A tri -teszt, vagy ha hármas teszt, ha úgy tetszik, egy kis biokémiai teszt, amelyet vénás vérmintán végeznek annak érdekében, hogy számszerűsítsék a magzat kromoszóma -rendellenességeinek kockázatát. Ahogy a neve is sugallja, a tri teszt három biokémiai marker szérumkoncentrációjának elemzésén alapul: alfa-fetoprotein, nem konjugált ösztriol és humán koriongonadotropin.
A tri-teszt elvégzéséhez elegendő egy egyszerű anyai vérvétel, amely előtt nem szükséges böjtölni.
A tri teszt eredményeinek értelmezése - az anya életkorához és egyéb jellemzőihez (súly, dohányzás, cukorbetegség stb.) Viszonyítva - lehetővé teszi számszerűsíteni annak kockázatát, hogy kromoszóma -rendellenességben szenvedő gyermek születik, mint pl. Down -szindróma. Ha ez a kockázat nagyobb, mint egy bizonyos küszöbérték (> 0,4%), akkor amniocentézist javasolnak, amely lehetővé teszi a klinikai gyanú kizárását vagy megerősítését. E vizsgálat során valójában lehetőség van a magzat kariotípusának (azaz kromoszóma szerkezetének) közvetlen elemzésére, köszönhetően a magzati sejtek magzatvízből történő eltávolításának. Sajnos, mint ismeretes, az amniocentézis az abortuszkockázat bizonyos százalékával (kb. 0,5%) jár együtt, összefüggésben a mintavételi technika invazivitásával.
Klinikai jelentőség
ALFA FETOPROTEIN: Down-szindróma esetén körülbelül 25-30%-kal csökken, míg jelentősen megnő, ha az idegcsőben vagy a hasfalban vannak hibák. Ezért, amikor az alfafetoprotein értéke különösen magas, a mélyreható diagnosztikai vizsgálat nem amniocentézis, hanem ultrahang.
Nem konjugált ESTRIOL: az alfafetoproteinhez hasonlóan 25-30% -kal csökken Down -szindróma esetén.
EMBERI KORIONIKUS GONADOTROPIN: a Down -szindrómával bonyolult terhességeknél a normánál körülbelül kétszer magasabb értékeket ér el.
A vérben lévő három marker általános értékelése azt jelenti, hogy a Tri -teszt megbízhatósága meglehetősen kielégítő értékeket ér el; valójában a becslések szerint a teszt tízből körülbelül hat -hét Down -szindróma esetet ismer fel. Ez az arány tovább nőhet, ha egy további marker, az inhibin A adagját adják a tri teszthez (ebben az esetben azonban már nem tri, hanem quad tesztről beszélünk). Különösen az inhibin A értékei emelkedik, ha a magzatot a 21. triszómia (a Down -szindróma másik neve) érinti.
A tritest nem tud diagnózist felállítani, de valószínűséget fejez ki.
Az úgynevezett duetteszt (vagy bi-teszt), amelyet a nyaklánc áttetszőségének értékelése egészít ki, megbízhatóbb és korábban elvégezhető. Ez a teszt valójában akár 9 esetet is képes azonosítani a Down -szindrómás magzatok közül 10 -ből, és a téves pozitív eredmények kockázata 5%; a várakozásoknak megfelelően a terhesség 11. és 14. hete között is elvégzik, míg a tri-tesztet később, a terhesség tizenötödik és huszadik hete között.
Végezetül, az úgynevezett integrált teszt - amely a "tripla teszt és a" legkisebb + nyúlványos áttetszőség "kombinált vizsga" integrációjából származik - lehetővé teszi az azonosítási index 100 -ról 95 esetre történő emelését (amniocentézis 99 -el szemben), a hamis pozitív eredmények nagyon alacsony százalékával (kb. 1%).
Szűrési módszerről lévén szó, a "vizsgálat eredménye" nem pozitivitásról vagy negativitásról beszél, hanem - a "London Fetal Medicine Foundation által kifejlesztett szoftver segítségével" és más paraméterek (anyai életkor, súly, dohányzás, cukorbetegség, ikerterhesség stb.) - a kockázatot statisztikai százalékban fejezi ki (például 1 lehetséges kóros eset 1000 -ből vagy egy lehetséges kóros eset 100 -ból). Ha a tanulmány magas kockázati profilt mutat, ezért a A jelentést nem szabad összetéveszteni azzal a képességgel, hogy a teszt képes azonosítani a Down -szindrómával érintett magzatokat. Inkább azt jelenti, hogy mindazok az esetek között, amelyekre a "vizsgálati jelentések" figyelmet fordítanak, fennáll egy bizonyos kockázat, amely további vizsgálatokat igényel ", beleértve a Down-szindrómában ténylegesen érintett magzatok bizonyos százalékát (ebben az esetben 70-80%) . A következő amniocentikus vizsgálat során tehát a magzatok túlnyomó többsége mentes lesz minden kromoszóma -rendellenességtől; ez azért van, mert az 1: 250 -es vagy annál nagyobb kockázati profillal rendelkező terhes nőket általában felkérik erre a vizsgálatra (valószínűség> 0,4 %).
A tri -teszt célja csak a legnagyobb kockázatú nők azonosítása, akiknek további vizsgálatokat ajánlhatnak fel. ezért a vizsgálatnak nincs diagnosztikai jelentősége.
A kromoszóma -rendellenességek szűrővizsgálatán szem előtt kell tartani, hogy:
- ha a betegség kockázata alacsony, ez nem jelenti azt, hogy nulla
- ha a betegség kockázata magas, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy a magzatot kromoszóma -rendellenesség érinti; hanem egyszerűen azt jelenti, hogy a kockázat elég magas ahhoz, hogy tisztázó invazív vizsgálatot (CVS, amniocentesis vagy kordocentesis) indokoljon.
- ezért az a terhes nő, aki teljes bizonyosságot akar szerezni a kromoszóma -rendellenességek hiányáról, és elfogadja az ezekkel a diagnosztikai eljárásokkal kapcsolatos kis kockázatot, közvetlenül a magzatvíz -vizsgálatra vagy a CVS -re irányul, megkerülve a szűrővizsgálatokat.
A fentiek fényében az utóbbi időben a tri tesztet - miután már régóta a legelterjedtebb volt a különböző szűrővizsgálatok között - kiszorította a "csatolt" duo -teszt + nuchal áttetszőség "; mindenesetre a tri teszt - kiegészítve inhibitor -A adaggal (négyszeres teszt) - továbbra is olyan esetekben, amikor a terhes nő nem tudta időben elvégezni a fent említett vizsgálatokat.
I. táblázat - A Down of S. szűrővizsgálatainak hatékonysága
* a százalékok kissé eltérhetnek a megtekintett bibliográfiától függően
** A tri -teszt azon képessége, hogy felismerje az idegcső -defektusok által érintett magzatokat, nagyobb, mint a kromoszóma -rendellenességek esetében, mivel körülbelül 90%.
LEGENDA:
DR (kimutatási arány): az érintett magzatban szenvedő nők aránya (százalékban), akik pozitív eredményt mutatnak.
Hamis pozitív eredmények: A nem befolyásolt magzatú nők aránya (százalékban) pozitív.
Megjegyezzük, hogy mindkét paraméter esetében a tri teszt alacsonyabb rendűsége a többi szűrővizsgálattal szemben, mind a hatékonyság, mind a kockázat számszerűsítése szempontjából.
