Meghatározás
Az anyagcserezavarok közül a hiperammonémiát a túlzott ammóniafelesleg jellemzi a vérben: nagyon súlyos klinikai állapotról beszélünk, amely rövid időn belül encephalopathiához és halálhoz vezethet.
Okoz
Kétféle hiperamonémia létezik:
- Elsődleges hiperammonémia: genetikai metabolikus mutációk kifejeződése, amelyek során a komplex karbamidciklusban részt vevő enzimek nem tudják megfelelően ellátni funkciójukat
- Másodlagos hiperammonémia: ebben az esetben is a metabolikus mutáció genetikai eredetű lehet. A köztes anyagcsere veleszületett hibája az enzimek csökkent aktivitásának köszönhető, amelyek nem tartoznak a karbamid ciklusba, de továbbra is részt vesznek a fontos metabolikus reakciókban (pl. Zsírsavak oxidációs hibái). Másodlagos hiperammonémia májelégtelenség, cirrhosis, hepatitis, akut vírusfertőzések, toxinok lenyelése, májbetegség, gyógyszerekre adott súlyos reakciók (pl. tuberkulózis kezelésére)
- Nem bizonyított hipotézisek: A leukémia kezelésére szolgáló gyógyszerek elősegíthetik a másodlagos hiperamonémiát.
Tünetek
A nyilvánvalóan súlyos hyperammonemia tüneti képét metabolikus encephalopathia jellemzi, amely gyakran légúti alkalózissal, károsodott májfunkcióval, izgatottsággal, zavartsággal, dezorientációval, aluszékonysággal jár. Gyakran előfordul, hogy a betegség hamar kómává és görcsökké fajul.
Normális esetben az ammónia szintje a vérben 21-50 µmol / l (15-60 µg / 100 ml).
Tájékoztatás a hiperamonémiáról - A hiperammonémiát gyógyító gyógyszerek nem hivatottak helyettesíteni az egészségügyi szakember és a beteg közötti közvetlen kapcsolatot.
Gyógyszerek
"A hiperammonémia minden tekintetben" klinikai vészhelyzet: a beteget "azonnal meg kell menteni és kórházba kell szállítani, mivel a betegséghez kapcsolódó tünetek drámaian kicsapódhatnak, és visszafordíthatatlan károkat okozhatnak, akár halálig is. A felesleges ammónia azonnal eltávolításra kerül a helyrehozhatatlan károk elkerülése érdekében az idegrendszerre.
A glükóz és a lipidek beadása meglehetősen hasznos terápiás lehetőségnek tűnik az ammónia szintézis csökkentésére az endogén fehérjék metabolizmusa révén; ugyanezen okból az arginin beadása is néha ajánlott. Néhány hiperammonémiában szenvedő betegnél intravénás terápia úgy tűnik, hogy a nátrium -benzoát és a nátrium -fenilacetát jobb eredményt garantál.
Lépés hátrébb a megértéshez ... emlékezzünk röviden arra, hogy az ammónia, egy nitrogéntartalmú anyag, a fehérjék katabolizmusából származó termék; a vizelettel történő elimináció előtt az ammóniát a vesék általában karbamiddá alakítják, amely kevésbé mérgező anyag, mint az előzőt.
Mindenesetre a dialízis a valaha volt leghatékonyabb kezelési lehetőség az ammóniafelesleg megszüntetésére, vagy lehetséges a hemofiltrációnak kitenni a beteget, különösen hiperammonémiában szenvedő újszülötteknél.
Gyógyszergyógyítás megy mindig fontos táplálkozási moduláció kíséretében, amely a fehérjebevitel teljes felfüggesztéséből áll; hangsúlyozni kell azonban, hogy a szervezet maga utasítja el az ételt a hiperammonémia (önvédelem) összefüggésében.
