Mastocitózis

Általánosság

A masztocitózis olyan betegség, amelyet a hízósejtek felhalmozódása jellemez a test különböző szerveiben és szöveteiben, miután ezek az immunsejtek jelentős mennyiségű hisztamint szabadítanak fel.

A hízósejtek által termelt hisztamin számos következménnyel jár, néha nagyon súlyos is.

A megjelenés okait még nem tisztázták; az egyetlen megállapított tény az, hogy mindennek az eredete genetikai mutáció.

A diagnózis gondos vizsgálatokat és speciális vizsgálatokat igényel. A mastocitózis típusának azonosítása után megtervezhető a legmegfelelőbb terápiás út; terápiás út, amely nem teszi lehetővé a betegségből való gyógyulást, hanem csak javítja a tüneti képet.

Mi a mastocitózis?

A mastocitózis ritka kóros állapot, amelyet a hízósejtek túlzott felhalmozódása jellemez a test egyes szerveiben és szöveteiben.

MI A MASTOCYTES?

A hízósejtek vagy hízósejtek az immunrendszerhez tartozó sejtek csoportja, amelyek megvédik a szervezetet a kórokozók és más típusú fenyegetések ellen.
Amikor az emberi szervezetet baktériumok (vírusok vagy baktériumok) támadják meg, a hízósejtek nitrogéntartalmú kémiai vegyületet, úgynevezett hisztamint kezdenek felszabadítani az erekbe. nem meglepő, hogy a hisztamin felszabadulási folyamata hízósejt degranuláció néven ismert.
A hisztamin értágító, ezért felszabadulása növeli a véredények permeabilitását, amelyekkel érintkezésbe kerül. A nagyobb éráteresztő képesség egy bizonyos ponton kedvez más immunsejtek beáramlásának, amelyeknek nagyon specifikus szerepük van: támadás és eltávolítás fertőző kórokozók a szervezetből.
Ez a folyamat része annak a nagyon különleges védekezési mechanizmusnak, amelyet gyulladásnak neveznek.

Mi történik, ha az emlősejtek nem működnek megfelelően?

Ábra: hisztamin granulátumokat (lila színben) tartalmazó hízósejt.

Néha a hízósejtek hatalmas hisztamin -felszabadulást válthatnak ki, még akkor is, ha a szervezet ártalmatlan elemekkel, például pollennel és nem éppen fertőző ágensekkel találkozik. Az így kialakuló gyulladásos folyamatnak nincs célja, mivel nincsenek támadható baktériumok, de ennek ellenére van hatása és hatása okai: bőrpír, bőrduzzanat, légzési nehézségek, viszketés és nátha.
Ez az aberráns mechanizmus az allergiás reakciók (vagy allergiák) alapja, és amikor különösen intenzívvé válik, ezt anafilaxiának nevezik.

A MASTOCYTOSIS ÉS AZ EPIDEMIOLÓGIA TÍPUSAI

A mastocitózisnak két típusát ismerték fel:

• Bőr mastocitózis. A tünetek csak a bőrt érintik, mert itt halmozódnak fel a hízósejtek; általában a gyerekeket érinti, olyannyira, hogy a gyermek mastocitózis alternatív nevét veszi fel. A mastocitózis két létező típusa közül ez a leggyakoribb forma, bár meg kell jegyezni, hogy ez azonban meglehetősen ritka betegség. Valójában ez 1000 emberből egyet érint.
• Szisztémás mastocitózis. A hízósejtek felhalmozódása a test bármely részén előfordulhat, ezért a bőrön, bármely szervben (máj, lép, csontvelő stb.) És a csontokban. Ez egy nagyon ritka betegség, amely elsősorban a felnőtteket érinti. A szász statisztika szerint a szisztémás mastocitózisban megbetegszik egy ember 150 000 -ből.

Okoz

A hízósejtek felhalmozódása a szervezet különböző részeiben a hisztamin és más kémiai mediátorok intenzív felszabadulását okozza (szintén hízósejtekben találhatók); ez utóbbiak a hisztaminnal együtt a mastocitózis összes tipikus tünetének megalkotói.

