A TCOF1, POLR1C és POLR1D rövidítéssel ismert egyik gén mutációja miatt a Treacher Collins -szindróma egyszerre lehet embrionális fejlődés során szerzett állapot és örökletes állapot.
A Treacher Collins -szindróma tünetei és jelei részben már születéskor láthatók, ami kedvez a korai diagnózisnak.
Sajnos jelenleg a Treacher Collins -szindrómában szenvedők csak tüneti kezelésre számíthatnak - vagyis a tünetek enyhítésére irányulnak -, mivel nincs olyan gyógymód, amely képes lenne megszüntetni a fent említett 3 gént érintő mutáció következményeit.
Járványtan
A statisztikák szerint minden 50 000 emberből egy születik Treacher Collins -szindrómával.
A Treacher Collins-szindróma ezért szerepel az úgynevezett ritka genetikai betegségek listáján.
A név eredete
A Treacher Collins -szindróma nevét Edward Treacher Collins angol sebésznek és szemésznek köszönheti, aki 1900 körül először írta le részletesen és mélyrehatóan.
) a TCOF1, POLR1C és POLR1D rövidítésekkel ismert emberi gének egyike.Más szóval, az egyén Treacher Collins -szindrómában szenved, amikor a TCOF1, POLR1C és POLR1D gének egyike "DNS -szekvencia -rendellenességgel" rendelkezik.
A Treacher Collins -szindrómában szerepet játszó gének: lokalizáció és normál működés
Feltevés: az emberi kromoszómákon jelen lévő gének olyan DNS -szekvenciák, amelyek feladata alapvető fehérjék előállítása az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban, beleértve a sejtek növekedését és replikációját.
A TCOF1, POLR1C és POLR1D gének az 5., a 6. és a 13. kromoszómán találhatók.
Az őket érintő mutációk hiányában (amikor egy személy nem érintett Treacher Collins -szindrómában), a fent említett gének mindegyike olyan fehérjét termel, amely kulcsszerepet játszik az arc csontjainak és lágyszöveteinek helyes fejlődésében; pontosabban fehérjéket termelnek, amelyek felelősek a riboszómális RNS (egy bizonyos típusú RNS) termeléséért, amely az arc csontjainak és lágyrészeinek növekedési folyamatait szabályozza.
Mi okozza a Treacher Collins -szindrómához társuló gének mutációját?
A Treacher Collins -szindrómáért felelős mutációk jelenlétében a TCOF1, POLR1C és POLR1D gének elveszítik a funkcionális fehérjék expressziójának képességét, ami az irányító elemek hiányához vezet az arc csontjainak és lágyszöveteinek fejlődési folyamatai során.
Más szavakkal, a Treacher Collins -szindróma eredetű genetikai mutációi olyan anyagok hiányát okozzák, amelyek felelősek az emberi arcot alkotó csont és lágy szövetek helyes növekedéséért.
Örökletes vagy szerzett betegség?
A Treacher Collins -szindróma mind öröklődő (azaz szülői úton továbbított) mutáció, mind spontán, a semmiből és pontos okok nélkül, az embrionális fejlődés során (azaz miután a sperma megtermékenyítette a petesejtet és az embriogenezist) létrejövő mutáció eredménye lehet kezdődött).
Statisztikailag a Treacher Collins -szindróma gyakrabban szerzett állapot, mint öröklött állapot; valójában a klinikai esetek 60% -ában szerzett típusú mutációhoz és a fennmaradó 40% -ban örökletes típusú mutációhoz kapcsolódik (*)
* Kérjük, vegye figyelembe: a szóban forgó statisztikai adatok kizárólag a Trecocher Collins -szindróma eseteire vonatkoznak, a TCOF1 és POLR1D gének mutációja miatt.
A POLR1C génmutációval kapcsolatos klinikai esetekben nincs információ a mutáció típusáról.
Öröklődés Treacher Collins -szindrómában
Megérteni…
- Minden emberi gén két példányban van jelen, alléloknak nevezve, az egyik anyai és egy apai eredetű.
- Egy genetikai betegség autoszomális domináns, ha a gén egyetlen példányának mutációja, amely okozza, elegendő ahhoz, hogy megnyilvánuljon.
- Az öröklött betegség autoszomális recesszív, amikor a gén mindkét példányának mutálódnia kell.
A Treacher Collins -szindróma a TCOF1 és POLR1D gének mutációja miatt az autoszomális domináns betegség összes jellemzőjével rendelkezik; másrészt a POLR1C génmutációhoz kapcsolódó Treacher Collins -szindróma genetikai jellemzői egy autoszomális recesszív betegségre jellemzőek.
kicsi és kicsi álla (együtt ez a két anomália alkotja az úgynevezett mikrognátiát);- Rosszul fejlett arccsont;
- Különféle szemészeti rendellenességek, beleértve:
- Lefelé fordított szemek;
- Az alsó szemhéj coloboma (az alsó szemhéjat alkotó bőrszövet részleges vagy teljes hiánya);
- Felső és alsó szemhéj ptosis;
- A könnycsatornák szokatlan szűkítése
- A szempillák hiánya az alsó szemhéjon.
- Hiányzó fül, kicsi vagy deformált, és a hallójárat rendellenes fejlődése;
Egyéb lehetséges tünetek
Néha a Treacher Collins -szindróma tovább gazdagíthatja a fent említett tünetek és jelek klasszikus képét azáltal, hogy:
- Brachycephaly;
- Fogászati deformitások, például:
- Fogászati agenesis (egy vagy több fog hiánya);
- Tompa zománcfogak;
- A maxilláris első őrlőfogak rossz elhelyezése;
- A fogak túl messze vannak egymástól (fogászati diasztéma).
