Frontotemporális demencia

Általánosság

A frontotemporális demencia az agy neurodegeneratív betegsége, amely az agy homlok- és temporális lebenyében elhelyezkedő idegsejtek fokozatos romlása miatt alakul ki.

Ezek az agyterületek szabályozzák a nyelvet, a viselkedést, a mozgás egy részét és a gondolkodási készségeket, ezért fokozatos degenerációjuk ezen területeken elváltozásokat okoz. Tipikus problémák: nehézségek a beszéd megfogalmazásában, hirtelen személyiségváltozások, egyensúlyzavarok és amnézia.
Az elmúlt évtizedek felfedezései ellenére az idegsejtek romlásához vezető mechanizmus még mindig kérdőjeleket mutat.
A frontotemporális demencia diagnosztizálása egyáltalán nem könnyű, és több vizsgálatot és értékelési tesztet igényel.
Sajnos, mint a demencia sok más formája esetében, még mindig nincs olyan gyógymód, amely meggyógyítja vagy visszafordítja a betegséget.

Mi a frontotemporális demencia?

A frontotemporális demencia a demencia egyik formája, amely az agy homlok- és temporális lebenyében elhelyezkedő idegsejtek (vagy idegsejtek) degenerációja következtében keletkezik.

A DEMENTIA DEFINÍCIÓJA

Az orvostudományban a demencia kifejezés az idősekre jellemző (de nem kizárólagosan az időskorra jellemző) neurodegeneratív agyi betegséget jelzi, amely magában foglalja az ember szellemi (vagy kognitív) képességeinek progresszív és szinte mindig visszafordíthatatlan csökkenését.
Ennek a csökkenésnek számos következménye van: zavarja a legegyszerűbb napi tevékenységek végrehajtását, az interperszonális kapcsolatokat (azaz az emberek között), a gondolkodás és a memória képességét, a tiszta és megfelelő nyelv használatát, az egyensúlyt, a motoros izmokat , a viselkedéssel, a személyiséggel és az érzelmességgel.

JÁRVÁNYTAN

A frontotemporális demencia a demencia negyedik leggyakoribb formája, a jól ismert Alzheimer-kór, az érrendszeri demencia és a Lewy-testű demencia után.
Ezekhez az imént említett betegségekhez képest (amelyek főként az időseket érintik), általában fiatalabb, általában 40 és 65 év közötti egyéneknél fordul elő.
Mindkét nemet egyformán érinti.

Okoz

A frontotemporális demencia kialakulásának pontos mechanizmusát csak részben sikerült tisztázni.
A legújabb kutatás, elemzésen alapul halál utáni a betegekből kiderült, hogy:

• A frontális és a temporális lebeny idegsejtjeinek progresszív romlása abból adódik, hogy azonos sejteken belül rendellenes fehérjeaggregátumok képződnek.
• Az aggregátumokat alkotó fehérjék közül a leginkább reprezentatív és "híres" a tau. A Tau a mikrotubulusok fehérje, vagy kis intracelluláris struktúrák, amelyek szabályozzák az alapvető elemek szállítását a sejten belül.Amikor a tau aggregátumokat képez, a mikrotubulusok már nem működnek megfelelően, és az érintett sejt meghal.
• A frontotemporális demencia genetikai betegség is lehet, amelyet a szülők gyermekekre továbbítanak. Kezdetben csak feltételezésből feltételezték, hogy a betegek körülbelül egyharmadának apja vagy anyja azonos patológiával rendelkezik.
  Később azt is kimutatták, hogy azonos genetikai mutációkat azonosítottak ugyanazon család tagjaiban, a frontotemporális demencia hordozóiban.
• A gének, amelyek mutáció esetén hajlamosak a frontotemporális demenciára, legalább három: MAPT, GRN és C9ORF72. A MAPT a 17. kromoszómán található, és részt vesz a "szokásos" tau fehérje szintézisében; A GRN és a C9ORF72 a 17-es és a 9-es kromoszómán található, és együttesen együttműködnek a TDP-43 nevű fehérje szintézisében és megfelelő működésében.
• A MAPT, a GRN és a C9ORF72 mutációi indukálják az idegsejtekben a hozzájuk kapcsolódó fehérjék, így a tau és a TDP-43 felhalmozódását.
• Mindazokban az esetekben, amelyekben úgy tűnik, hogy nem ismerik, a fehérjeaggregátumok megjelenése ismeretlen okokból következik be.

