A Patau -szindróma nagyon súlyos, az élettel összeegyeztethetetlen állapot: az érintettek többsége valójában a születés előtt vagy az élet első hetében hal meg.
A legmegbízhatóbb kutatások szerint úgy tűnik, hogy a Patau -szindróma oka egy "genetikai aberráció, amely a fogantatás előtt következik be, és amely az egyik szülő nemi sejtjét érinti, vagy röviddel a fogantatás után.
Általában a Patau-szindróma prenatális diagnosztizálásához a következőkre van szükség: prenatális ultrahang vizsgálat, egy bi-teszt vagy tri-teszt és az amniocentesis között, vagy alternatívaként a villocentesis.
Sajnos, mivel a Patau -szindróma helyrehozhatatlan genetikai hiba következménye, gyógyíthatatlan állapot, még akkor is, ha a magzat fejlődésének korai szakaszában észlelik.
- Egy egészséges ember minden sejtjében 23 pár homológ kromoszóma van, tehát összesen 46 kromoszóma (23 az anyától és 23 az apától származik); a 23 pár homológ kromoszóma közül 22 autoszomális (az egyén nemét nem befolyásoló kromoszómák autoszomálisak), egy pedig szexuális (az egyén nemét meghatározó kromoszómák szexuálisak).
- Összességében a 46 emberi kromoszóma tartalmazza a teljes genetikai anyagot, más néven DNS -t; az egyén DNS -je határozza meg szomatikus tulajdonságait, hajlamát, fizikai tulajdonságait stb.
- A DNS mutációkon, azaz változásokon eshet át; ezek a mutációk egy vagy több kromoszómán belüli DNS -szekvenciára vonatkozhatnak (ezeket a szekvenciákat géneknek nevezik), vagy magukban foglalhatják a kromoszómák számát (triszómiáról beszélünk, ha ugyanazon kromoszóma 3 példánya van, és a monoszómiáról, amikor az adott kromoszóma csak egy példánya van jelen).
Azt az állapotot, amelynél ugyanazon kromoszóma két példánya van jelen a szervezet szomatikus sejtjeiben - ez az állapot a normálissal egyenértékű az ember számára - diploidia.
Járványtan
A Patau -szindróma a triszómia harmadik leggyakoribb formája a világon a Down -szindróma (vagy a 21. triszómia) és az Edwards -szindróma (vagy a 18. triszómia) után.
A 13. triszómia terjedésével kapcsolatos statisztikai adatok némileg ellentmondanak: egyes források szerint a Patau-szindróma gyakorisága az élőszülöttek populációjára számítva 5 000-12 000 születés esetén 1 esetet jelentene; más források szerint azonban ez 16 000 születésenként 1 esetnek felelne meg.
Úgy tűnik, hogy a Patau -szindróma gyakrabban érinti a nőket, mint a férfiakat; azonban meg kell jegyezni, hogy még az erre az epidemiológiai aspektusra vonatkozó adatok is bizonytalanok: egyes tanulmányok valójában arról számolnak be, hogy a 13. triszómia mindkét nemben azonos gyakorisággal fordul elő.
A név eredete
A Patau -szindróma Dr. Klaus Patau -nak köszönheti a nevét, aki 1960 -ban elsőként azonosította a kapcsolatot a betegség és a betegek sejtjein belüli extra 13 -as kromoszóma között.
(ebben az esetben azonban a fogantatás utáni pillanatban).
Patau -szindróma esetén a harmadik 13 -as kromoszóma kialakulásához vezető kromoszóma -hiba a fogantatás előtt, az egyik szülő csírasejtjeinek meiózisa során vagy a fogantatás után, a megtermékenyített petesejt mitózisa során következhet be.
Mélyreható tanulmány a tapasztaltabbak számára
A legtöbb akkreditált hipotézis szerint a Patau-szindrómát jelző kromoszóma-elváltozás a kromoszómák kettős formában (kromatidák) való szétválasztásának (vagy nem szétválasztásának) jelenségéből áll, amelyek a meiózis és a mitózis fázisaiban a következők: osztódjanak nem duplikált formában a leánysejteken belül.
Genetikai mozaik
Amint azt többször is megismételtük, az Edwards -szindrómát az jellemzi, hogy egy harmadik 18 -as kromoszóma van jelen az érintett egyén alkotó sejtjeiben.
