Nézd meg a videót
- Nézd meg a videót a youtube -on
A kiváltó okok szerint két különböző típusú karnitinhiányt lehet megkülönböztetni: elsődleges és másodlagos.
A karnitinhiány okainak és következményeinek jobb megértéséhez minden bizonnyal hasznos ismerni ezt a molekulát és az általa végzett biológiai funkciókat.
amelyet a szervezet termel - főként a máj és a vesék - két esszenciális aminosavból, a lizinből és a metioninból kiindulva. Sejt szinten a karnitin a hosszú láncú zsírsavak szállító szerepét tölti be a mitokondriumban, ahol ki lesz téve béta -oxidációt, hogy ATP -molekulákat állítsanak elő, amelyek nélkülözhetetlen energiaforrások a sejtes tevékenységek elvégzéséhez. A karnitin ezért alapvető szerepet játszik az energiatermelésben.
Funkciójának ellátásához azonban a karnitinnek képesnek kell lennie bejutni a sejtbe, kötődni a citoplazmában található zsírsavakhoz, szállítani azokat a mitokondrium belsejében és felszabadítani, majd kilépni a mitokondriális mátrixból és új ciklust kezdeni. ehhez szükség van mind a megfelelő karnitin koncentráció jelenlétére, mind a sejt- és mitokondriális membránon lokalizált fehérjék és transzporterek rendszerének jelenlétére és működésére.Azokat a reakciókészleteket, amelyek lehetővé teszik a karnitin számára feladata ellátását, beleértve a fent említett fehérjéket és transzportereket is, "karnitin -rendszernek" nevezzük.
Ezért az energiatermelés helyes lebonyolításához elengedhetetlen, hogy ez az egész rendszer teljes mértékben működőképes legyen.
A karnitinrendszert alkotó lépések vagy tényezők bármely változása és rendellenessége kiegyensúlyozhatja az energiatermelést, ezért a sejtek anyagcseréjét és a szervezet különböző szöveteinek működését, ami gyakran súlyos betegségek megjelenéséhez vezet és végzetes.
amelyek a karnitin rendszerben részt vevő fehérjéket kódoló géneken fordulnak elő. A mutáció által érintett géntől függően többféle primer karnitinhiányt lehet megkülönböztetni. Anélkül azonban, hogy mélyreható leírásokba bocsátkoznánk, arra korlátozjuk magunkat, hogy azt mondjuk, hogy az érintett fehérjék lehetnek:
- I. típusú karnitin-palmitoil-transzferáz (CPT-I): a külső mitokondriális membránon lokalizálódik, katalizálja az acilcsoportok átvitelét az acil-CoA-ból a karnitinba, és acil-karnitineket termel.
- II. Típusú karnitin-palmitoil-transzferáz (CPT-II): a belső mitokondriális membránon lokalizálódik, katalizálja a CPT-I által katalizált fordított reakcióját, átalakítja az acil-karnitineket acil-CoA-vé, majd béta-oxidációvá továbbítja.
- Karnitin-acil-karnitin-transzlokáz (CT vagy CACT): a belső mitokondriális membránon helyezkedik el; kicseréli a citoplazmatikus acil-karnitint a mitokondriális szabad karnitinnel (antiport mód), acetil-karnitint exportál a mitokondriumból a citoszolba (uniport mód), lehetővé teszi a karnitin és a rövid láncú acil-karnitin áramlását a mitokondriumból a citoszolba és fordítva, helyes szabad karnitin / acil -karnitin arány.
Ezen fehérjék mutációi az intracelluláris karnitin szint drasztikus csökkenéséhez vezetnek. Ennek eredményeként a hosszú láncú zsírsavak nem vihetők át a mitokondriális mátrixba, és már nem állnak rendelkezésre béta-oxidációhoz és energiatermeléshez.
.jpg)