ELSŐDEMENCIÁK ALTÍPUSAI

Az előző pontokban ismertetett tudományos felfedezéseknek köszönhetően a neurodegeneratív betegségek szakértői a frontotemporális demencia 3 altípusát azonosították:

• Pick -kór. A tau fehérje intracelluláris klaszterei ("Pick -testek") jellemzik, úgy tűnik, hogy nem kapcsolódnak semmilyen örökletes genetikai mutációhoz.
  A legtöbb esetben 50 év után jelentkezik.
  A Pick arra a kutatóra utal, aki először írta le, egy bizonyos Arnold Pickre.
• Frontotemporális demencia parkinsonizmussal, a 17. kromoszómához kapcsolódik. Valójában ez egy örökletes betegség, amelyet a "MAPT gén megváltozása és a tau fehérje klaszterek jelenléte jellemez.
• Primer progresszív afázia: tipikus 40 éves kor körüli kezdettel, lassú és fokozatos tüneti progresszióval csak ritkán fordul elő a MAPT, GRN és C9ORF gének örökletes mutációival. Ismeretlen.

Tünetek és szövődmények

A különböző elvégzett funkciók közül az agy homlok- és temporális lebenyei a viselkedést, a nyelvet, a gondolkodási készségeket, a testmozgások egy részét és egyes izmait is szabályozzák.
Ezért idegsejtjeik romlása olyan tünetekhez és jelekhez vezet, amelyek főként ezekre a területekre vonatkoznak.
A frontotemporális demencia progresszív lefolyású. Ez azt jelenti, hogy hatásai idővel (általában néhány év alatt) egyre rosszabbak és rosszabbak.

Megjegyzés: egyes betegeknél az idegsejtek romlása csak a homloklebenyeket vagy csak a temporális lebenyeket érintheti. Ez hiányos tünetképhez vezet, amely az érintett agyterülettől függ.

VISELKEDÉSI PROBLÉMÁK

A nyelvvel együtt a viselkedésproblémák az első tünetek, amelyek a frontotemporális demenciában szenvedőknél jelentkeznek.
Ezek a következőkből állhatnak:

• Helytelen nyilvános viselkedés.
• Lobbanékonyság.
• A gátlófékek csökkenése vagy teljes elvesztése.
• A személyes higiénia figyelmen kívül hagyása.
• Rendkívüli falánkság, hirtelen megváltozó étkezési ízek és preferenciák, valamint nem megfelelő viselkedés az asztalnál (a jó modor hiánya stb.).
• Ingerlékenység és agresszió.
• Hidegség, közömbösség és képtelenség együtt érezni másokkal.
• Önző viselkedés.
• Indiszkrét vagy nagyon durva hozzáállás.
• Ismétlődő vagy rögeszmés viselkedés, például folyamatos dörzsölés vagy ugyanazon az úton járás többször és naponta többször.
• A lelkesedés elvesztése és a letargia jelei.

A betegség előrehaladtával a fent említett rendellenességek súlyosbodnak, és a beteg általában hajlamos elszigetelődni a társadalmi kontextustól, és megszakítani minden kapcsolatot más emberekkel.

NYELVPROBLÉMÁK

A beszédproblémák nagyon gyakoriak a frontotemporális demenciában szenvedőknél. Általában a következőkből állnak:

• Helytelen szóhasználat. Például egy beteg a "kutya" szó helyett a "juh" szót használhatja.
• Csökkent a szókincs és a szövegolvasás nehézségei.
• Korlátozott számú kifejezés használata és gyakori ismétlés.
• Küzd a normális és teljes beszéd megfogalmazásáért.
• Hajlamos a más emberek által mondott kifejezések vagy szavak automatikus ismétlésére.
• Beszélgetések és beszédek, amelyek egyre rövidebbek és tartalmilag szegényebbek.

A betegség súlyosbodásával a betegek hajlamosak a beszédképesség elvesztésére.
Valójában a betegség utolsó szakaszában általában némák lesznek.

GONDOLKODÓ KÉPESSÉGŰ PROBLÉMÁK

Amikor a frontotemporális demencia rontja a gondolkodási készségeket, a betegek a következőket tapasztalják:

• Könnyű figyelemelterelés.
• Rossz tervezési, ítélőképességi és szervezőkészség.
• Az önellátás hiánya. Lépésről lépésre meg kell mondani nekik, mit kell tenniük.
• A gondolkodás merevsége és rugalmatlansága.
• Képtelen elvont és megérteni az elvont fogalmakat.
• Memória nehézségek.

Meg kell jegyezni, hogy a memóriazavarok általában a betegség előrehaladott szakaszában jelentkeznek.

FIZIKAI ÉS MOZGÁSI PROBLÉMÁK

Általában, amikor már nagyon előrehaladott stádiumban van, a frontotemporális demencia rontja egyes izmok mozgásának és ellenőrzésének képességét.
A tünetek részleteiben a betegek a következőket nyilvánulhatják meg:

• A Parkinson -kór által kiváltotthoz hasonló merevség.
• A hólyag (vizelet inkontinencia) és a bél (széklet inkontinencia) izmainak kontrolljának hiánya.
• Progresszív gyengeség, amely izomvesztéssel jár (azaz az izomtömeg csökkenése). Ezekben az esetekben a szenvedő állítólag az egyik úgynevezett motoros idegrendszeri betegségben szenved.
• Nehézségek a test végtagjainak irányításában, az egyensúly és a koordináció elvesztése, lassú mozgás és csökkent mozgásképesség. Az orvosok ezeket a rendellenességeket a cortico-bazális degeneráció kifejezéssel azonosítják.
• Az úgynevezett progresszív szupranukleáris bénulás tipikus jelei vagy rendellenességek: egyensúly, szemmozgás és nyelés.

