KISAGYI ATAXIA

Kisagyi ataxia: definíció

A kisagyi ataxiák olyan betegségek heterogén csoportját képviselik, amelyek pontos kisagyi szindrómákat azonosítanak: a kisagyi formák, mint minden ataxia, neurodegeneratív rendellenességek, amelyek nemcsak az alsó és felső végtagok progresszív motoros koordinációjának hiányáért felelősek, hanem az akaratlan szemhullámmozgásokért is (okulomotoros hibák) és a beszéd artikulációjának nehézségei (dysarthria). A kisagyi ataxiákat genetikailag, autoszomálisan domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kapcsolódó módon továbbítják; a mutált gén, az érintett kromoszóma-lókusz vagy újra alapján osztályozzák az ataxikus szindróma átvitelének genetikai módjáról.

Előfordulása

Az orvosi statisztikák érdekes adatokat közölnek a kisagyi ataxia "előfordulásáról". Megkülönböztetve a domináns átvitelű formákat a recesszív típusoktól, ez utóbbi sokkal gyakoribbnak tűnik; valójában az autoszomálisan domináns kisagyi ataxia 100 000 egészséges egyénre 0,8-3,5 személyt érint, míg az autoszomális-recesszív átvitelű kisagyi ataxia körülbelül 7 esetben fordul elő 100 000-re. Egy másik különbség a genetikai átvitel két formája között a betegség kezdetének pillanata: az autoszomális domináns formák hajlamosak későn, 30-50 vagy akár 60 év múlva megjelenni. éves korig.

Tünetek

A betegség járással és testtartási hiányosságokkal kezdődik, valamint az ízületi mozgások összehangolásának nehézségeivel; ezt követően a kisagyi ataxia negatív értelemben fejlődik ki, súlyos szemkárosodást okozva, mint például látóideg -atrófia, nystagmus, pupilla -rendellenességek, retinitis pigmentosa (először a látás csökkenésével kezdődik, majd éjszakai vakságot okoz a súlyosság formájában) és oftalmoplegia (a szemgolyó izomzatának bénulása). További észlelhető tünetek a következők: kisagyi hypoplasia, hyporeflexia, asztma, emfizéma, izomgörcs, cukorbetegség, beszédhiány és viselkedési zavarok. [átvéve a www.atassia.it webhelyről /]
Ezek a tünetek azonban nem mindig jelentkeznek minden kisagyi ataxiában szenvedő betegnél; egyes esetekben valójában nincsenek szemészeti rendellenességek, másokban a degeneratív károsodás csak a kisagyat érinti, más esetekben az elváltozások befolyásolhatják a retinát, a látóideget, a bazális ganglionokat, a kisagyat stb. A tüneti kép néha összetéveszthető Friedreich -féle ataxiával, ezért a diagnózisnak helyesnek és óvatosnak kell lennie.

Okoz

A kisagyi ataxia átvitelének okai a genetikában és a gének mutációjában rejlenek:

A kibővített allélok instabilitása, ami a kisagyi ataxia korai megjelenését okozza;

Az ismétlődő nukleotid-hármasok kóros expanziója (különösen az autoszomális domináns öröklődésű formák esetében);

Az aprataxinnal vagy a frataxinnal kapcsolatos mutáció.

Bizonyos összefüggést figyeltek meg a kisagyi ataxia és az E -vitamin hiánya között is. A kisagyi ataxia egyes formái szintén társulnak hipogonadotróp hipogonadizmussal, lisztérzékenységgel, daganatokkal, a kisagyat érintő gyulladásos és érrendszeri elváltozásokkal.

Diagnózis és kezelés

A neurológiai vizsgálat minden bizonnyal a leghatékonyabb diagnosztikai lehetőség a kisagyi ataxia tüneteinek azonosítására; a neurológiai vizsgálatot az agy MRI -jének is kísérnie kell. Az örökletes forma megállapítása érdekében vérvizsgálatok is ajánlottak. A molekuláris vizsgálatok hasznosak a mutált gén felismerésére.
Sajnos, bár a tudományos kutatások nagy lépéseket tettek a molekuláris területen, a kisagyi ataxia elleni küzdelmet még nem azonosították. Vannak azonban palliatív terápiák, amelyek képesek enyhíteni a tüneteket: a fizioterápia valójában segít a fájdalom enyhítésében és az ataxikus beteg életminőségének javítása [a www.telethon.it weboldalról származik]