FRIEDREICH ATAXIáJA

Előfordulása

Amint már említettük, a Friedreich -kór minden bizonnyal az örökletes ataxia leggyakoribb formája: gondoljunk csak bele, hogy az ataxikus szindrómák felét Friedreich ataxiájaként diagnosztizálják. Az orvosi statisztikák szerint körülbelül 100 000 alany szenved ebben az ataxiában, közülük 1200 olasz.
Leggyakrabban Friedreich ataxiája csecsemőkorban kezdődik, különösen 6 és 15 év közötti gyermekeknél; egyes esetekben a fent említett ataxikus szindróma 20 éves kor után jelentkezik (késői kezdet).

Genetikai átvitel

Autoszomális-recesszív betegség lévén a szülők, klinikailag jó egészségben, 25% -os valószínűséggel (4 gyermekből 1 beteg) továbbíthatják a Friedreich-ataxia gént utódaiknak, ha mind az anya, mind az apa egészséges hordozók.
Jelenleg Friedreich -féle ataxia molekuláris genetikai teszttel diagnosztizálható, ami egy vérminta elemzésével lehetséges.
1996 körül a molekuláris területen végzett kutatás nagyon fontos fordulópontot hozott, mivel a Friedreich -féle ataxiáért felelős gént izolálták: ez az FXN gén - más néven X25, amely a 9. kromoszóma szintjén található (9q13 -q21 régió) )-amely a frataxint (vagy frataxint) kódolja, a GAA triplett (Guanin-Adenine-Adenine) ismétlődéseiből álló fehérjét a gén első nem kódoló helyén (intron). Amint azt a korábbi cikkekben már említettük, a frataxin lokalizált a mitokondriális szinten, és felelős a vas szabályozásáért és az energiamechanizmusok által a mitokondriumokban keletkező anyagcsere -hulladékok ártalmatlanításáért. Normál körülmények között a fent említett nukleotidbázisok szekvenciái nem számítanak 40 hármasnál többre (egészséges alanyok), de az ataxikus betegeknél a GAA szekvenciák meghaladják a 100 -at vagy akár az 1200 -at [a www.atassiadifriedreich.it]

Tünetek

A Friedreich -féle ataxia "kialakulásának kora" és a rendellenesség súlyossága alapján különböző tünetképek készíthetők; ebből következik, hogy a Friedreich -féle ataxikus szindrómából származó tünetek nem mindig állandóak. Általában azonban a legelső tünetek az egyensúly és a motorvezérlés, következésképpen az érintett alany nem képes hosszú ideig fenntartani egy bizonyos helyes testtartást, különösen zsúfolt helyeken. A Friedreich -féle ataxia degenerálódásra van ítélve: idővel a beteg nyilvánvaló zavarokat tapasztal a legegyszerűbb tevékenységek végrehajtásakor, például evés, beszéd, írás stb. kerekesszékkel mozogjon; nagyobb súlyosság esetén a szindróma súlyos szívbetegséget is okozhat, néha halálos kimenetelű.
A Friedreich -féle ataxia egyéb tünetei a scoliosis és az üreges láb (amelyben a talp nyilvánvalóan ívelt); ráadásul szinte minden érintett beteg nyilvánvalóan megnöveli az interventricularis septum falait, megváltozott elektrokardiogramot és megnövekedett pulzusszámot. , A Friedreich -féle ataxia nem csak az idegrendszert érinti: sok érintett beteget progresszív szívbetegségben diagnosztizálnak, amelyek felelősek a szívizom rendellenes megnagyobbodásáért és nyilvánvaló véralvadási nehézségekért.

Diagnózis és terápiák

A molekuláris diagnózis, amelyet a beteg vérének vételével lehet elvégezni, minden bizonnyal a legmegfelelőbb módszer a mutált gén azonosítására; azonban a mágneses rezonancia képalkotás is hasznos, csakúgy, mint az ideg ingerek átvitelének értékeléséhez használt neurofiziológiai vizsgálatok.
Jelenleg laboratóriumi vizsgálatok is rendelkezésre állnak az egészséges hordozó hipotetikus diagnózisának igazolására Az orvosi statisztikák szerint a Friedreich-féle ataxiában szenvedő betegek 20% -a cukorbeteg: ebből a szempontból ajánlott évente vagy félévente vércukorszint-ellenőrzést végezni.
Figyelembe véve a Friedreich -féle ataxiából eredő lehetséges szívproblémákat, az orvos speciális farmakológiai különlegességeket írhat fel a betegnek a tüneti degeneráció ellenőrzése érdekében.