- Macrostomia (a szájnyílás kóros megnagyobbodása);
- Szájpadhasadék;
- Okuláris hipertelorizmus (túl távol lévő szemek);
- Szívhibák;
- Orr deformitások;
- Szokatlan hajszál a fülek szintjén.
Mi történik a legsúlyosabb esetekben?
Amikor a Treacher Collins -szindróma különösen súlyos, előfordul, hogy:
- Az arccsont, az állkapocs és az állhibák, valamint a fogászati deformációk olyan súlyosak, hogy légzési problémákat, fogászati rossz elzáródást és rágási rendellenességeket idéznek elő;
- Az anomáliák a fül szintjén olyan mélyek, hogy halláskárosodást és következésképpen beszédproblémákat okoznak;
- Az orr deformitásai olyan markánsak, hogy a beteg choanalis atresiában és alvási apnoe szindrómában szenved, és további légzési problémák alakulnak ki;
- A szem anomáliái annyira hangsúlyosak, hogy a páciens látásvesztést szenved (fénytörési rendellenességek miatt), sztrabizmust és anizometrópiát (akkor, ha a szemnek más a fénytörése).
A Treacher Collins -szindróma rontja az intelligenciát?
Általában a Treacher Collins -szindróma nincs hatással az érintett személy szellemi fejlődésére; más szóval, azok, akik Treacher Collins -szindrómában szenvednek, általában "normális intelligenciával" rendelkeznek.
Tudtad, hogy ...
A statisztikák szerint a Treacher Collins -szindróma a klinikai esetek kis 5% -ában intellektuális problémákkal jár (ezért az esetek 95% -ában "teljesen normális intelligenciához" kapcsolódik).
Komplikációk pszichológiai szinten
Arcdeformitások miatt, amelyekkel élni szándékozik, a Treacher Collins -szindrómában szenvedő hajlamos pszichológiai problémák kialakulására (depresszió, rossz hangulat, szociális fóbia stb.), Különösen serdülőkorban és érettebb korban. társadalmi kontextusba és általában az egész életminőségbe.
;Időnként ezeket az értékeléseket egy sor radiológiai vizsgálat követi (pl. CT és röntgensugarak) azzal a céllal, hogy tovább gazdagítsák a korábban gyűjtött klinikai adatok képét.
A kórtörténet és a fizikális vizsgálat
Az anamnézis és a fizikális vizsgálat lényegében a páciens által mutatott tünetek pontos értékeléséből áll.
A Treacher Collins -szindróma összefüggésében az orvos a diagnosztikai folyamat ezen fázisaiban állapítja meg az arc különböző rendellenességeinek jelenlétét és a kapcsolódó problémákat (légzési rendellenességek, rágási zavarok, foghibák, látási rendellenességek stb.).
Genetikai teszt
A DNS -elemzés célja a kritikus gének mutációinak kimutatása.
A Treacher Collins -szindróma összefüggésében a megerősítő diagnosztikai tesztet képviseli, mivel lehetővé teszi a TCOF1, POLR1C és POLR1D egyik mutációjának kiemelését.
Radiológiai vizsgálatok
A Treacher Collins -szindróma összefüggésében a radiológiai vizsgálatok érdekessége lehet a fogszerkezet és a hallójárat anatómiája.
Ezek megvalósulását mindenekelőtt akkor jelezzük, ha a jelenlegi genetikai állapot a fogak súlyos deformációit és / vagy súlyos halláskárosodást okozott. Valójában a hallójárat CT-ről vagy a fogívek röntgenfelvételéről származó képek óriási segítséget nyújtanak a fent említett fogászati deformációk és a halláskárosodások elleni terápia tervezésekor.
Mikor történik a diagnózis? Lehetséges a születés előtti diagnózis?
A Treacher Collins -szindróma az élet első pillanataitól diagnosztizálható. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen korai diagnózis könnyebb egy tapasztalt orvos számára, vagy ha gyanú merül fel, hogy a születendő gyermek lehet a szóban forgó állapot hordozója.
PRENATÁLIS DIAGNÓZIS
A Treacher Collins -szindróma prenatális diagnózisa csak egy prenatális genetikai teszten keresztül lehetséges, amelyet magzatvíz mintán (tehát amniocentézis után) vagy a chorionic bolyhokon (tehát villocentesis) végeznek.
Kíváncsiság
A prenatális fázisban a Treacher Collins -szindróma ultrahanggal csak a terhesség utolsó szakaszában diagnosztizálható, és amikor az arc rendellenességei nagyon súlyosak.
vagy bizonyos pozíciók használata a légzés elősegítésére.Ezek a beavatkozások gyakran rekonstrukciós célokat szolgálnak.
MILYEN ÉLETFÁZISOKBAN KERESNI A MAXILLOFACIÁLIS MŰTÉTET?
A Treacher Collins -szindróma által kiváltott különféle archibákra a többinél megfelelőbb idő áll rendelkezésre a maxillofacialis műtét elvégzésére.
Például a szájpadhasadék műtétnek az élet 9-12 hónapja körül kell megtörténnie, a mikrognatikai műtétnek 13-16 éves korban, ha a malformáció enyhe vagy mérsékelt, vagy 6-10 éves korban, ha a malformáció súlyos; orr-helyreállító műtét 18 éves korban; arccsont-rekonstrukciós műtét 5-7 éves korban; stb.
Milyen orvosi számokat tartalmaz a Treacher Collins -szindróma tüneti terápiája?
A Treacher Collins -szindróma tüneti kezelése számos orvosi szakember összehangolt beavatkozását igényli, többek között: gyermekorvosok, genetikusok, logopédusok, arc- és állcsontsebészek, szemészek, fogorvosok és pszichiáterek.
