Mi a Gilbert -szindróma?
A Gilbert-szindróma a bilirubin anyagcseréjének örökletes rendellenessége, egy sárga-narancssárga pigment, amely az idős vagy sérült vörösvértestek lebomlásából származik. Ez az állapot, amelyet először Gilbert és Lereboullet írt le 1901 -ben, meglehetősen gyakori.
Általában a pubertás után jelentkezik, és gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél; legtöbbször ártalmatlan és tünetmentes, míg a várható élettartam teljesen normális.
A Gilbert -szindrómában szenvedő embereknél ezért enyhe közvetett hiperbilirubinémia jelentkezik (az anyagcseréről bővebben a bilirubinról szóló cikkben olvashat).
Okok és átvitel
A Gilbert -szindróma eredetének módjai még mindig nem teljesen világosak. E tekintetben autoszomális domináns és autoszomális recesszív átvitelt javasoltak; ez utóbbi hipotézis jelenleg hihetőbbnek tűnik.
A Gilbert -szindrómában szenvedő betegeknél az UGT1A1 gén genetikai mutációi miatt a bilirubin metabolizmusában részt vevő uridin -difoszfoglukonát -glükuroniltranszferáz - 1A1 -izoform "enzim" nem megfelelő szintézise és / vagy aktivitása van.
Tünetek
A Gilbert -szindrómát krónikus közvetett hiperbilirubinémia és szerény időszakos sárgaság jellemzi; mindezt anélkül, hogy a morfológiai vagy funkcionális májbetegség bármilyen oka klinikailag azonosítható lenne.
A vérvizsgálatok kimutatták, hogy a szérum indirekt bilirubin szintje csak valamivel magasabb a normálnál. Azonban ugyanazok a tényezők, amelyek egészséges embereknél kismértékben növelik ezeket az értékeket, a Gilbert -szindrómás betegeknél kóros növekedést okoznak. Ezek közé tartoznak a stressz, a fertőzések, a hosszan tartó böjt, bizonyos gyógyszerek szedése, a kiszáradás, a menstruáció és az intenzív fizikai erőfeszítés.
Ha jelen van, a Gilbert -betegség leggyakoribb tünetei közé tartozik a fáradtság, gyengeség, homályos hasi fájdalom, dyspepsia, étvágytalanság (étvágytalanság), valamint a szem és a bőr enyhe sárga elszíneződése (sárgaság). Fontos megjegyezni, hogy ezek a tünetek gyakoriak más és sokkal súlyosabb betegségeknél is, mint például a hepatitis, a cirrhosis, az epeutak elzáródása és a máj- vagy hasnyálmirigy -daganatok; ezért ebben az esetben célszerű azonnal jelenteni őket orvosához. A Gilbert -szindrómában szenvedő betegek körülbelül 40% -ában az átlagos vörösvérsejt -élettartam is csökken.
A gyakran kísérő tünetmentesség miatt sok esetben a Gilbert -szindrómát esetenként diagnosztizálják rutinvizsgálatok során, amelyeket más állapotok vagy betegségek jelenlétének vizsgálatára végeznek.
A diagnózist egy egyszerű vérvizsgálattal állapítják meg, amely pozitivitás esetén enyhén emelkedett indirekt bilirubinszintet mutat, amikor a májfunkció többi markere normális marad. Mivel a Gilbert-szindrómában szenvedő embereknél a közvetett bilirubinémia a fenti tényezőkhöz képest változik, a vizsgálat többször megismételhető, vagy 24 órás böjt után is elvégezhető. Egy esetleges máj ultrahang kizár minden egyéb betegséget, felelős a beteg tüneteiért.
Kezelés, gondozás és óvintézkedések
Genetikai betegség lévén a Gilbert -szindróma még nem ismer megfelelő kezelést; mivel azonban a legtöbb esetben nem okoz problémát, általában nem igényel kezelést. A Gilbert -szindrómás beteget azonban felkérik arra, hogy kövessen olyan életmódot, amely jobban odafigyel a máj egészségére, kerülve a fluorozott vizet (a fluorid enzimgátló) és bizonyos túlzott étrendi túlfogyasztásokat (alkohol, sült ételek, élelmiszerek és fehérje -kiegészítők, valamint élelmiszerek) zsírokban gazdag, különösen főzve); hasznos megtanulni a stressz kezelését és a fertőzések megelőzését, még a legegyszerűbbeket is (pl. gyakori kézmosással). különösen fontos, hogy tájékoztassa kezelőorvosát vagy gyógyszerészét, mielőtt gyógyszer; az enzimhiány valójában felerősítheti a mellékhatásokat, beleértve a közönséges paracetamol (tachipirina) mellékhatásait. Az enziminduktorok, mint például a fenobarbitál, alkalmazhatók a "sárgaság" visszafejlődésének elősegítésére, ha jelentős kozmetikai problémákat vagy pszichológiai következményeket okoz a Gilbert -szindrómás betegnek.