MI OKOZZA?

A mastocitózis megjelenését kiváltó ok vagy okok még nem teljesen tisztázottak. Az egyetlen biztos dolog az, hogy a rendellenesség eredeténél genetikai hiba áll fenn. Ez a bizonyosság abból a tényből fakad, hogy a mastocitózisban szenvedő emberek DNS-ének mutációja van a c-KIT génben.

A C-KIT GÉN MUTÁCIÓJA: ÖRÖKLETES VAGY SPONTÁN?

A kutatók többéves tanulmányok után arra a következtetésre jutottak, hogy a mastocitózisban szenvedő betegek egy része örökölte a szülőktől a mutált c-KIT gént, míg egy másik részük spontán és (egyelőre) megmagyarázhatatlan okból fejleszti ki a genetikai mutációt. .

Tünetek és szövődmények

A bőr mastocitózisa a szisztémás mastocitózisra jellemzőktől eltérő tüneteket és jeleket mutat. Ezért a tünetek kizárólag a folyamatban lévő mastocitózis típusától függenek.

BŐR MASZTOCITOZIS

Amint a névből kitalálható, a bőr mastocitózisának legjellemzőbb tünete az elváltozások és rendellenességek megjelenése a bőrön.
Ezek a bőrelváltozások lehetnek:

• Különböző színű bőr kis területei. Ezeket makuláknak is nevezik.
• Kis, stabil párnák a bőrön. Ezeket papuláknak is nevezik.
• Jelentős méretű és vörös színű bőr domborművek. Ezek az úgynevezett csomók.
• Nagy kiterjedésű bőrfelületek, csak tapintásra észrevehetők. Ezeket a plakkok kifejezéssel is azonosítják.
• Hólyagok, amelyek a bőr alatti folyadék gyűjteményei.

Ábra: bőr mastocitózisa, tinédzserben

Az elváltozások általában csak a törzsön jelennek meg, és színük a világos sárgásbarna és a mélyvörösbarna között változhat. Méretük rendkívül változó: átmérőjük egy milliméter, de több centiméter is lehet.
Ezenkívül ugyanolyan változó a számuk: egyes betegeknél csak egy / két elváltozás, másoknál ezer látható.
Végül az érintett bőrfelületeken duzzanat, viszketés és bőrpír alakul ki.

RENDSZERES MASTOCYTOSIS

Túlzott számú hízósejt jelenléte a test különböző szerveiben és szöveteiben nagyon sok betegséget okozhat, például:

• Gyomorfájdalom, amelyet folyamatos peptikus fekélyek okoznak. A gyomorfekély a természetes következménye a túlzott hisztamin felszabadulásnak a gyomorban.
• Megnagyobbodott máj (hepatomegalia) és ezt követő sárgaság. Mindez apátia érzetet okoz
• Megnagyobbodott lép (splenomegalia) és ezt követő hasi fájdalom
• Ízületi fájdalom
• Megnagyobbodott nyirokcsomók
• A gyengeség érzése
• Rendkívüli fáradtság, még kevésbé megerőltető tevékenységek során is
• Hangulatingadozások, például ingerlékenység és hirtelen zavartság, valamint amnézia
• Étvágytalanság
• Fogyás
• Csontritkulás és csontfájdalom.
• Gyakran vizelni kell

Ezenkívül a szisztémás mastocitózist a következők jellemzik:

• Ismétlődő hőhullámok. Ez más érzés, mint az erős izzadás.
• Palpitáció, ami szabálytalan szívverés.
• Kábítás. A beteg súlyos szédülést érez.
• Hipotenzió vagy vérnyomásesés, annak minden következményével (homályos látás, ájulás, általános rossz közérzet stb.).
• Fejfájás, légszomj, mellkasi fájdalom, hányinger és hasmenés.

