Amniocentesis - mikor és miért kell csinálni?

Mikor kapom meg az eredményeket

A vizsgálati jelentés általában két héttel az amniocentézis után érhető el, mivel a kromoszóma -elemzéshez időre van szükség a magzati sejtek növekedéséhez. Ezért, amikor az orvosi jelentés későn érkezik, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy valami kóros ez egyszerűen azt jelentheti, hogy a sejtek tovább nőnek.

A fő kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma korai diagnózisa azonban a vizsgálatot követő 48-72 órán belül elérhető, köszönhetően a gyorsteszteknek, amelyek nem teljes körűek.

Mikor készül el?

Korai, standard és késői amniocentézis

Általában az amniocentézist a terhesség 16. és 18. hete között végzik. A korábbi vizsgálatok megszerzésének vágya azonban sok szerzőt arra késztetett, hogy a vizsgálat dátumát egyre inkább előre hozzák, olyannyira, hogy a tizedik és a a terhesség tizenkettedik hete. Ezekben az esetekben beszélünk korai magzatvíz. A szövődmények gyakorisága jelentősen megnő a "standard magzatvíz, de megvan a diagnosztikai várakozás előnye.

Erre a szükségletre adott válaszként, hogy a prenatális diagnózist a lehető legnagyobb mértékben előre lehessen látni, már több éve rendelkezésre áll egy másik vizsgálat, az úgynevezett villocentesis (chorionic villus sampling), amelyet a 10. és a 12. hét között végeznek.

Az amniocentézis fő előnye a CVS -vel szemben az, hogy az anyasejtek által okozott fertőzés kockázata alacsonyabb, mint az abortusz kockázata (még akkor is, ha ez a diagnosztikai technikák és protokollok javításának köszönhetően mostanra kiegyenlítődött a két eljárás között).

Arról beszélünk késői magzatvíz amikor a diagnosztikai technikát a terhesség huszadik hete után hajtják végre. Ebben az esetben az indikációknak általában a magzat egészségi állapotának, a tüdő érettségének (a korai születésre való tekintettel) értékelésére van szükség. anyai-magzati izoimmunizáció.

Evakuáló amniocentézis

Ritkán amniocentézist lehet végezni a magzatvíz túlzott felhalmozódásának eltávolítására (az úgynevezett polihidramnionoknak); ezekben az esetekben beszélünk evakuációs magzatvíz.

Mikor van rá szükség?

Az amniocentézis fő indikációja továbbra is a kromoszóma -rendellenességek prenatális diagnózisa marad, a prioritási vizsgálat célja egy lehetséges Down -szindróma és más patológiák genetikai alapon történő azonosítása.

Ha azonban bizonyos kockázati tényezők megkívánják, lehetséges azonban a kromoszóma -betegségek (cisztás fibrózis, veleszületett süketség, Duchenne -féle izomdisztrófia, thalassemia és sok más) többé -kevésbé széles körének azonosítása.

Az amniocentézis végrehajtására utaló tényezők

A terhes nő életkora legalább 35 év.
„Kromoszóma -rendellenesség jelenléte az egyik vagy mindkét szülőben.
A magzati nem meghatározása X-hez kapcsolódó betegségek esetén
Segített reproduktív kezelések a férfiak meddőségében.
Terhesség az anyai-magzati összeférhetetlenség kockázatával.
Genetikai betegség jelenléte a szülők egy vagy több rokonában.
Az ultrahangvizsgálat kóros eredményei.
Egy genetikai betegségben szenvedő gyermek korábbi szállítása.
Terhes nő sugárzásnak vagy ismert mutagén tényezőknek (gyógyszerek vagy vegyszerek) kitéve.

FIGYELEM: a nyilvános létesítményekben azoknak a nőknek, akik 35 éves vagy idősebbek a feltételezett születési napon, és azoknak, akiknek a nemzeti protokollban előírt indikáció van, a vizsgálat ingyenes a genetikai tanácsadás után.

A sejtek vizsgálata mellett a magzatvíz elemzése fontos jelzéseket adhat a genetikai betegségek jelenlétére. Az alfa-magzat-fehérjét (AFP) például a magzat termeli, és az amniocentézishez vett magzatvízben mérhető. Ha az AFP-érték magas, akkor valóban fennáll a magzati rendellenességek, például az idegcső hibái (spina bifida, anencephaly vagy meningocele), hasfalhibák és mások.

Mi történik, ha az amniocentézis rendellenességeket tár fel?

Amikor az amniocentézis eredményei kóros eredményt mutatnak, a házaspárt a genetikus azonnal tájékoztatja az anomália jelentéséről, lehetséges következményeiről és terápiás lehetőségeiről.

Ezen információk alapján, a családtagok és az egészségügyi dolgozók támogatásával a házaspárnak meg kell hoznia az általuk legmegfelelőbbnek ítélt döntést; ha a patológia súlyos, tekintettel arra, hogy a legtöbb esetben nincs konkrét gyógyulási lehetőség, csak két lehetséges alternatíva létezik: a terhesség folytatása, az örökbefogadás előkészítése vagy az örökbefogadás feladása (a törvényben meghatározott feltételek mellett), vagy a törvényben előírt időpontoknak és módszereknek megfelelően megszakítani a terhességet.