Így van ez Aniridiával is
Az aniridia veleszületett betegség, amelyet az írisz teljes vagy részleges hiánya jellemez. Az állapot lehet örökletes, szórványos vagy egy szindróma része.
Az anirídia nem korlátozódik a szivárványhártya fejlődési rendellenességére, hanem gyakran a születéskor vagy későn jelentkező szemészeti szövődmények sorával társul: csökkent látásélesség, makuláris és látóideg -hypoplasia, nystagmus, amblyopia, szürkehályog és szaruhártya -elváltozások.
Okoz
Az anirídiát a 11. kromoszóma (11p13) rövid karjának AN2 régióját érintő genetikai elváltozás okozza, amely tartalmazza a PAX6 gént, vagy az expresszióját szabályozó szekvenciák törlése. A PAX6 utasításokat tartalmaz a szem és más nem szemészeti struktúrák, például az agy, a gerincvelő és a hasnyálmirigy korai fejlődésében szerepet játszó egyéb események kaszkádjára.
A betegség klinikai expressziója változó, és a 11p13 régiót érintő elváltozás típusától (mutáció, deléció, transzlokáció, inszertáció stb.) Függ. Egyes hibák inkább gátolják a PAX6 fehérjetermékek működését, míg mások garantálják az expressziót elegendő gén egy enyhe fenotípus előállításához.
Elszigetelt aniridia. A betegség először a nem hordozó szülők által született gyermekben nyilvánulhat meg. A szórványos mutációk, amelyek az aniridia kialakulását okozzák, szisztémás részvétel nélkül is előfordulhatnak, a 11p13 kromoszóma de novo deléciói miatt.
Szindrómás aniridia. Az esetek kisebb részében, ha a genetikai hiba az AN2 régióval szomszédos WT1 régiót érinti, a betegség egy szindrómán belül kezdődhet, és más nem szemészeti rendellenességekkel, például nephroblastoma (Wilms-tumor) vagy más hibákkal is összefüggésben állhat. .
Következmények a látásra
Az anirídia változó mértékű hypoplasia (hiányos fejlődés) esetén jelentkezik, egészen addig, amíg a szem mindkét szivárványhártya hiányzik, és más, többé -kevésbé súlyos szemészeti jellemzőkkel jár:
- A pupilla, nagyon nagy vagy deformált, meghatározza a fényre és a vakító fényre való túlérzékenységet.
- A szaruhártya vaszkuláris és opacitása hibákat okozhat a fénytörésben.
- A szürkehályog (a lencse homályosodása) a betegek 50-80% -ában fordul elő, és károsíthatja a látást.
- A lencse szubluxálható (elmozdítható a szokásos helyéről).
- A fovea (a maximális látásélesség retina központi területe) vagy a látóideg rossz fejlődése nystagmust és látásromlást okozhat.
- Az aniridiában szenvedők több mint 50% -ánál glaukóma alakul ki (magas szemnyomás, amely maradandó károsodást okozhat a retinában és a látóidegben).
Egyéb egészségügyi problémák
Az anirídia következmények nélkül fordulhat elő más testrendszerekre vagy egy szindróma részeként (a jelek csoportja, amelyek folyamatosan együtt fordulnak elő).
- Miller -szindróma esetén az anirídia a vese rosszindulatú daganatával jár: Wilms -tumor (nephroblastoma).
- A Gillespie -szindróma az aniridia, a mentális retardáció és az egyensúlyzavarok (kisagyi ataxia) kombinációja.
- A WAGR -szindróma aniridiával, nemi rendellenességekkel, mentális retardációval és Wilms -daganattal jelentkezik.
Diagnózis és kezelés
Az aniridia fő diagnosztikai jellemzője az írisz részleges vagy teljes hiánya; a fovea hypoplasia, csökkent látásélességgel, szinte mindig jelen van, és a nystagmus korai megjelenésével jár. Más, általában későn megjelenő szemészeti rendellenességek a látásfunkció további csökkenését eredményezik, és gondosan ellenőrizni kell őket. Ezek közé tartoznak a következők: szürkehályog, glaukóma és a szaruhártya homályosodása. Az anirídia diagnosztizálása után ezért rendszeres szemvizsgálatra van szükség, gyakran egész életen át. A látogatások gyakorisága a betegség klinikai megnyilvánulásaitól és mértékétől függ. PAX6 gén deléciójú gyermekeknél. A vesefunkció monitorozása és a gyakori ultrahangos ellenőrzés ajánlott .
A terápiás megközelítés célja a látásélesség javítása és az aniridiával kapcsolatos szövődmények gyógyszeres vagy műtéti kezelése. A szemüveg felírása kijavíthatja a fénytörési hibákat. A színes vagy fotokróm vényköteles lencsék használata ehelyett hasznos a vakító fények elkerülésére és a fényre való túlérzékenység csökkentésére.
