Mi a Harlequin Ichthyosis?
"A Harlequin ichthyosis - más néven" diffúz magzati keratosis "vagy" Harlequin fetus " - nagyon ritka genodermatosis, amely az érintettek testét groteszk és szörnyű formákká alakítja át. Sajnos éppen ezért az ichthyosis Arlecchino" vonzza "a nagyszámú ember, akiket egyre jobban érdekelnek a betegség kóros leletei.
Előfordulása
A harlekin ichthyosis olyan ritka patológia, hogy nem mindig szerepel az ichthyosis listáján: a statisztikák szerint ez a veleszületett ichthyoticus forma minden millió újszülöttet érint. Tekintettel azonban bizonyos epidemiológiai adatok hiányára, a becslések szerint a patológia hipotetikusan 500 000 közül egy személyben nyilvánulhat meg.
Sajnos a Harlequin ichthyosis olyan súlyos következményekkel jár a szervezetre nézve, hogy a legtöbb esetben az újszülött halálát okozza a születést követő néhány napon belül.
Okoz
A harlekin ichthyosis genetikai betegség, amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak: a tünetek születésükkor nyilvánulnak meg, ezért a patológia nem nyilvánulhat meg az élet folyamán.
Nemrég fedezték fel, hogy a betegséget a 2. kromoszóma hosszú karján elhelyezkedő ABCA12 gén megváltozása okozza. Az ABCA 12 gén szintén szerepet játszik a lamellás ichthyosisban, amely azonban sokkal enyhébb formában nyilvánul meg, mint a Harlequin esetében ichthyosis.
A japán Hokkaido Egyetem kutatói megállapították, hogy az ABCA12 gén szintjén lezajló mutációk a kódolt fehérje egy részének lerövidüléséhez vagy elvesztéséhez (törléséhez) kapcsolódnak: a jobb megértés érdekében a kutatók elemzik az ihthyoticus megnyilvánulásban szerepet játszó gént , rájöttek, hogy ugyanazon gén mutált fehérjét számos Harlequin -ihthyosis esetében észlelték, és ezért arra a következtetésre jutottak, hogy az ABCA12 gén a kiváltó ok. A nagyobb megerősítés érdekében a tudósok elemezték az ABCA12 -et gént az egészséges alanyokban, annak ellenőrzésére, hogy valóban ez a gén fontos szerepet játszott -e a bőr keratinizációjában.
Diagnózis
A Harlequin ichthyosisért felelős genetikai mutáció típusának és helyének felfedezése lehetővé tette a kutatás számára, hogy nagy lépést tegyen előre ennek a nagyon súlyos bőrbetegségnek a megelőző diagnosztizálásában.
Valójában a "bűnös" gén "azonosításából származó előnyök lehetővé tették a betegség születés előtti diagnosztizálását: a diagnózist a magzat DNS -én kell elvégezni, általában a terhesség második trimeszterében." egy vizsgálatot, amelyet minden terhes nőnél elvégeznek, de a Harlequin -ihthyosis veszélyeztetett családjainak el kell végezniük a vizsgálatot.
Ha néhány évvel ezelõtt a vizsgálatot fetoszkópiával végezték (invazív vizsgálat, amely magzatbõr biopsziáját foglalta magában a terhesség elõrehaladott szakaszában), jelenleg a magzat sejtjeinek DNS -elemzése bebizonyosodott, hogy jobb technika lehet a megelőző Harlequin -ihthyosis diagnosztizálására, nemcsak azért, mert nem invazív, hanem pontosabb és időben történő kimenetele miatt is (mivel a terhesség tizedik hetén belül megtehető).
Jelek és tünetek
A Harlequin ichthyosisban szenvedő gyermekek vastag bőrűek, ami minden mozgást megnehezít. Közvetlenül a születés után a megvastagodott bőr "kiszárad", ami az újszülött felületén jellegzetes lapos, négyzet alakú plakkok kialakulásához vezet (innen származik az "Arlecchino" neve).
Ez a bőr, amely annyira megvastagodott és száraz pikkelyekkel borított, elveszíti természetes rugalmasságát, és egyfajta páncélt képez a testen, amely olyan merev, hogy - amellett, hogy megakadályozza a születendő gyermek minden mozgását - súlyosan eltorzítja alakját és vonásait. A betegség valójában a test teljes felületét érinti, ami azt jelenti, hogy még a legelképzelhetetlenebb területek is érintettek, és furcsa és természetellenes formákká alakulnak: a szemhéjak és az ajkak kifelé fordulnak (orvosi szempontból a kiemelkedések) a szemhéj és az ajkak neve ektropion és eclabion), valamint a fül bőre.
A bőr kifordulásának oka a túlzott megvastagodása és az ebből adódó merevség.
Mivel a kiszáradt és merev rombuszlemezek megakadályozzák a megfelelő légzést, a baba halála, születésétől számított néhány nap elteltével, nagyon valószínű. Ezenkívül a bőr jobban ki van téve a bakteriális fertőzéseknek, a bőrrepedéseknek köszönhetően. Ennek ellenére a baba, ha nem táplálkozik megfelelően, meghalhat a rossz tápanyagbevitel miatt.
Gyógymódok és remények
A modern tudomány egyre pontosabb kutatási tervet hajt végre, hogy növelje a Harlequin -ihthyosisban születettek túlélési esélyeit. A retinoidok szisztémás alkalmazása már az akut fázisban (amely egybeesik a születést közvetlenül követő időszakkal) lehetővé teszi, bár nem gyógyítja meg teljesen a betegséget, de enyhíti a tüneteket.
A közvetlenül a születés után elvégzett intenzív ellátás lehetővé tette egyes újszülöttek túlélését. Felnőtt korban ezek a betegek olyan bőrtüneteket mutattak, mint a lamelláris ichthyosis súlyosabb formáiban, nem bullousos változatában (ismertebb nevén "Congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma"), ezért ezen személyek bőre hámlik. és piros, de hólyagoktól mentes.
A kutatás előrehaladása
A hagyományos orvoslás ugrásszerűen fejlődik, mivel folyamatban van a diagnosztikai technikák megállapításának projektje annak érdekében, hogy innovatív támogatott megtermékenyítési módszert hozzanak létre az egészséges embriók kiválasztásához.
A Harlequin -ihtiózis azonban még mindig sok kétértelműséget rejt, amelyeket a tudomány nem tud megmagyarázni.
Összefoglaló
A fogalmak kijavítására ...
.jpg)
