A polycythemia kifejezés a vérben a vörösvértestek számának általános növekedését jelöli, ami a klinikai gyakorlatban általában a plazma hemoglobin és a hematokrit (vér viszkozitása) növekedését eredményezi.
Másodlagos policitémia
A másodlagos policitémiák többnyire krónikus hipoxémiához vagy a vér oxigénhiányához kapcsolódnak. Ez az állapot adaptív élettani választ indukál, amely - a vese eritropoetin fokozott szintézise által közvetítve - a vörösvértestek szintézisének növekedéséhez vezet. Ily módon a szervezet több oxigént képes felvenni a légköri levegőből, és bizonyos határokon belül pótolni tudja a hiányosságokat. Nem meglepő, hogy a policitémia számos nagy tengerszint feletti magasságú etnikai csoport tipikus vonása, még azoknál is érzékelhető, akik több hétig maradnak a magaslaton; a várakozásoknak megfelelően adaptív válasz az oxigén csökkent parciális nyomására, amely ezeket a környezeteket jellemzi. A nagy magasságból származó fiziológiai policitémia megmagyarázza, hogy a különböző sportolók, különösen a sífutó sportokat (futás, kerékpározás stb.) gyakorolják, bizonyos időszakokban nagy magasságig: a vörösvértestek számának növekedése biztosítja a sportteljesítmény javulását.
A másodlagos policitémia okai:
A fokozott eritropoetin -szintézisből az artériás hipoxémia hatására
- hosszabb tartózkodás a magas hegyekben
- légzési rendellenességek alveoláris hipoventilációval (pl. COPD)
- veleszületett szívbetegség jobb-bal shunttel
- methemoglobinémia
- karboxihemoglobinémia
- alvási apnoe a túlzott elhízás során
A nem megfelelő eritropoetin szekréciótól
- hypernephroma
- vese ciszták (policisztás vese)
- méh fibroma
- máj neoplazmák
- feokromocitóma
Az eritropoetin vagy más hasonló hatású gyógyszerek (epoetin) bevitelének növelésével mind terápiás, mind dopping célokra
Az elmondottak szerint a másodlagos policitémia visszafordítható jelenség: amikor az egyén alacsony magasságba ereszkedik, vagy a hypoxia oka megszűnik, a vörösvértestek száma fokozatosan helyreáll.
Elsődleges policitémia
További információ: Policitémia tünetei
Az úgynevezett elsődleges policitémia vagy eritremia / Vaquez-Oslere-betegség, a polycythemia vera egy autonóm myeloproliferatív betegség, amelyet "a hemocitoblasztok kóros proliferációja jellemez genetikai alapon [a JAK2 tirozin-kináz mutációja a polycythemia vera betegek 90% -ának őssejtjeiben ].
Ez a vörösvértestek fokozott szintézise formájában jelentkezik, amelyet általában a "fehérvérsejtek és vérlemezkék fokozott szintézise is kísér. Az eredmény a hematokrit és a teljes vér térfogatának növekedése (plazma hiperviszkozitás és hipervolémia); a megnövekedett vérviszkozitás és az érfalakra gyakorolt vérnyomás jelentős változásokat okozhat a véráramban, és meglehetősen veszélyes következményekkel járhat a policitémia vera -ban szenvedő beteg egészségére: a hajszálerek eltömődnek a vér túlzott viszkozitása miatt, trombózis a jelenségek fokozódnak (a stroke, az angina pectoris, a miokardiális infarktus, a felületes és mély thrombophlebitis, és ritkábban a tüdőembólia kockázata nő). Általában szédülés, fejfájás, enyhe magas vérnyomás, hepatomegalia, splenomegalia és vérzéses jelenségek (orrvérzés, ínyvérzés és véraláfutás) fordulnak elő; a bőr vöröses árnyalatokat vesz fel (az oxigéntartalmú hemoglobin fokozott jelenléte miatt) és kékes - cianotikus (a dezoxigenizált hemoglobin fokozott jelenléte miatt), és gyakran viszketés tárgya fürdés után.
A polycythemia vera diagnózisa a vérkép vizsgálatán alapul:
- a normálisnál magasabb hemoglobin és hematokrit értékek elérhetik a 22-24 g / dl és 55-60%-ot, míg a neutrofil leukocitózis és a vérlemezke-betegség előfordulása gyakori
és egyéb biohumorális paraméterek:
- a vér koleszterin, húgysav, B12 -vitamin, LDH, intraleukocita ALP szintjének emelkedése
Az eritroid hiperpláziát a csontvelő biopsziáján és a csontvelő ezt követő morfológiai vizsgálatán rögzítik; továbbá kimutatható a fent említett JAK2 V617F mutáció jelenléte. Az ultrahang és az objektív értékelés megmutathatja a máj és a lép méretének növekedését.
Az eredetileg véralvadáson vagy flebotómián alapuló terápia - azaz 300-500 ml vér eltávolítása 2-3 naponta, amíg a hematokrit 50% -os küszöb alá nem csökken, esetleg kompenzálva a plazma újrafúziójával vagy helyettesítőinek beadásával - használjon citotoxikus / kemoterápiás gyógyszereket (buszulfán, hidroxi -karbamid, ciklofoszfamid, klorambucil, citozin -arabinozid, melfalán) vagy sugárkezelést. Ezek az utolsó beavatkozások a csontvelő kóros proliferációs aktivitásának elnyomását célozzák, amelyben a polycythemia vera felismeri saját patogenetikai központját. A betegségért felelős kóros fehérje tirozin kináz (JAK2) aktivitásának gátlására alkalmas új generációs gyógyszereket fejlesztenek ki és tesztelnek.
