Általánosság
West -szindróma alatt a gyermekkori epilepszia egyik formáját érti, amely az élet 4. és 8. hónapja között jelentkezik, és naponta többször izomgörcsöket vált ki. Ezen különleges görcsök mellett a betegséget bizonyos szellemi és fejlődési hiányosságok is jellemzik, néha súlyosak és súlyos következményekkel járnak a jövőben.
Ábra: Izomgörcsök West -szindrómás gyermeknél: karok kinyújtva, térdek felemelve és sírógörcsök. A webhelyről: buzzle.com
A "West c -szindróma eredete" szinte mindig agykárosodás, amely akkor fordulhat elő, amikor a baba az anyaméhben van, vagy röviddel a születése után.
A rohamok és a kóros agyi aktivitás, amelyeket elektroencefalogrammal mérnek, azok a jelek, amelyek alapján a diagnózist megalapozzák.
Ilyen a West -szindróma is
A West -szindróma az epilepszia sajátos formája, amely nagyon korai gyermekkorra jellemző. Jellemző izomgörcsökkel nyilvánul meg, amelyek általában az élet 4. és 8. hónapja között jelentkeznek.
A görcsök (vagy görcsrohamok) jellegzetességei és a kezdeti életkor mellett a West -szindrómát a kóros agyi aktivitás, az úgynevezett hypsarrhythmia, valamint néha a tanulási és fejlődési hiány is jellemzi. Ez utóbbi valójában többé -kevésbé jelen lehet, a szindrómát kiváltó okoktól függően.
Bár a rendellenességek az élet első évében elmúlnak, nagyon gyakran előfordul, hogy a West -szindróma az epilepszia más formájává válik, vagy a jövőben neurológiai következményekkel jár (autizmus).
JÁRVÁNYTAN
Egyes források szerint a West-szindróma előfordulási gyakorisága minden 2500-3000 újszülött esetében egy, mások szerint minden 6000 újszülött esetében egy.
Mint említettük, az epilepsziás rohamokat szinte mindig (az esetek 90% -ában) észlelik az élet első évében. A betegségben diagnosztizált betegek 10-20% -ának nincs tanulási és fejlődési hiánya, ezért normális növekedésük van, súlyos, a kiváltó októl függően.
ELSŐ LEÍRÁS
A West-szindróma első leírásához Dr. William James West volt az, aki közvetlenül az 4 hónapos fián figyelte meg az izomgörcsöket.
Okoz
A legtöbb esetben a felismerhető agykárosodás felelős a West -szindrómáért.
A betegség egyes eseteit azonban idiopátiásnak minősítik (azaz nyilvánvaló ok nélkül); ilyen körülmények között a tünetek megjelenésének oka nem világos.
AZ OK FONTOSSÁGA
A keletkezés okától függően a West -szindróma többé -kevésbé súlyos is lehet Általában az idiopátiás formák nem befolyásolják a csecsemő neurológiai fejlődését; ellenkezőleg, az agykárosodás által okozott formákat súlyos intellektuális és fejlődési késések is jellemezhetik.
NYUGATI SZINDRÓMA A CERBRÁLIS KÁRTÓL
Az agykárosodás három különböző időpontban fordulhat elő: a prenatális időszakban (azaz a születés előtt), a perinatális időszakban (a terhesség vége és a születést követő első időszak között) vagy a posztnatális időszakban. Gyakran kóros állapot, például genetikai szindróma, fertőző betegség, oxigénhiányos állapot okozza a sérülést.
A West szindrómával kapcsolatos leggyakoribb kóros állapotok a következők:
- Prenatális időszak: hydrocephalus, microcephaly, Sturge-Weber-szindróma, tuberous sclerosis, Aicardi-szindróma, Down-szindróma, agyi hipoxia és ischaemia, veleszületett vírusfertőzések és traumák.
- Perinatális időszak: agyi hipoxia és ischaemia, meningitis, encephalitis, trauma és agyi (vagy koponyaűri) vérzés.
- Szülés utáni időszak: piridoxin-függőség, biotinidázhiány, juharszirup-vizeletbetegség, fenilketonuria, meningitis, degeneratív betegségek és traumák.
IDIOPATIKUS FORMÁK
Mivel az idiopátiás formák gyakran nem változtatják meg a betegek értelmi képességeit (akiknek fejlődése valójában normális), úgy gondolják, hogy ezekben az esetekben biztosan nem neurológiai károsodás okozza az epilepsziás rohamokat.
Tünetek és szövődmények
A West -szindróma legjellemzőbb jelei a törzs, a nyak és a végtagok izomgörcsei.A betegség egy másik, meglehetősen tipikus megnyilvánulása (bár szabad szemmel nem észlelhető) a kóros agyi aktivitás, amelyet hypsarrhythmiának neveznek, és mindenekelőtt az ébrenlét és az alvás során tapasztalható.
Végül, különösen azokban az esetekben, amikor a West -szindróma agykárosodás miatt következik be, többé -kevésbé súlyos szellemi és fejlődési hiányok találhatók.
