Családi hiperkoleszterinémia

Mit jelent?

Ha a megfelelő étrend és a rendszeres testmozgás ellenére a koleszterinértékek továbbra is magasak, családi hiperkoleszterinémiának vagy primer hiperkoleszterinémiának nevezik.

A köznyelvben ez a kifejezés aláhúzza, hogy többé -kevésbé szoros kapcsolat van a megnövekedett vérkoleszterin -értékek és bizonyos "genetikai anomáliák" között. A gyakorlatban a családi hiperkoleszterinémia által érintett személyek túlzott mennyiségű koleszterint termelnek, már a fiatalkori korban kor.

Koleszterin értékek: mitől függenek?

Tudjuk, hogy a teljes koleszterin mind az étrendből, mind az endogén szintézisből származik; különösen körülbelül 80-90% -ot a szervezetünk termel - különösen a máj, de a mellékvesék és a nemi mirigyek is -, míg a fennmaradó rész diétás.

Az örökletes hiperkoleszterinémia típusai

Az orvosok szívesebben beszélnek primer hiperkoleszterinémiáról heredogén alapon, amelynek három fő formája ismert:

• "poligén hiperkoleszterinémia,
• l "családi hiperlipidémia (és kombinált hiperlipidémia)
• l "elsődleges hiperkoleszterinémia.

Az összes közül a legelterjedtebb (az esetek több mint 2/3-a) a poligén hiperkoleszterinémia, amelyben a táplálkozáshiányos és környezeti tényezők összeadódnak és súlyosbítják az alapul szolgáló diszmetabolizmust, több genetikai alapon.

A poligén hiperkoleszterinémia különösen elterjedt a nyugatiak körében, ahol a lakosság legfeljebb 20% -át érinti.

Másrészt a monogén forma, amelyet esszenciális vagy primitív családi hypercholosterolemiának neveznek, ritkább, 500 heterozigóta egyénből és 1 millió homozigóta egyedből 1 -et érint. Ebben az esetben a betegséget az "LDL -receptor elégtelen aktivitása" okozza, amely az e fehérjét kódoló gén "megváltozása" miatt következik be; ebből következik, hogy az LDL vérszintje a receptor aktivitás csökkenésével arányosan növekszik, körülbelül 50-90-95%között. A koleszterinémia párhuzamos növekedése annak köszönhető, hogy ebben a lipoprotein osztályban magas a koleszterin (nem meglepő módon rossznak nevezik) koleszterin).

A családi hiperkoleszterinémia jellemző, de az elsődleges hiperkoleszterinémia más formáiban ritka, a koleszterin lerakódások (xantómák, xanthelasmák), amelyek hamarabb jelentkeznek, annál súlyosabb a betegség. Sajnos az esszenciális családi forma által érintett betegek "magas és korai hajlamúak a a koszorúér -betegség kialakulása és annak megnyilvánulásai (angina pectoris és miokardiális infarktus), amely egyértelműen magasabb a homozigótáknál, mint a heterozigótáknál.

Végül, a családi hiperlipidémia többféle fenotípussal egy összetettebb lipidémiás elváltozással jár. Epidemiológiai szempontból a koleszterin, a trigliceridek vagy mindkettő izolált növekedése hasonló százalékban fordul elő. A lipidémiás anomália eltérő kifejeződése ugyanabban a személyben is megfigyelhető, akik különböző körülmények között különböző diszlipidémiákat mutathatnak ki, a populációban az incidencia körülbelül 2%.

Kezelés

Amint azt a cikk elején vártuk, családi hiperkoleszterinémia jelenlétében (tág értelemben) még egy jól megtervezett és jól követett étrend is kudarcot vallhat az elfogadható lipidstruktúra elérésének céljában. Fontos azonban beavatkozni a első fokon a táplálkozásról, esetleg a rendszeres testmozgáshoz társítva (orvosával folytatott konzultációt követően). Az étrendi ajánlások általában az alábbi pontokra épülnek:

• csökkentse a teljes energiabevitelt túlsúlyos személyeknél
  
• csökkentse az összes étkezési zsírt a teljes energia 30% -ára
  
• csökkentse a telített zsírsavak (állati eredetű élelmiszerek) bevitelét a teljes energia kevesebb mint 10% -ára
• csökkentse, esetleg megszüntesse a hidrogénezett olajokban gazdag élelmiszereket (margarinban és sok pékáruban)
• csökkentse a magas glikémiás indexű szénhidrátok (különösen az édes ételek, például péksütemények és bizonyos típusú gyümölcsök) fogyasztását
  
• ösztönözze az olajsav (olívaolajban) és a linolsav (a halakban) fogyasztását
  
• ösztönzi az összetett szénhidrátok használatát
  
• növelje a gyümölcsök (kivéve a banánt, a fügét, a szőlőt, a datolyaszilva és a vízhiányos gyümölcsöket), a zöldségek és a hüvelyesek fogyasztását
  
• mérsékelje a sóbevitelt.

Az étrend bármilyen kudarca lipidcsökkentő gyógyszerek alkalmazását igényli, amelyeket azonban nem szabad helyettesíteni, hanem hozzá kell kapcsolni a két terápiás beavatkozás szinergikus hatásának kiaknázása érdekében. A családi hiperkoleszterinémia jelenlétében leggyakrabban használt gyógyszerek a sztatinok (a HMG-CoA reduktáz gátlói) és a fibrátok (hasznosabbak magas trigliceridek jelenlétében). Egyéb gyakran használt gyógyszerek az ezetimib, a niacin és a sav-lekötők.