Görgessen lefelé az oldalon, és olvassa el az ataxia összegző táblázatát.
- Csökkent vagy túlzott amplitúdójú mozgások
- Instabil, bizonytalan és ingatag járás
- Egyidejű görcsök és az antagonista izomkötegek összehúzódása
- A kisagy, a gerincvelő és a perifériás idegek sérülései
Evolúció: kifejezett ataxia a lábakban és a karokban
Degeneráció: a hang és a beszéd, az izmok, a hallás és a látás artikulációjának károsodása
- Ataxiás szindróma: genetikai mozgásszervi megbetegedések letiltása
- Ataxia: az ataxikus szindrómák kardinális tünete
4,5-6,4 érintett személy 100 000 egészséges egyedre számítva
- A végtagok ataxiája: statikus helyzetben diagnosztizálják a beteget
- Ataxikus menet: mozgás közben jelenik meg
- Kisagyi ataxia
- Agyi ataxia
- Szenzoros ataxia
- Labirintus ataxia
- Másodlagos ataxia: trauma, vírusfertőzés, kábítószer- vagy alkoholfogyasztás és ismételt sugárzás miatt.
- Örökletes ataxiák:
- Friedreich ataxiája
- Spino-kisagyi ataxiák
- Telangiectatic ataxia
- Szenzoros ataxia
- Charcot-Marie ataxia
- Cerebellaris sorvadás
- Ataxia-teleagectasia és hypoxiás-ischaemiás szindróma (általában a gyermek két éves koráig jelentkezik)
- Autoszomálisan domináns kisagyi ataxia, Friedreich-féle ataxia (2 és 5 év között)
- Spino-kisagyi ataxia, a serdülőkre jellemző
- Ataxia daganatos és preneoplasztikus okok miatt
- Ataxia degeneratív és neurodegeneratív okokból
- Fertőzés ataxia
- Ataxia, amelyet anyagcsere -hiány okoz
- Kábítószer -mérgezés ataxia
Autoszomális recesszív átvitel: szülők a betegség egészséges hordozóival → ataxia átvitele a gyermekre
Közös tényező minden ataxikus formában: az ataxikus tünetek lassú, progresszív és megállíthatatlan degenerációja
- Kezdet: a végtagok, a kezek és a lábak koordinálatlan mozgása
- A betegség kialakulása: verbális modulációk, a beteg járása egyre instabilabb és bizonytalanabb, kevésbé kontrollált végtagkoordináció
- Degeneráció: a légző- és nyelőizmok érintettsége, súlyos szívbetegségek és halál
Lehetséges szív-, légző-, nyelési degenerációk
Ataxia: többé -kevésbé súlyos patológiák következményei: fertőzések, kábítószerektől, alkoholtól vagy vegyszerektől származó mérgezés, szklerózis multiplex és demielinizáló betegségek, neurovegetatív patológiák, rosszindulatú daganatok, embólia, sarlósejtes vérszegénység, érrendszeri problémák általában és elváltozások a hátsó szinten oszlopok
- Romberg manővere
- Molekuláris teszt
- CT (számítógépes tomográfia)
- MRI (vagy MRI)
- SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)
- Rehabilitáció: célok
- A motorváltozások helyreállítása
- Figyelje a kóros mozgási mozgásokat
- Növelje a beteg önellátását és önbecsülését
Előfordulási index
Mind "körülbelül 100 000 ilyen ataxiás beteg, ebből 1200 olasz
Molekuláris genetika
Ataxiadi Friedreichért felelős mutált gén: FXN vagy X25
Tünetek
Bemutatkozás: az érintett alany nem képes hosszú ideig fenntartani egy bizonyos helyes testtartást
A betegség előrehaladása: a legegyszerűbb tevékenységek, például evés, beszéd, írás stb.
Degeneráció és szövődmények: súlyos szívbetegség, scoliosis, pes cavus, megnövekedett pulzus, kóros elektrokardiogram és a kamrai septum falainak megnagyobbodása
Diagnózis és terápiák
- Molekuláris diagnózis (a mutált gén azonosítására)
- Mágneses rezonancia
- Neurofiziológiai vizsgálatok
- Laboratóriumi teszt
- A vércukorszint éves vagy féléves ellenőrzése
- Speciális farmakológiai specialitások alkalmazása (szívproblémák esetén)
Osztályozás:
- Kisagyi ataxia autoszomális domináns átvitellel: 100 000 egészséges egyénre 0,8-3,5 személyt érint. 30-50 éves kor körül alakul ki
- Cerebellaris ataxia autoszomális-recesszív átvitellel: 100 000 egészséges egyénre körülbelül 7 esetet érint. 20 éves kor körül kezdődik
Bemutatkozás: járás- és tartáshiány, valamint az ízületi mozgások koordinálásának nehézségei
Evolúció a betegség: szemkárosodás (optikai atrófia, nystagmus, pupilla rendellenességek, retinitis pigmentosa, oftalmoplegia stb.)
Egyéb tünetek: kisagyi hypoplasia, hyporeflexia, asztma, emfizéma, izomgörcs, cukorbetegség, beszédzavar és viselkedési zavarok
Okoz:
A kisagyi ataxia átvitelének okai a genetikában és a gének mutációjában rejlenek
Elméletileg összefüggő betegségek:
E -vitamin hiány, hipogonadotróp hipogonadizmus, cöliákia, daganatok, a kisagy gyulladásos és érrendszeri elváltozásai
Diagnózis:
- Neurológiai látogatás
- Mágneses rezonancia
- Vérvizsgálat
- Molekuláris tesztek
Hatékony gyógymódot még nem azonosítottak. Fontosak a palliatív terápiák (pl. Fizioterápia)
Előfordulás: meglehetősen ritka betegség, amely azonban a legelterjedtebb örökletes neurológiai ataxia. Ez 100 esetenként 36 esetet érint
Terminológia és szinonimák:
- CM (Charcot-Marie),
- HMSN (örökletes motoros és szenzoros neuropátia),
- PMA (peroneális vagy progresszív izomsorvadás)
- Örökletes szenzoros motoros neuropátia
- Tapintható túlérzékenység és izomtónus elvesztése a lábakban (Charcot-Marie-Tooth ataxia 1A típus)
- A betegség lassú, de progresszív és megállíthatatlan degenerációja
- Ritkábban előforduló tünetek: a karom és általában a kéz deformációja, az inak lerövidülése, az egyensúly elvesztése, a motoros koordináció hiánya, areflexia (a reflexek hiánya), osteo-izomfájdalom, idegkárosodás és izomsorvadás
Tekintettel a betegségből származó rendellenességek heterogenitására, a Charcot-Marie-Tooth ataxikus formáit öt nagy csoportba sorolták, amelyeket más alkategóriákba soroltak.
Diagnózis és terápiák
A diagnózis kiemeli:
- Szimmetrikus izomsorvadás, amely befolyásolja a láb izmait, a fibulát és az ujjak közös nyújtóját
- A lábak és a kezek bénulása
- Schwann sejt hiperplázia
- A mielinhüvelyek megváltoztatása
- Sűrűsödött kötőszövet
További cikkek az "Ataxia röviden: Összefoglaló" Ataxia -ról
- Charcot-Marie Fog ataxia
- Ataxia
- Ataxia: osztályozás
- Ataxia: tünetek és okok
- Ataxia: diagnózis és terápia
- Ataxia: tünetek és okok
- Kisagyi ataxia
