Sarlósejtes vérszegénység

Mi a sarlósejtes vérszegénység?

A sarlósejtes vérszegénység a vér genetikai betegsége, amelyet a páciens vörösvérsejtjei által feltételezett jellegzetes sarlóalakra határoztak meg. Ez a sajátosság ellentétben áll a tipikus alakkal - egy bikonve, rugalmas és könnyen deformálható korong - érett vörösvértestek, amelyek lehetővé teszik számukra, hogy zavartalanul áthaladjanak a vérkapillárisok keskeny lumenében.

Sarlósejtes vérszegénységben kóros, szögletes és könnyen aggregálódó vörösvértestek jelennek meg a keringésben (lásd az ábrát). Ezek a jellemzők nagy akadályt jelentenek a vörösvértestek normális áthaladásának a hajszálereken belül, és elősegítik a forgalmi dugók kialakulását, ischaemiás szöveti károsodással . Ezenkívül a sarlósejtek törékenyebbek, mint a normál sejtek, és könnyen hemolízisen mennek keresztül, ami súlyos vérszegénységet okoz (sarlósejtes vagy sarlósejtes vérszegénység), drepanos, görögül sarlót jelent).

Nem meglepő, hogy a félhold vörösvértestek átlagos élettartama 10-20 nap, szemben a normál vörösvérsejtek 4 hónapjával. A sarlósejtes vérszegénység következményei tehát a vér viszkozitásának növekedéséhez, a szövetek számára rendelkezésre álló oxigén mennyiségének csökkenéséhez és az érelzáródási jelenségek megjelenéséhez kapcsolódnak.

A várakozásoknak megfelelően a vörösvértestek sarlózása főként bizonyos kicsapódó helyzetekben fordul elő, beleértve a hipoxiát, a vér pH -értékének csökkenését, súlyos fertőzéseket, a hőmérséklet emelkedését és a 2,3 -biszfoszfoglicerid jelenlétét. Ezek az állapotok jellemzőek a hajszálerek vénás részére, és fokozódnak, például megerőltető fizikai edzés és a magas hegyekben való tartózkodás során.

Index Insights

A sarlósejtes vérszegénység okai Tünetek és szövődmények Kezelés és terápiás gyógyszerek a sarlósejtes vérszegénység kezelésére

Okoz

A sarlósejtes vérszegénységet a gén mutációja okozza, amely a hemoglobin szintézisét irányítja. Ez egy nagy fehérje, amely elfogja az oxigént a tüdőből és továbbítja azt a különböző szövetekbe. A vörösvértestekben elosztott hemoglobin a szén -dioxid egy részét is összegyűjti, és a tüdőbe szállítja, ahol kiürül.

A felnőtteknél minden hemoglobinmolekula - negyedéves szerkezetében - négy alegységet tartalmaz, amelyek közül két azonos alfa lánc 141 aminosavból és két azonos béta lánc 146 aminosavból áll.

Sarlósejtes vérszegénységben a mutáció a Béta alegységet kódoló gén egyetlen nukleotid bázisát érinti. Ez a mutáció (az adenin helyettesíti a timint) az egyik aminosav (glutaminsav) másik (valin) helyettesítését eredményezi.

Az eredmény a hemoglobin rendellenes formája - az úgynevezett hemoglobin S (sarlóból, azaz sarlóból) -, amelynek szerkezete és fizikai -kémiai jellemzői eltérőek. Alacsony oxigénfeszültség jelenlétében a hemoglobin S polimerizálódik; következésképpen az eritrociták megnyúlnak és görbülnek, feltételezve a sarló alakját.

A várakozásoknak megfelelően a sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség, és mint ilyen nem fertőző, még kevésbé másodlagos a fertőző betegségek vagy az étrendi hiányosságok miatt. Éppen ellenkezőleg, születéstől fogva jelen van. Genetikai szempontból ez egy autoszomális betegség recesszív; ez azt jelenti, hogy a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek homozigóták a mutációra. A heterozigóta egyének, vagyis azok, akik az egyik szülőtől mutáns gént, a másiktól egészséges allélt kapnak, ehelyett tünetmentesek (ha nincsenek kitéve súlyos oxigénhiánynak) , ha nincs hemolízise, vérszegénysége, fájdalmas krízisei vagy trombotikus szövődményei). Még anémia hiányában is sarlósejtes tulajdonság (sarlósejtes betegség) in vitro kimutatható heterozigótákban; ezeknél az egyéneknél a keringő vörösvértesteknek csak egy százaléka kóros alakú, míg a homozigótákban ez az arány 50%-ra emelkedik.

A betegség gyermekekre való átvitelének veszélye

A sarlósejtes vérszegénység különösen elterjedt a világ egyes területein, különösen a mediterrán régiókban (különösen Afrikában), és általánosságban azokon a területeken, ahol a malária még mindig jelen van, vagy a múltban volt. A depranocitózis valójában védelmet nyújt a Ez a szúnyogok által terjesztett betegség. Az amerikai feketék körülbelül 0,2-0,3% -a homozigóta a betegségre, míg a heterozigóták a fekete populáció 8-13% -át teszik ki.

Mendel törvényei szerint, ha két heterozigóta egyednek van gyereke, akkor minden terhesség esetén 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek "normális hemoglobinszintű", 50% -os esélye annak, hogy a gyermek heterozigóta (egészséges hordozó, általában tünetmentes), és 25%. hogy az újszülött homozigóta, ezért beteg és tüneti.

Ezeknek a pároknak a segítésére speciális in vitro megtermékenyítési módszereket dolgoztak ki, amelyek révén az anyától levett petesejteket megtermékenyítik az apa spermájával. A zigótákat ezután tesztnek vetik alá a kóros gén jelenlétének kimutatására; így csak a mutáció nélküli megtermékenyített petesejtek kerülnek az anya méhébe, a beültetéshez és a terhesség normális folytatásához. Ennek a beavatkozásnak azonban megvannak a maga korlátai, amelyeket a magas költségek és a bizonytalanság a pozitív eredményekkel kapcsolatban jeleznek.

A sarlósejtes vérszegénység mutáns génjének egészséges hordozói könnyen azonosíthatók egy egyszerű vérvizsgálattal; lehetőség van születés előtti diagnózis elvégzésére is. Párokban, ahol legalább egy partner egy veszélyeztetett családhoz tartozik, interjú genetikai tanácsadóval elengedhetetlen a betegségben szenvedő gyermekek születésének lehetőségeinek értékelése.

A sarlósejtes vérszegénységért felelős gén heterozigóta egyén és egy ebből a szempontból teljesen egészséges személy közötti kapcsolatból egészséges hordozók vagy teljesen normális hemoglobinszinttel rendelkező gyermekek születhetnek; a valószínűség mindkét esetben 50% terhesség.