A frontotemporális demencia különböző altípusaira jellemző tünetek és jelek összefoglalása Altípus

Jellegzetes tünetek

Pick -kór

Beszédproblémák, koncentrációs nehézségek, csökkent gondolkodási képességek, hirtelen személyiségváltozások, abnormális viselkedés, passzivitás és tapintat hiánya.

Frontotemporális demencia parkinsonizmussal, a 17. kromoszómához kötve

Merevség (a Parkinson -kórra jellemző), depresszió, hallucinációk, rögeszmés viselkedés, ítélőképesség hiánya, másokkal kapcsolatos problémák, valamint tervezési és koncentrációs nehézségek.

Elsődleges progresszív afázia

Személyiségváltozások, furcsa viselkedés, amnézia, gyenge figyelem, súlyos beszédproblémák és szövegolvasási nehézségek.

Diagnózis

Különösen korai szakaszában a frontotemporális demenciát némileg nehéz diagnosztizálni, mivel megnyilvánulásai összetéveszthetők a hasonló betegségek vagy állapotok megnyilvánulásaival.
Általában a diagnosztikai folyamat magában foglalja a különböző értékelések végrehajtását, beleértve:

• Alapos fizikális vizsgálat. Ez a beteg által jelentett vagy megnyilvánuló tünetek és jelek elemzéséből áll.
• Neurológiai vizsgálat. Ez az ínreflexek, a viselkedés, a motoros készségek, a mentális képességek és a memóriakészségek értékelése.
• "A vizsgálat alatt álló beteg által szedett gyógyszerek elemzése. Azért hajtják végre, mert bizonyos gyógyszerek mellékhatásokat okoznak, amelyek hasonlóak a frontotemporális demencia által okozott rendellenességekhez.
• Vérvétel. Ezeket azért végzik el, hogy kizárják, hogy a tünetek vitaminhiányból (B12 -vitamin) vagy más hasonló okokból erednek.
• Képalkotó vizsgálatok, például az agy CT -je vagy az agy mágneses rezonancia képalkotása (MRI). Az agy CT -je és MRI -je a különböző agyterületek megjelenését és mindenekelőtt egészségi állapotát mutatja, frontotemporális demencia esetén a homlok- és halántéklebenyek teljesen nyilvánvaló elváltozásokat mutatnak.

GENETIKAI VIZSGÁLATOK

A frontotemporális demenciában szenvedő családok tagjai speciális genetikai vizsgálaton eshetnek át, amely megmondja nekik, hogy hordoznak -e mutációkat a MAPT, GRN vagy C9ORF72 génekben.

Kezelés

Sajnos a frontotemporális demencia olyan betegség, amelyet nem lehet gyógyítani.
Néhány megfelelő kezeléssel azonban lassítani lehet a progresszióját és enyhíteni a tüneteket.

FARMAKOLÓGIAI TERÁPIA

A farmakológiai választék nagyon kicsi.
Néhány gyógyszer, amelyet néha használnak:

• Szelektív szerotonin -visszavétel -gátlók (SSRI -k). Az antidepresszánsok kategóriájába tartozó gátló fékek és megszállott viselkedések ellen írják fel őket.
• Trazodone. Ez egy antidepresszáns, amely bizonyos esetekben enyhítheti a viselkedési rendellenességeket.
• Haloperidol. A legfontosabb antipszichotikumok közül ritkán írják fel, és csak súlyos viselkedési problémák esetén, mivel súlyos mellékhatásokat okozhat.

KEZELÉSEK DEMENTIA BETEGEKRE

Minden demenciában szenvedő beteget - tehát a frontotemporális demenciában szenvedőket is - a következő tüneti kezelések (azaz a tünetek enyhítése) kezelése alá vetnek:

• Foglalkozásterápia. Elsősorban két célja van: a pácienst a lehető legnagyobb mértékben függetleníteni másoktól, és újra beilleszteni egy társadalmi kontextusba.
• Beszédterápia. Célja, hogy legalább részben helyreállítsa a beszélt nyelvet és javítsa a kommunikációs problémákat.
• Fizikoterápia. Célja a motor- és egyensúlyproblémák javítása.
• Kognitív stimuláció. Ez abból áll, hogy a betegeket olyan gyakorlatok elvégzésére késztetik, amelyek célja a memória, a nyelv és az ún problémamegoldás.
• Viselkedési terápia. Célja a betegség által kiváltott problémás viselkedés javítása (extrém falánkság, impulzivitás stb.).

Prognózis

Az első tünetek megjelenése óta a frontotemporális demenciában szenvedő betegek átlagos élettartama 8 év.