Ezek a tünetek, különösen a hőhullámok, a szívdobogásérzés és a zavartság, hirtelen 15-30 percig tartó támadások formájában jelentkeznek. Ezen idő elteltével fokozatosan eltűnnek, csak később jelennek meg újra.

A támadások gyakran a fizikai megterhelést, bizonyos gyógyszerek (aszpirin vagy antibiotikumok) bevitelét, az érzelmi stresszt, bizonyos ételek és fűszerek lenyelését, az alkoholfogyasztást és a fertőző betegségeket, például az influenzát és a hideget követik.

A szisztémás mastocitózis altípusai
A súlyosság és az érintett szervek és szövetek alapján a szisztémás mastocitózis három különböző altípusát lehetett megkülönböztetni. Ezek indolens szisztémás mastocytosis, agresszív szisztémás mastocytosis és vér rendellenességgel összefüggő szisztémás mastocytosis. Az esetek 90% -ában a szisztémás mastocytosisban szenvedőket érinti az indolen forma, amelyet mérsékelt és változó tünetek jellemeznek.

ANAPHYLAXIS

A szisztémás és a bőr mastocitózisban szenvedő egyének a főszereplői, több mint egészséges emberek, az anafilaxia epizódjai. Az anafilaxia, mint láttuk, allergiás reakció, amelyet a hízósejtek vakmerő és ésszerűtlen hisztamin -felszabadulása okoz.
Ennek a nagyobb hajlamnak az oka valószínűleg a hízósejtek tömeges jelenléte a különböző szövetekben és szervekben.

Az anafilaxia tipikus tünetei

• Légzési nehézségek
• A szemek, az ajkak, a kezek és más testrészek duzzanata
• Viszkető bőr és viszkető kiütés
• Furcsa fémes íz a szájban
• Piros, viszkető és gyulladt szemek
• Változások a szívverésben
• Hirtelen szorongás érzése
• Hipotenzió
• Hányás és hasmenés érzése
• Láz

Diagnózis

A bőr mastocitózisának és a szisztémás mastocitózisnak saját tünetei vannak, következésképpen különböző vizsgálatok és tesztek alapján diagnosztizálják őket.

BŐR MASZTOCITOZIS

A bőr mastocitózisa, amint látható, nyilvánvaló bőrjeleket (pl. Elváltozásokat) okoz.
Ezért mindenekelőtt egy objektív vizsgálattal kezdjük, amelynek során az orvos (általában bőrgyógyász) elemzi az elváltozások megjelenését és méretét. Ezek fontos jellemzők, mivel jellemzőek a bőr mastocitózisára: a bőr kivörösödött megjelenése a törzs és a viszketés érzése az érintett területen.
A második lépés egy biopszia, amely véglegesen megállapítja, hogy a fizikális vizsgálat által észlelt nyomok a bőrön mitől származnak. A biopszia magában foglalja a patológiás bőrszövet kis mintájának (pl. Papulák, csomók, stb.). Ha a mikroszkóp alatti megfigyelésből kiderül, hogy a minta nagyon sok hízósejtet tartalmaz, akkor ez egy bőr mastocitózisa.

RENDSZERES MASTOCYTOSIS

A szisztémás mastocitózis helyes diagnózisának megállapításához a következő 5 tesztet kell elvégezni egymás után:

