Meghatározás
"Williams -szindróma" alatt ritka genetikai rendellenességet értünk, olyan viselkedési rendellenességet, amely kognitív retardációt, fejlődési rendellenességet okoz, és szív- és érrendszeri rendellenességekkel jár. A szindrómát Dr. Williamsről nevezték el, aki először írta le tüneteit 1960 körül.
Előfordulása
A Williams -szindróma a ritka genetikai betegségek közé tartozik, tekintve, hogy 20 000 -ből egy embert érint: sajnos a betegség előfordulása alulbecsültnek tűnik, mivel "közelmúltbeli" szindrómáról van szó, vagy inkább csak erről ismerték fel nemrég.
Okoz
A Williams -szindróma okait sok szerző vizsgálta; úgy tűnik, hogy a rendellenesség genetikai eredetű, és autoszomális domináns módon terjed. Az érintett gyermekek és szülők fizikai hasonlóságot mutatnak, bár minden érintett személy csak néhány klinikai jellemzőt mutathat.
A genetikai anomáliát jelentős kromoszóma -elváltozások okozzák, amelyek kiváltó oka még mindig megjósolhatatlan; a tudósok azonban úgy vélik, hogy a 7. kromoszóma hosszú karjának egy részének törlése (tehát elvesztése) a fő oka a fejlődésnek. késleltetés és a Williams -szindrómára jellemző kognitív rendellenességek. A kromoszóma ezen a területén az elasztin, a szövetek és szervek rugalmasságáért felelős szerkezeti fehérje szintéziséért felelős gén is jelen van: egyértelmű, hogy amikor a fehérje termelési mechanizmusai, a rendszer bekapcsol dőlés és az érfalak ereje és rugalmassága hiányzik.
Williams -szindróma tünetei
A Williams-szindrómás gyermekeknél, valamint a felnőtteknél az arcvonások megváltoznak, a szerkezeti rendellenességek, a csonttörékenység, a vese szövődményei, a szív- és érrendszeri rendellenességek, a hallási rendellenességek, a növekedési kudarc vagy a korai pubertás fejlődés. A szindróma gyakran hiperaktív, szorongó, nyugtalan, és elalvási nehézségeire panaszkodik.
Egyes klinikai szempontok további figyelmet érdemelnek, mivel elengedhetetlen elemei a Williams -szindróma felismerésének:
- "Az elfek arca": a Williams -szindrómában szenvedő betegeknél az arc jellemzői megváltoznak; valójában a beteg betegek szeme nagyon messze látszik egymástól, valamint a fogak, az ajkak érezhetően húsosak, az arca pufók, az álla nem túl fejlett és az orra felfelé fordult. szindróma, mikroencefália (rosszul fejlett fej) és olyan rekedt hang mellett, hogy szinte elfojtottnak tűnik.
A Williams -szindrómás beteg a szindróma súlyosságától függően többé -kevésbé következetesen bemutathatja a fent felsorolt klinikai jellemzőket.
- Szív- és érrendszeri rendellenességek: a szívbetegségek nagyon gyakoriak a Williams -szindrómás betegek körében (becslések szerint az érintettek 80% -a szív- és érrendszeri problémákkal küzd).
A legtöbb beteg hipertóniás.
- Hallási zavarok: A Williams -szindrómában szenvedő embereknek különösen érzékeny a hallásuk, következésképpen a hangos zajok, sikolyok és zavartság jelentősen megijesztheti őket.
- Kognitív hiányosságok: A Williams -szindróma miatt a páciens szembetűnő mentális és nyelvi retardációt szenved. Így az érintett gyermekek hároméves korukra hajlamosak nem beszélni, bár a verbális készségeket általában szinte teljesen elsajátítják az életkor előrehaladtával. A tanulási hiány korrigálható, ha azonnal kezelik.
- Korai pubertás fejlődés: A másodlagos szexuális jellemzők korábban alakulnak ki, mint az egészséges populációban. Valójában a fejlődés egybeesik körülbelül 9 évvel, mind a férfiak, mind a nők esetében; ráadásul a végső átlagos magasság hímeknél 156 cm, nőknél 147 cm, magasság határozottan a normális értékek alatt van.
A Williams -szindrómában szenvedők szociális hozzáállása sajátos: általában különösen kedvesek és extrovertáltak az idegenekkel szemben.Az elmondottak ellenére az érintett betegeknek jelentős nehézségeik vannak a társaikkal való kapcsolattartásban.
Az olasz Williams -szindróma szövetség célja a kutatás ösztönzése, a lakosság tájékoztatása érdekében a kapcsolódó tünetek, az oktatási és rehabilitációs szempontok tisztázása érdekében: a jövő reménye az, hogy (legalább) a legsúlyosabb betegségeket oldja meg, amelyek Williams betegségeit sújtják.
Összefoglaló
A fogalmak kijavítására ...
Betegség
Williams szindróma
Leírás
Kardiovaszkuláris és érrendszeri rendellenességekkel járó kognitív késést és fejlődési hiányt okozó magatartászavar
Előfordulása
Ritka betegség (1: 20 000 egészséges ember)
Kiváltó tényezők
Autoszomális domináns genetikai betegség: a 7. kromoszóma hosszú karjának egy részének törlése tűnik a fő oknak
Tünetkép
Az arcvonások megváltozása (az elfek arca), szerkezeti rendellenességek, csonttörékenység, vese szövődmények, szív- és érrendszeri rendellenességek, hallási rendellenességek, növekedési kudarc vagy korai pubertás fejlődés, motoros koordináció hiánya, rövid távú memória.
A Williams -szindrómában szenvedők gyakran hiperaktívak, idegesek, nyugtalanok, és nehezen alszanak el.
Nemzeti szervezetek
Olasz Williams Szindróma Egyesület: tájékoztatja a lakosságot a szindróma tüneteiről, és tisztázza az oktatási és rehabilitációs szempontokat, ösztönözve a kutatást.
