a fiatal felnőtteket érinti, és az élet során szerzett genetikai mutációból származik.
A kutatók legalább két gént azonosítottak a betegségért: a BEST1-et, amely a Best-kórhoz kapcsolódik, és a PRPH2-t, amely a fiatal felnőttkori változathoz kapcsolódik.
Továbbá, még ebben a helyzetben is azt találták, hogy a lipofuscin lerakódások gyakoriak a makula sejtjeiben.
A vitelliform makula dystrophia örökletes rendellenességként autoszomális domináns öröklődési rendellenesség. - Észak -Karolina makula disztrófiája. Az ezzel a szembetegséggel kapcsolatos információ kevés. Csak az ismert, hogy ez egy autoszomális domináns örökletes betegség, amely fiatalkorúak kezdete, ami a "drusen" felhalmozódását okozza a retina sejtjeiben, a "drusen" kis fehérje-lipid lerakódások.
Az Észak -Karolinára való hivatkozást az magyarázza, hogy az első klinikai eseteket ebben az amerikai államban azonosították.
Epidemiológia: Mennyire elterjedt a makula disztrófia?
A makula dystrophia nagyon ritka állapot.
Míg a Stargardt-betegség előfordulási arányát (egy eset 8 000-10 000 születés esetén) kiszámították, a vitelliform makuladisztrófia és az észak-karolinai makuladisztrófia tekintetében még nem állapítottak meg epidemiológiai adatokat.
:
- Hullámos és / vagy homályos látás. Jellemző zavar, ha az egyeneseket hullámosnak vagy íveltnek látjuk;
- Rossz látás a színekben. Mint emlékezni fog, a makula a retina területe, amelyet a színek észlelésére használnak;
- Látásvesztés és a látásélesség csökkenése;
- A látás beállításának nehézsége rosszul megvilágított helyeken;
- Vakfoltok látása;
- Problémák a megfigyelés részleteinek azonosításában;
- Egy vagy több fekete folt látása a látótér közepén;
- Nehézség az olvasásban, különösen akkor, ha a karakterek nagyon kicsik, és a vezetésben.
Amikor a makula -disztrófia gyerekcipőben jár, a tünetek enyheek. Például ebben a szakaszban előfordulhat, hogy a betegek nem érzékelik egy tárgy vagy személy egyes részleteit.
A betegség előrehaladtával a rendellenességek egyre markánsabbak és összeegyeztethetetlenek a normális élettel.Ezre a pillanatra jellemző, hogy az ember arca helyett fekete pontokat lát, miközben egyenesen a szemébe néz.
Makuláris disztrófia: miért veszíti el látását?
A látásvesztés, amely a makula disztrófia jelenlétében következik be, a retina fotoreceptorok progresszív halálának és a retina pigmenthám bevonásának köszönhető.
Makuláris disztrófia és perifériás látás
Mivel a romlás a makulára korlátozódik, a perifériás látás teljesen normális a makuláris disztrófiában szenvedő embereknél.
Ezért, amikor a beteg az arcába néz, azt állítja, hogy egyértelműen megkülönbözteti a karját, lábát stb.
Makula disztrófia: szövődmények
Mivel a makula dystrophia mögött álló genetikai mutációk nem gyógyíthatók, a látási problémák visszafordíthatatlanok, és az idő múlásával lassan súlyosbodnak.
A Best -kór lehetséges szövődménye a makulalyuk.
Mikor kell kapcsolatba lépni az orvossal?
Ha a fent említett tünetek közül egyet vagy többet tapasztal, és ha olyan családhoz tartozik, akiknek kórtörténetében makula -disztrófia van, akkor először forduljon orvosához, majd szemészhez, azaz szemészeti betegségekre szakosodott orvoshoz.
A jelenlegi helyzet mélyreható tanulmányozása lehetővé teszi számunkra, hogy tudjuk, ez a progresszív makula-disztrófia egyik formája vagy sem.
Fundus vizsgálat
A szemfenék vizsgálata lehetővé teszi a szemgolyó belső szerkezetének, így a retina és a makula elemzését.
Különböző érdekes jelzésekkel szolgálhat, még ha gyakran is, a jobb végső értékelés érdekében konkrétabb vizsgálatokhoz kell folyamodni.
Bár a szem pupillájának kitágítására szemcseppeket kell használni, ez nem különösebben invazív teszt.
Számított optikai tomográfia (OCT)
A számítógépes optikai tomográfia (OCT) egy megbízható és nem invazív diagnosztikai teszt, amely a szaruhártya, a retina, a makula és a látóideg nagyon pontos vizsgálatát biztosítja.
A teljes időtartam 10-15 perc, és olyan műszerrel hajtják végre, amely káros sugárzástól mentes lézersugarat bocsát ki. Nyilvánvaló, hogy a beteget a műszer elé kell ültetni, hogy a lézer behatoljon a beteg szemébe.
A legújabb generációs TOT -ok akkor is jól működnek, ha nem kell szemcseppeket adni a vizsgált személynek a pupillák kitágítása érdekében.
Makuláris disztrófia esetén a diagnosztikai eszköz által készített felvételek képesek kimutatni a lipofuscin lerakódásait a retina pigmenthám szintjén.
A lipofuscin lerakódások - amelyek lényegében hulladéktermékekből állnak - sárgásbarna színű megjelenésként jelennek meg.
Retina Fluorangiográfia
A retina fluorangiográfia (retina fluoreszcens angiográfia) egy fényképészeti diagnosztikai eljárás, amely lehetővé teszi a szem érrendszeri patológiáinak azonosítását és vizsgálatát.
A vizsgálat magában foglalja a fluorescein nevű festék vénás injekcióját, és annak diffúziójának megfigyelését a véráramban egy speciális műszer, az úgynevezett retinográf segítségével.
A retinográf képes valódi fényképeket (vagy kereteket) készíteni a véráramlásról a retina ereiben.
A vizsgálat körülbelül 10 percig tart, és a festék beadásakor kissé bosszantó lehet.
Makuláris disztrófia jelenlétében a keretek képesek azonosítani a makula azon területeit, amelyek romlottak.
Elektroretinográfia (ERG)
Az elektroretinográfia (ERG) egy diagnosztikai teszt, amely lehetővé teszi a retina elektromos válaszának mérését - a retina fotoreceptorainak pontossága érdekében - egy vagy több fényingerre.
Ami a kivitelezést illeti, szaruhártya- és bőrelektródákra van szükség, amelyek rögzítik a retinából érkező elektromos jelet, és olyan műszerre, amely különböző intenzitású fénysugarakat bocsát ki.
Az eljárás előtt nyilvánvalóan szemcseppeket kell csepegtetni a pupilla tágítására a beteg szemébe.
Az ERG különösen alkalmas minden örökletes makuláris degenerációra, ezért nemcsak a makula dystrophia, hanem a retinopathia pigmentosa (amely az örökletes makula degeneráció egy másik formája) esetén is.
Akkor is nagyon hasznos lehet, ha ezek a patológiák még nem különösebben nyilvánvalóak a tünetek szempontjából.
Makuláris disztrófia és látássérültek segítői
A súlyos látásproblémákkal küzdő betegek esetében emlékezünk a látássérültek számára létező segédeszközök létezésére, amelyek manapság óriási segítséget jelentenek a különböző napi tevékenységekben.