IZOMGÖRCSÖK
Az összehúzódások fő jellemzői:
- Sorozatban
- Minden sorozat összesen 10-15 másodpercig tart, nagyon rövid megszakítással az egyik és a másik összehúzódás között
- Az egyes sorozatok között legfeljebb 30 másodperc telhet el
- Legalább egy tucat epizód naponta
- Alvás előtt vagy után
- Görcsök hajlításban, nyújtásban vagy mindkettőben
- Sírást és ingerlékenységet okoznak a babában
A rohamokra igazán egyedi izomgörcsök jellemzőek. Valójában ezek hirtelen, gyors összehúzódások, amelyek összességében néhány másodpercig tartanak, és szinte mindig 5-30 másodperccel később azonos epizódok követik őket.
A végtagok és a nyak görcsös mozgása lehet kiterjesztett (az idő 20-25%-a), hajlított (35-40%) vagy mindkét irányú (40-50%). Ez utóbbi esetben a kis beteg felváltva hajlítja és nyújtja az izmokat.
Az ember rájön, hogy roham van folyamatban, mert a karok és a lábak hajlamosak kinyílni, a térdek felemelkednek, a fej pedig előre és / vagy hátra hajlik.
Általában a görcsök a baba elalvása előtt vagy ébredéskor jelentkeznek. alvás közben szinte soha nem fordulnak elő.
A görcsök megjelenése egybeesik a síró csecsemő ingerlékenységi állapotával.
Egy nap alatt a támadások akár tucatnyit is elérhetnek.
HYPSARITHMIA
Amikor hypsarrhythmiáról beszélünk, "abnormális agytevékenységre utalunk, amelyet egy különleges elektroencefalográfiai nyom jellemez: nagyfeszültségű hullámok, kaotikusak, rendezetlenek és számos csúcsot tartalmaznak. A műszeres vizsgálat eredményeinek furcsasága olyan, hogy elkapható még a neurológia nem szakértője is.
Ábra: Hypsarrhythmiás csecsemő EEG nyomkövetése. Az oldalról: pediatrics.georgetown.edu
A hiparritmia általában csak akkor jelentkezik, amikor a gyermek alszik, vagy félálom fázisában van; valójában nagyon ritka az agyi rendellenességek megfigyelése, amikor a kis beteg ébren van, vagy amikor epilepsziás rohama van.
NEUROLÓGIAI HIBÁK ÉS A FEJLŐDÉS KÉSLELTETÉSE
Az ilyen kisgyermekeknél nehéz észrevenni a szellemi hiányosságokat, bár ezek léteznek (az esetek 80-90% -ában), és műszeres tesztek igazolják, majd a növekedéssel ezek a hiányok nyilvánvalóvá válnak.
Másrészt a fejlődési késések esete más: nagyon nyilvánvalóak, olyannyira, hogy amint a West -szindróma kimerül, azonnal megfigyelhető a növekedés újraindulása. Ennek ellenére a beteg ennek a lassulásnak még számos következményét hordozza magában.
EGYÉB JELEK ÉS TÜNETEK
A West -szindrómát okozó kóros állapottól függően számos további jele is lesz. Például, amikor gumós szklerózisból származó esetre bukkan, a Wood lámpáján keresztül meg lehet állapítani a jellegzetes bőrelváltozások jelenlétét.
Diagnózis
A West -szindróma diagnosztizálásához a jelek "fizikai vizsgálatára, majd a görcsök megfigyelésére és az" elektroencefalográfiás vizsgálatra (EEG) "támaszkodunk.
Ezt követően megvizsgálják a betegség okait; hasznos információk származhatnak laboratóriumi és műszeres vizsgálatokból, például CT -ből és nukleáris mágneses rezonanciából.
CÉLKITŰZŐ VIZSGÁLAT
Az izomgörcsök a gyermek rossz közérzetét jelzik, de nem mindig jelentenek súlyos kóros állapotot. Kapcsolódnak a West -szindrómához, ha:
- A gyermek életének 4. és 8. hónapja között keletkeznek, de legkésőbb az első életévben.
- Sorozatban vannak. A szórványos epizódok valójában általában a kólikából erednek, nagyon gyakoriak a kisgyermekkorban.
ELEKTROENCEFALOGRAM
Ha konkrét lehetőség van arra, hogy West -szindróma, akkor az orvos elektroencefalogramot (EEG) küld a kis betegnek, hogy értékelje a hypsarithymia jelenlétét. A vizsgálatot bizonyos pillanatokban kell elvégezni, vagyis amikor a gyermek alszik vagy ébren van.
A hypsarrhythmiát tanúsító nyom azt jelenti, hogy szinte biztosan West -szindróma.
LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK ÉS EGYÉB MŰSZERI VIZSGÁLATOK
Vérvizsgálatokkal, vérképekkel és kreatinin (vesefunkció), glükóz (vércukorszint), kalcium (kalcium), magnézium (magnézium) és foszfát (foszfát) mérésével kezdődik.
Továbbra is számítógépes axiális tomográfiával (CT), vagy ami még jobb, nukleáris mágneses rezonanciával (MRI) folytatja az agykárosodás mértékének és méretének azonosítását. A CT ionizáló sugárzást bocsát ki, az MRI viszont minden veszélytől mentes vizsgálat.
Ha a West -szindróma gyanúja szerint fertőző ágens eredménye, vizelet- és CSF -vizsgálatokat végeznek.