A genetikai vizsgálatok azonban kimutatták, hogy a Patau -szindrómában szenvedő személyek körülbelül 10% -ának kromoszóma -összetétele csak a szervezet sejtjeinek egy része, míg a fennmaradó rész 46 kromoszóma (tehát c is) normál kromoszóma -készlet).
Más genetikai betegségekben is megfigyelhető, ezt a furcsa jelenséget - vagyis a különböző kromoszóma elrendezésű sejtek jelenlétét a szervezetben (amelyek közül az egyik normális, a másik kóros) - genetikai mozaikosságnak (vagy egyszerűen mozaikosságnak) nevezik.
A 13. triszómiához kapcsolódó genetikai mozaikosság még nem teljesen ismert jelenség; az ezzel kapcsolatos tudományos tanulmányok azt sugallják, hogy csak azoknál a betegeknél figyelhető meg, akiknél a fogamzás után, az embrionális fejlődés korai szakaszában kromoszóma -rendellenesség következik be.
Meg kell jegyezni, hogy bár az élettel összeegyeztethetetlen állapot marad, a genetikai mozaikossággal jellemezhető Patau -szindróma viszonylag kevésbé súlyos tüneti képpel jár, mint az, amely akkor figyelhető meg, amikor a szervezet összes sejtje 47 kromoszómával rendelkezik.
Mélyreható tanulmány a tapasztaltabbak számára
A Patau -szindrómában a genetikai mozaikosság mértéke változó: egyes egyének esetében a 47 kromoszómával rendelkező sejtek száma alacsonyabb, mint másoké.
A kutatók szerint ez a változékonyság attól függ, hogy a kromoszóma -rendellenesség mikor következik be a mitózis fázisában: az embrionális fejlődés során, minél korábban jelenik meg a harmadik 13 -as kromoszóma, annál nagyobb a lehetséges 47 kromoszómával rendelkező sejtek száma az egyénben.
Transzlokáció
Fontos tudományos tanulmányok kimutatták, hogy a Patau -szindróma eseteinek jó 25% -ában a harmadik 13 -as kromoszóma egészben vagy csak részben egy másik autoszomális kromoszómához "kapcsolódik", nem pedig "szabad", mint a másik két példány .
A genetikában ezt a jelenséget, amikor egy kromoszóma vagy annak egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, transzlokációnak nevezik.
Patau -szindrómában, bár nem olyan gyakori, a transzlokáció jelentős tudományos érdeklődést vált ki, mivel úgy tűnik, hogy minden tekintetben örökletes jelenség; a transzlokáció által érintett betegek valójában általában párok gyermekei, amelyekben a két szülő közül az egyiknek a sejtjeiben lévő két 13 -as kromoszóma egyikének azonos típusú transzlokációja van (NB: az érintett szülő egészséges , mert a kromoszómakészlete mindig 46 kromoszómát tartalmaz, még akkor is, ha az egyik a másikhoz van kötve).
Mélyreható tanulmány a tapasztaltabbak számára
A kromoszóma transzlokációjának nincsenek egészségügyi következményei, kivéve, ha három példányban jelen lévő kromoszómára vonatkozik, vagy ha ebben az esetben az érintett kromoszóma genetikai anyagának elvesztésével jár.
A genetikában, amikor a transzlokációnak nincs hatása az egyén egészségére, kiegyensúlyozott transzlokációról beszélünk.
Rizikó faktorok
Bármilyen korú termékeny nőknek lehet Patau -szindrómás gyermekük; a statisztikák azonban azt mutatják, hogy a 40 év feletti nőknél nagyobb a veszélye.
A Patau -szindróma számos külső és belső fizikai rendellenességet tartalmaz, beleértve:- Kis fej (mikrocefália).
- Holoprosencephalia. Az elmulasztás két agyféltekére osztani az agyat; súlyos neurológiai problémákkal és archibákkal jár.
- Myelomeningocele (vagy spina bifida Aperto). Ez a spina bifida legsúlyosabb formája.
- Ferde homlok.
- Széles orr.
- Alacsony és szokatlan alakú fülek, amelyek süketséggel és visszatérő fertőzésekkel (otitis) járnak.
- Különböző típusú szemhibák (mikroftalmia, hipotelorizmus, anoftalmia, szem coloboma és a retina hiánya), amelyek a látás csökkenésével vagy hiányával járnak.
