Bevezetés és alapfogalmak
SZÉNHIDRÁTOK (vagy szénhidrátok): ezek cukrok; harmadlagos vegyületek (csak három elemből állnak: szén, hidrogén és oxigén). Ezek energiatartalékot jelentenek, és kiindulópontot jelentenek más szerves vegyületek előállításához.
LIPIDEK: általánosan zsíroknak nevezik, és tartalék anyagok is, és a sejtszerkezetek alkotórészei.
FEHÉRJÉK: aminosavakból állnak; hozzájárulnak a különböző szervezetek, hemoglobin, enzimek, hormonok szerkezetének felépítéséhez (szabályozzák a szervezetek különböző funkciói közötti harmonikus koordinációt), antitestek.
Nukleinsavak: nitrogénbázisból (citozin, félénk, uracil, adenin és guanin), cukor- és foszfátcsoportokból állnak.
A SEJT: a sejtmembrán vastagsága 6-7 × 10-10 m; a sejt átmérője körülbelül 15 mm, míg a magé körülbelül 5 mm.
A sejt jellemző elemei:
- Perinukleáris membrán: határolja a magot;
- Nucleolus: a mag speciális része;
- Mitokondrium: a sejt "energiaközpontja";
- Peroxiszómák: oxidációs reakciókra specializálódott organellák (H2O2 -t bocsátanak ki), és fekete színűek, mert sok vasat tartalmaznak;
- Riboszómák: az endoplazmatikus retikulumban vannak, és fehérjéket szintetizálnak;
- Endoplazmatikus retikulum: durva, ha riboszómákat tartalmaz, és sima, ha nem. Van egy belső tere (lumen), amelyben a szintetizált fehérjék felhalmozódnak;
- Golgi készülék: hólyagrendszerekből áll. A fehérjék ezen a készüléken keresztül hiba nélkül érik el céljukat.
A kép a www.progettogea.com webhelyről származik
A leánysejt mindig ugyanaz, mint az anyasejt.
Az emberi genom az egyén genetikai örökségének egésze, és negyvenhat kromoszómából (huszonhárom pár) áll, amelyek átlagosan hetvenmillió bázispárból állnak, tehát a teljes genom (46 × 70 000 000) 3 × 109-et tartalmaz bázispárok, és mindegyik pár hozzávetőleg 6-7 × 10-10 m-rel járul hozzá a hosszhoz.
Ha minden kromoszóma DNS-ét kibontjuk, és a szomatikus sejt magjában lévő negyvenhat molekulát összehangoljuk, 2 m hosszúsághoz érkezünk (minden kromoszóma körülbelül négy cm hosszú). Figyelembe véve tehát, hogy egy embernek 10 000 milliárd sejtje van, a teljes DNS eléri a 20 000 millió km -t (a Nap és a Hold közötti távolság 200 millió km)
Egyetlen kromoszóma egy körülbelül 2 × 10-9 m átmérőjű makromolekula, amely egy DNS-molekulát tartalmaz; a gén a DNS egy része (azaz egy kromoszóma egy része), amely "teljes és specifikus információt tartalmaz egy bizonyos tulajdonságról. Ma" a teljes emberi genom ismert, azaz a bázisok teljes egymásutánisága ismert a DNS -ben , de a DNS -nek csak nagyon kevés része kapott "azonosító" azonosítást: meg kell határozni, hogy a DNS mely része felel meg egy bizonyos tulajdonságnak.
Körülbelül harmincezer gén létezik, de egy gén lehet kifejezve különböző módon, így ez tájékoztató jellegű.
KIFEJEZÉS: a génben található információk végtermékhez (fehérjeszintézishez) vezetnek.
ÁTLÁTSZÁS: a génben lévő információ átalakítása hírvivő RNS -lánccá egy enzimatikus rendszer segítségével; a hírvivő RNS a sejtmagból a citoplazmába kerül, amelyben a riboszómák találhatók.
Fordítás: A riboszómák szintetizálják a fehérjét, amely a genetikai expresszió terméke.
KÓDOLÁS: az üzenet lefordítását jelenti.
Ezért egy enzimatikus rendszer a transzkripciós folyamat révén a gén által hordozott információt hírvivő RNS láncolattá alakítja, és megkezdődik a transzláció.
A DNS replikálása azt jelenti, hogy a DNS érdekes részét másoljuk a hírvivő RNS -be.
A két fő különbség a DNS és az RNS között:
- A ribóz a cukor az RNS -ben, míg a dezoxiribóz a DNS -ben van;
- A DNS -ben a nitrogénbázisok a következők: adenin, guanin, timin és citozin; míg az RNS -ben az uracil veszi át a timint.
A gének általában egy vagy több DNS -szegmenst tartalmaznak, amelyek nem kódolják a fehérjét; ezeket a töredékeket intronoknak, míg a kódoló szegmenseket exonoknak nevezzük.
Az exonok a gén azon részét képviselik, amely expresszálható, míg az intronok nem expresszálódnak.
Bizonyos körülmények között a gén intronok nélkül expresszálódik, de más körülmények között az intronok exonokká alakíthatók, és ennek megfelelően expresszálódhatnak (azaz kódolhatják a fehérjét).
A különböző expresszált intronoktól függően különböző fehérjetermékek léteznek: egy gén tehát különböző módon fejezhető ki.
Funkcionális hasonlóság van ugyanazon gén különböző termékei között; azonban eltérő szerkezetűek, és ezért különböző helyeken használják őket.
A szervezet minden sejtjében található genetikai információ azonos. Például a májsejt (hepatocita) DNS -e és az izomsejtben (myocita) található DNS azonos; a hepatocita megkülönböztetése a miocitától a DNS -ben található gének eltérő kifejeződése Általánosságban elmondható, hogy egyes gének egy sejtben és egy másik sejtben fejeződnek ki, amelyek a szervezet másik részében találhatók, mások kifejeződnek.