Cystinuria

Mi a Cystinuria?

A cisztinuria egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amely minden 600-10 000 személy közül egyet érint;

aminosavak (endogén és táplálék) jelenlétében nyilvánul meg a vizeletben, és önálló rendellenességet jelent; ezért jelenléte NEM korrelál a CYSTINOSIS vagy a Fanconi Lignac szindrómával.

Aminsavak érintettek

Anatómiai-funkcionális szempontból a cystinuria veleszületett tubuláris hiba, amely "a cisztin, a lizin, az arginin és az ornitin vese elégtelen reabszorpcióját okozza.

Cisztin: egy kénesített aminosav, amelyet két cisztein molekula oxidatív reakciójával nyernek. Számos fehérjében van jelen, amelyek befolyásolják a harmadlagos szerkezetet, és részt vesznek a glutén képződésében is. A cisztinuria könnyen felismerhető a cisztin kiválasztás szintjének köszönhetően, amely egészséges alanyban eléri a napi 80 mg -ot, míg a cisztinurémia szinte exponenciális növekedésen megy keresztül.A cisztin azonban nem jelent alapvető tápanyagot, vagy amelynek ajánlott bevitelét ellenőrizni kell; valójában a semmiből szintetizálja két ciszteinmolekula, egy L-metioninból származó aminosav.
Lizin: esszenciális aminosav. Biológiai szerepe sok: az L-karnitin szintézise, a kollagén szintézise, a niacin prekurzora (vit. PP) ...
Arginin: esszenciális aminosav gyermekeknél. Funkciói: kreatin prekurzor, nitrogéntartalmú csoportok májméregtelenítése, nitrogén -monoxid prekurzor ...
Ornitin: argininből származik, és a karbamidciklus alapvető terméke, amelyben lehetővé teszi a felesleges nitrogén eltávolítását; a fehérjeszintézisben is részt vesz.

NB. Egyes kísérletek kimutatták, hogy cystinuria esetén a vesekárosodás mellett "megváltozik ezen aminosavak felszívódási képessége a bélben.

Szövődmények

További információ: Tünetek Cystinuria

Tekintettel arra, hogy a cisztin és a cisztein NEM különösebben nehezen bevihető aminosavak az étellel, és hogy ezek előállítása meglehetősen egyszerű, a vizelet aminosavvesztése komolyabb lenne, ha lizint és esetleg arginint tartalmazna; mindazonáltal a vese tubuláris hibája által okozott plazma aminosavhiány NEM a legrelevánsabb szempont a cystinuria esetében.
Figyelembe véve az érintett aminosavak kémiai jellegét, kiderül, hogy míg a húgyúti savas folyadékban a lizin, az arginin és az ornitin oldhatónak bizonyul, a cisztin NEM, következésképpen hajlamos a KRISTÁLYOZÁSRA.

NB. A súlyos cystinuriában jelen lévő cisztinkristályok a laboratóriumban nem kezelt friss vizeletben is megvizsgálhatók, míg a kevésbé fontos formák esetében minőségi (nitroprussit) és kvantitatív (papír vagy oszlopkromatográfia) vizsgálatok szükségesek.

A cisztin kövei

Cystinuria esetén a cisztinkristályok kicsapódhatnak és veseköveket okozhatnak, amelyek a legproblémásabb esetekben LÁTHATÓ RADIÓFORMÁZÁSI SZÁMÍTÁSKÁKKá alakulnak, és üres hasi röntgenfelvétellel vizsgálják. Ne feledje, hogy a vesekövek gyakran elzáródást és fertőzést okoznak bár a cystinuria a vesekövek összes klinikai megnyilvánulásának csak 1% -át teszi ki, fontosabb szerepet játszik a vesekövek megjelenésében.

Kövek kezelése cystinuriában

A kapcsolódó vesekövekkel járó cystinuriában a legsikeresebb megelőző kezelés a hiperhidratáció és a vizelet lúgosítása, míg a gyógyszeres terápia tekintetében a legutóbb vizsgált molekula a D-penicillamin. A legsúlyosabb esetekben tanácsos a vizelet lúgosítását és a hiperhidratációt a gyógyszeres kezeléshez kötni, korlátozó diétás terápiát is alkalmazni a METHIONINE és CISTEINE aminosavak felé.

Hiperhidratáció: a periperhidratáció azt jelenti (helytelenül!) "Az étrendi hidrosalin -bevitel növelése a plazma további hígítása, a diurézis elősegítése érdekében. Ezzel az eszközzel csökkenthető a cisztin kristályosodása és a kristályok képződése. Lásd: Hidroponikus kezelés

Lúgosítás: a vizelet lúgosítása a veseszűrlet, tehát a vér pH -jának önkéntes módosítása. A farmakológiai kutatások során különböző hatóanyagokkal kísérleteztek, amelyek lehetővé teszik a szűrlet 5 és 8,5 közötti variációinak elérését (ahol a semleges 7); ezen molekulák közül kétségtelenül a leggyakrabban használt karboanhidráz, citrát és bikarbonát inhibitorok. Létfontosságú továbbá, hogy szem előtt tartsuk a táplálkozási szabályokat, amelyek hasznosak a lúgosítási folyamatban:

Vízellátás legalább 1 ml / kcal energiával

Ásványi sók és lúgosító nyomelemek szállítása

A fehérjefelesleg korlátozása

A ketogén étrend által kiváltott acidózis elkerülése

Az alkohol és a kávé korlátozása

Metionin és cisztein korlátozó étrendi terápiája: amelyben fontos korlátozni vagy kizárni azokat az élelmiszereket, amelyek kivételes mennyiségű metionint és / vagy ciszteint tartalmaznak; ezek közül: spirulina alga, szójafehérje por, tojáspor, parmezán, dió, tonhal, csirkemell ... € és minden más magas fehérjetartalmú élelmiszer.