• A vérvizsgálat befejeződött. Ez a vérben lévő összes sejt és egyéb elem számát jelenti. Ez megköveteli, hogy vérmintát vegyenek a kar vénájából, és alaposan elemezzék. Ha a vizsgálatok végén furcsán alacsony vérsejtek jelennek meg, az azt jelentheti, hogy a hízósejtek túlzottan jelen vannak a csontvelőben (NB: a csontvelő a vérsejteket termelő szerv).
• A vér triptázszintjének elemzése. A triptáz olyan enzim, amely csak a hízósejtekben, pontosan a granulátumokban van jelen. Ezért, ha egy személy vérében "nagy mennyiségű triptáz található, az azt jelenti, hogy szinte biztosan nagy a keringő hízósejtek száma." "A triptázszintek számszerűsítését speciális vérvizsgálattal lehet elérni.
• Hasi ultrahang. Ez egy nem invazív radiológiai vizsgálat, amely tiszta képeket nyújt a test belső szerveiről. A szisztémás mastocitózis gyanújában szenvedő betegeknél (teljes vérkép és pozitív triptázszint -elemzés) ezt azért kell elvégezni, hogy megnézzék, megnagyobbodott -e a máj és a lép.
• DEXA (kettős energiájú röntgen-abszorpciósometria). Ez egy röntgenvizsgálat, amely lehetővé teszi az egyén csontjainak kalciumszintjének mérését. Szisztémás mastocitózis esetén a csontokban kevés a kalcium, és csontritkulásnak vannak kitéve, mivel túlzott számú hízósejt „fertőzi meg” őket, amelyek maró anyagokat termelnek.
• Csontvelő gyűjtés és elemzés. A csontvelő egyes csontok legbelső területein található. Ezért a mintagyűjtéshez szükség van egy nagyon hosszú tűvel ellátott fecskendőre és egy kis helyi érzéstelenítésre, amelyet ott kell gyakorolni, ahol a tűt be kívánja szúrni.

  

  Ábra: csontvelő betakarítás A szükséges mennyiségű csontvelő eltávolítása után a bennük lévő sejteket elemzik, és szisztémás mastocytosisban szenvedő egyén csontvelőjében nagy mennyiségű hízósejtet figyelnek meg.

Kezelés

Bár a mastocitózis nem gyógyítható, lehetséges a tünetek javítását célzó terápia igénybevétele.
Ez a terápia két tényezőtől függ: a mastocitózis típusától, legyen az bőr vagy szisztémás, és a tünetek súlyosságától.
Szinte kizárólag különböző típusú gyógyszerek beadásán alapul, amelyek közül néhány hatékonyabb és erősebb, mint mások.

Kortikoszteroidok helyi használatra

A helyi kortikoszteroidok krémek, kenőcsök és kenőcsök formájában állnak rendelkezésre. Mérsékelt bőr mastocytosisban szenvedők használják. Hatásuk a hisztamin felszabadulásának megakadályozása, valójában a későbbi gyulladásos folyamat kiváltásának előrejelzése.
A helyi kortikoszteroidok által okozott mellékhatások a következők:

• Bőr elvékonyodása és striae a bőrön
• A bőr elszíneződése
• A kezelt terület megkönnyítése hematómák kialakulásához

A mellékhatások jobb korlátozása érdekében ajánlott a gyógyszert kizárólag ott alkalmazni, ahol bőrelváltozások vannak.

ANTIHISTAMINOK

Az antihisztaminok, ahogy a nevük is sugallja, blokkolják a hisztamin hatását.
Ezeket mind bőr mastocytosis, mind indolens szisztémás mastocytosis esetén alkalmazzák, és a bőr viszketésének és bőrpírjának kezelésére használják.
A lehetséges mellékhatások a következők: fejfájás, szájszárazság és orrszárazság. Mindhárman nagyon gyorsan elmúlnak.

Nátrium -kromoglikát

A nátrium -kromoglikát olyan gyógyszer, amelyet általában bizonyos élelmiszerek által kiváltott allergiás reakciók kezelésére használnak, és amelyek viszkető szemet és náthát okoznak. Terápiás hatása összefügg azzal, hogy képes csökkenteni a hízósejtek által kibocsátott anyagok mennyiségét.
A tünetek, amelyekre úgy tűnik, hogy a legnagyobb hatást gyakorolják, a következők: ízületi fájdalom, gyengeségérzés, fejfájás és viszketés.

PUVA

A PUVA abból áll, hogy beadnak egy adott gyógyszert, az úgynevezett psoralen -t, és ezt követően a beteget kiteszik az A típusú ultraibolya sugárzásnak (UVA -fény). A Psoralen növeli a bőr érzékenységét az UVA fény hatására, ami segít eltávolítani a bőrelváltozásokat.
A PUVA olyan kezelés, amely hosszú ideig történő alkalmazása bőrrák megjelenését okozhatja. Emiatt csak súlyos bőr mastocitózis esetén és korlátozott számú ülésen alkalmazzák.