- Hasadék és / vagy szájpadhasadék.
- Polydactyly (vagy hyperdactyly) és camptodactyly. Ezek a kéz két rendellenessége.
- A bőr aplasia (vagy aplasia) cutis). Ez az orvosi kifejezés a bőr hiányára a fejbőr egyes területein.
- Férfiaknál kriptorchidizmus, valamint a herezacskó és a nemi szervek rendellenességei (pl .: mikropenis); nőstény egyénekben viszont kétkoronás méh és klitorális hipertrófia.
- Légzési nehézségek és szívhibák (például pitvar- és kamrai rendellenességek, ductus arteriosus, valvulopathia és dextrocardia).
- Vese ciszták.
- Emésztőrendszeri rendellenességek, például omphalocele és hasi sérv.
A Patau -szindróma tünetei és jelei egy hónapos élet után
Ha a Patau -szindrómás személy eléri az élet egy hónapját, további rendellenességek alakulnak ki, beleértve:
- A megfelelő étkezés nehézségei;
- Székrekedés;
- Gastrooesophagealis reflux betegség;
- A növekedés lassú üteme;
- Gerincferdülés;
- Ingerlékenységre való hajlam;
- Napfényérzékenység (fotofóbia);
- Csökkent izomtónus;
- Magas vérnyomás;
- Sinusitis és húgyúti, szem- és fülfertőzések.
Ha különböző okok miatt nem lehet elvégezni a fent említett ellenőrzéseket, a Patau -szindróma diagnózisa születéskor következik be, pontos fizikális vizsgálat és vérminták kromoszóma -elemzése révén.
Két teszt
A terhesség 11. és 14. hete között kell elvégezni szűrés amely ötvözi a nyák áttetszőségének ultrahangos mérését a PAPP-A fehérjék (terhességgel összefüggő plazmafehérje A) és a hCG (koriongonadotropin) anyai vérben történő számszerűsítésével.
A bi-teszt egy "diagnosztikai vizsgálat, amely hasznos annak megállapítására, hogy a magzatnak van-e valamilyen kromoszóma-rendellenessége.
Kis hibahatárt mutat, ezért abban az esetben, ha gyanús eredményeket ad, szükség van az alaposabb vizsgálatokhoz, például az amniocentézishez vagy a CVS-hez.
Amniocentesis
A terhesség 16. és 18. hete között végrehajtható amniocentézis kis mennyiségű magzatvíz transzabdominális mintavételéből áll, vagyis a folyadékból, amely beburkolja és védi a magzatot a méh fejlődése során, valamint a kromoszóma -csoport későbbi laboratóriumi elemzésében. magzati sejtek, amelyeket a vett folyadékmintában tartalmaznak.
Az amniocentézis egy nagyon alapos és megbízható vizsgálat, amely képes azonosítani az esetleges kromoszóma-rendellenességeket; azonban mivel a magzat halálának minimális kockázata társul hozzá, ennek végrehajtását csak akkor jelezzük, ha a prenatális ultrahang, bi-teszt vagy tri-tesztek gyanús eredmények vagy bizonyos körülmények fennállása esetén (pl. az anya magas kora, a spontán abortusz története stb.).
Villocentesi
A terhesség 10. és 12. hete között végrehajtható CVS az amniocentézishez hasonló diagnosztikai technika, azzal az egyetlen különbséggel, hogy a magzat anyaga, amelyet össze kell gyűjteni és ezt követően elemezni kell a laboratóriumban, a korionbimbó (a magzatvíz helyett).
A magzatvíz -vizsgálathoz hasonlóan a CVS is nem kívánt magzati halált okozhat, ezért csak feltétlenül szükséges.
.Meg kell azonban jegyezni, hogy az élve született betegek esetében lehetőség van arra, hogy egyértelműen csak szülői beleegyezés után alávethessék őket bizonyos tüneti terápiáknak, pusztán palliatív céllal.
Tüneti-palliatív kezelések
A Patau-szindrómában szenvedők tüneti-palliatív kezelései közül az alábbiakat érdemes megemlíteni:
- Mesterséges etetési technikák, például cső vagy gasztrosztómia;
- Az ajak- és a szájpadhasadék korrekcióját célzó műtét;
- Vizuális és / vagy hallási segédeszközök használata bármilyen látási vagy hallási hiba kezelésére.
