Korábban a DNS alapján előforduló mutációkról beszéltünk; most a kromoszómaszinten előforduló mutációkra összpontosítunk, tehát sokkal komolyabb elváltozásokra, mint korábban.
Mik azok a kromoszómák? Ez a kifejezés meghatározza a sejtmag belsejében lévő DNS -molekulák tekercseit és különböző kompakt hajtásait.A kromoszómák optikai mikroszkóppal csak a sejtosztódás előtt vagy alatt láthatók.
Ez az előszó a kromoszómákon arra szolgál, hogy jobban megértsük a kromoszóma szintjén előforduló mutációkat. A mutációk, amelyek előfordulhatnak, főleg kettő:
- VÁLTOZÁS A KROMOSZÓMÁK SZÁMÁBAN;
- A KROMOSZOMÓK VAGY ABERRÁCIÓK SZERKEZETÉNEK MÓDOSÍTÁSA (törés és átrendeződés).
A kromoszómák számának változása
Előfordulhat, hogy olyan sejtek keletkeznek, amelyeknek kevesebb, vagy kevesebb kromoszómája van, mint az anyasejtnek. Ebben az esetben a sejtek ANEUPLOIDY -ról beszélünk.
PÉLDÁK AZ AUTÓZOMÁK ELÉRHETETLENSÉGÉRE
SZINDRÓMA
KARYOTYPE
VÁLTOZÁSOK
Down-szindróma
47 kromoszóma (+1 a 21. kromoszómán)
Mentális retardáció, alacsony termet, makroglossia vagy nagy nyelv, kiálló fülek, nagy nyak, károsodott immunrendszer, kardiovaszkuláris és veserendszer, gyakori rendellenességekkel, anomáliák a tenyérredőkben stb.
Plateau szindróma
47 kromoszóma (+1 a 13. kromoszómán)
A szem, a fül és a belső szervek rosszul vannak kialakítva. Hasadék szájpadhasadékkal vagy anélkül. Néhány hónap túlélés.
Edwards -szindróma
47 kromoszóma (+1 a 18. kromoszómán)
A koponya és a zsigerek rendellenességei. Néhány hónap túlélés.
PÉLDÁK A HETEROKROMOSZOMOK ELŐADÁSÁRA
FÉRFI KARYOTYPE
NŐI KARYOTYPE
A FOGALOMTERMÉK KARIOTÍPUSA
SZINDRÓMA
23, X
22, 0
45, Y0
Turner -szindróma.
22, 0
23, X
45, X0
Turner -szindróma.
23, Y
24, XX
47, XXY
Klinefelter -szindróma.
23, X
24, XX
47., XXX
Triple X szindróma
23, Y
22, 0
45, Y
A termék nem kompatibilis az élettel
Vannak olyan sejtek is, amelyek többszörös kariotípussal rendelkeznek, így ezek a sejtek a teljes kromoszómasorozat többszöröseit tartalmazzák, ebben az esetben POLYPLOID sejtekről beszélünk.
Változások a kromoszómák szerkezetében vagy aberrációk (törés és átrendeződés)
A második lehetséges változás a kromoszóma szintjén a genetikai anyag megszakításából és átrendeződéséből áll. A kromoszóma -átrendeződés kétféle lehet. Az első lehet kiegyensúlyozott típusú, így nincs veszteség és nem adódik hozzá kromoszóma -anyag. A második kiegyensúlyozatlan lehet, így a kromoszóma összes genetikai anyagának mennyisége megváltozik.
Változások csak egy kromoszóma szintjén lehetnek:
- TÖRLÉS: a kromoszóma -anyag egy részének törlése;
- HIBA: a kromoszóma nagyon kis részének elvesztése;
- DUPLIKÁCIÓ: egy darab kromoszóma megismétlődik;
- INVERZIÓ: a két fragmentációból nyert fragmentum 180 fokban forog, és a másik két fragmentum közé illeszkedik, így morfológiailag rekonstruálja a kromoszómát, de módosított génszekvenciával.
A változások több kromoszóma szintjén a következők:
- EGYSZERŰ TULAJDONSÁG: a kromoszómán egy másik töredék helyezkedik el, amely levált a kromoszómáról, amelyhez tartozik;
- DUPLA TRANSLOCATION: kromoszómatöredékek cseréje két nem homológ kromoszóma között;
- TÖBB TRANSZLOKÁCIÓ: több fragmentum átvitele több kromoszóma között;
- BEVEZETÉS: három kromoszóma szétdarabolódását követően történik a darabcsere a nem homológ kromoszómák között.
FŐ SZINDRÓMÁK A KROMOSZÓMÁK SZERKEZETI MUTÁCIÓI miatt
SZINDRÓMA
ABERRÁCIÓ
FENOTIPIKUS JELLEMZŐK
A "cri du chat" szindróma vagy a macska kiáltása.
Az 5. kromoszóma rövid karjának törlése.
A fül, az arc és a gége rendellenességei, mikrocefália.
Angelman szindróma
A 15. kromoszóma hosszú karjának törlése. Bizonyos esetekben két 15 kromoszóma van jelen, mindkettő az apától származik.
Ataxia, remegés, szopási, nyelési nehézségek, bélmotilitás, görcsök, strabismus, mikrocefália és a fertőzésekkel szembeni sebezhetőség.
Prader-Willi szindróma
A 15. számú kromoszóma apai eredetű hosszú karjának egy részének törlése. Két anyai eredetű 15 kromoszóma jelenléte.
Késleltetett növekedés, izomhipotónia, bulimia, csökkent pszichés fejlődés.
George -szindróma
A 22. kromoszóma hosszú karjának egy részének törlése.
Szájpadhasadék, arc-, csecsemőmirigy-, mellékpajzsmirigy -változások, szívhibák és immunhiányok.
Williams szindróma
A 7. számú kromoszóma hosszú karjának egy részének törlése.
Késleltetett fejlődés, szív- és érrendszeri rendellenességek, mentális retardáció.
Ha ezek a mutációk a szomatikus sejteken belül fordulnak elő, akkor daganatokat (daganatokat) termelnek; ha viszont a mutációk hatással vannak a csírasejtekre, akkor a korábban látott súlyos következményeket okozhatják.
A szomatikus sejteken belüli mutációk némák lehetnek, és ebben az esetben nem okoznak módosított termékeket, hanem összeegyeztethetetlenek a sejt túlélésével. Bizonyos szempontból a sejthalál lenne a legjobb megoldás, mert ez lenne a esetenként, hogy megszüntesse a lehetséges mutációt, és mindenekelőtt elkerülné a hiba átadását a leánysejtekhez. Ha a mutáció megváltoztatta azokat a géntermékeket, amelyek befolyásolják a sejtek differenciálódását és proliferációs képességét, akkor ezt a fajta mutációt örökölheti a sejtek leányai, következésképpen a sejtet daganat típusú sejtre készíti fel.
További cikkek a "Kromoszómák és kromoszómális mutációk" témában
- Mutagenezis és mutációk
- Toxicitás és toxikológia
- Karcinogenezis
.jpg)