KORTIKOSZTEROIDOK TABLETTÁKBAN

A tablettákban lévő kortikoszteroidokat mastocitózisban szenvedő betegeknek adják, akik nagyon erős viszketéstől és / vagy erős csontfájdalomtól szenvednek.
A mellékhatások különbözőek, és bizonyos esetekben nagyon súlyosak is; ezért jó, ha nem élünk vissza vele.

A kortikoszteroidok néhány mellékhatása tablettákban:

• Súlygyarapodás
• Vízvisszatartás
• Fokozott étvágy
• Magas vérnyomás
• Ingerlékenység

BIFOSFONATOK ÉS FOCI -KIEGÉSZÍTŐK

A kalcium -kiegészítőkhöz kapcsolódó biszfoszfonátokat csontritkulásban szenvedő mastocitózisban szenvedő betegeknek adják be. Hatásuk valójában az, hogy lelassítják a csontszövet pusztulását, és előnyben részesítik az ellenkező folyamatot, nevezetesen az építési folyamatot.

H2 RECEPTOR ANTAGONISTÁK

A H2 receptor antagonisták a gyomorfekély okozta gyomorfájdalmak kezelésére javalltak. Valójában úgy hatnak, hogy gátolják a hisztamin túlzott felszabadulását a gyomorban, amelyet a hízósejtek nagy száma a szervezetben okoz.

Súlyos szisztémás masztocitózis kezelésére szolgáló gyógyszerek

Az agresszív szisztémás mastocitózist és a vérbetegséggel járó úgynevezett szisztémás mastocitózist számos gyógyszerrel kezelik, többé-kevésbé pozitív hatással.
Részletesen az összes lehetséges gyógyszer:

• Interferon alfa. A daganatok kezelésére tervezték, és azt is megállapították, hogy pozitív hatással van a súlyos mastocitózisra. Injekcióval adják be, és az első beadáskor, mivel a szervezet még nem szokta meg, influenzaszerű tüneteket, magas lázat és ízületi fájdalmat okozhat.
• Imatinib. Tablettaként adva blokkolja a hízósejt -termelés mechanizmusát. Ez nem mindig biztosítja a kívánt eredményt, és a beteget, aki használja, fogékonyabbá teszi a fertőzésekre.
• Nilotinib és dasatinib. Olyan betegeknek adják, akik nem reagálnak az "imatinibre. Utóbbihoz hasonlóan" gátolják a hízósejtek termelését, és érzékenyebbé teszik a beteget a fertőzésekre.
• Cladribine. Eredetileg leukémia kezelésére tervezték, és még a mastocitózisban szenvedő betegek körében is jótékony hatással rendelkezik. Infúzióban adják be, és az immunrendszer elnyomásával működik. Ez teszi a beteget fogékonyabbá a fertőzésekre.

A folyamatban lévő fertőzés tünetei:

• Magas testhőmérséklet
  
• Fejfájás
  
• Izomfájdalom
  
• Hasmenés
  
• Fáradtságérzet

Ezen jogorvoslatok mellett, vérbetegséggel járó szisztémás mastocitózis esetén a kapcsolódó vérbetegséget is kezelni kell. Ez utóbbi lehet akut leukémia, krónikus leukémia, limfóma vagy myeloma multiplex.

További információ: Gyógyszerek a mastocitózis kezelésére "

Prognózis

A bőr mastocitózisa hajlamos az idő múlásával javulni, olyannyira, hogy sok beteg teljesen felépül, mire eléri a pubertást.
A szisztémás mastocitózis viszont gyógyíthatatlan betegség, amely kevésbé súlyos esetekben (indolen masztocitózis) csak a betegek életminőségét befolyásolja, míg súlyosabb esetekben (agresszív mastocitózis és vérbetegséggel járó mastocitózis) befolyásolhatja a beteg várható élettartamát is.