Az alábbiakban felsoroljuk a hiperammonémia elleni terápiában leggyakrabban használt gyógyszerosztályokat és néhány példát a farmakológiai különlegességekre; az orvos feladata, hogy kiválassza a hatóanyagot és a beteg számára legmegfelelőbb adagot, a betegség súlyossága alapján, a beteg egészségi állapota és a kezelésre adott válasza:
Sürgősségi terápia hiperammonémia kezelésére:
- A fehérjebevitel teljes eltörlése
- Tartsa be a megfelelő kalóriabevitelt, amely képes gátolni az endogén katabolizmust
- Gyógyszerek intravénás infúziója, hasznos a nitrogén eltávolítását célzó alternatív utak aktiválásához
- L-arginin-hidroklorid (pl. Bioarginin): intravénásan adjuk be a gyógyszert 600 mg / kg dózisban 1 óra alatt, majd 2-4 mmol / kg dózisban 24 óra alatt, a terhelést 4 dózisra osztva.
- Nátrium -benzoát (pl. Nátrium -benzoát TN): intravénásan, a gyógyszert 250 mg / kg kezdő dózisban kell beadni; folytassa a kezelést napi 250 mg / kg adaggal, egyenlő arányban 4 adagra osztva.
- Nátrium -fenil -butirát (pl. valójában kövesse az orvos összes utasítását, aki minden valószínűség szerint ezt a gyógyszert másokkal együtt fogja alkalmazni, nagyon alacsony fehérjetartalmú személyre szabott étrenddel együtt. Az adagot az orvosnak kell meghatároznia az ammónia szerint A granulátumokban szereplő értékek hiperammonémiás csecsemők számára vannak fenntartva, akik nem tudják lenyelni a tablettákat.
- Sürgősségi dialízis (a fent leírt gyógyszeres kezelés sikertelensége esetén): a felgyülemlett ammónia eliminációjának felgyorsítása érdekében javasolt.
Alternatív gyógyszerek a hiperammonémia kezelésére
- Kargluminsav (pl. Carbaglu): a napi terhelést egyenlően két adagra kell osztani, és összesen körülbelül 100 mg. Kezdje a terápiát 100-250 mg / kg hatóanyag-adaggal, szájon át, közvetlenül a két főétkezés előtt. Javasolt ezt a terápiás sémát követni más terápiákkal együtt a hiperammonémia kezelésére. A pontos adagot az ammónia plazmakoncentrációja alapján kell meghatározni. A fenntartó dózis általában kevesebb, mint 100 mg naponta, amelyet mindig fel kell osztani két adagban 24 órán belül, étkezés előtt. Forduljon orvosához.
Fenntartó terápia (visszaesés megelőzése): A hiperammonémia epizódjait követő fenntartó terápia mind az étrend korrekcióján, mind a megelőző farmakológiai kezelésen alapul:
- Az első epizódot követően a hiperammonémia kialakulásának esélye nagyon magas; ezért ajánlott, hogy gondosan kövesse az orvos utasításait, beleértve a személyre szabott étkezési szabályok teljes betartását. Javasolt alacsony fehérjetartalmú étrendet követni; A napi fehérjetartalom Az állapot súlyosságától és a beteg korától függ. Például azoknak az újszülötteknek, akik felépültek a hiperammonémia első epizódjából, ajánlott a maximális hipoproteinbevitelt korlátozni. A be nem vett fehérjéket diétás termékekkel kell helyettesíteni, amelyek esszenciális aminosavakat tartalmaznak, nyomelemek és vitaminok kiegészítésével.
- A hiperammonémia visszaesésének megelőzésére szolgáló étrendi korrekció nem mindig elegendő; a hiperammonémiában szenvedő betegeknek valójában más gyógyszereket, például nátrium -benzoátot, arginint és fenil -butirátot kell szájon át szedniük (korábban sürgősségi kezelés céljából elemezték). Az adagot az orvosnak kell meghatároznia, és személyre szabva, minden egyes beteg esetében; a hyperammonémiában szenvedő betegeket megelőző célokra napi 250 mg / kg nátrium -benzoát, fenil -butirát és arginin kezelésben részesítik.
.jpg)
