Pigmentált Xeroderma

Általánosság

A Xeroderma pigmentosum ritka öröklődő genetikai betegség, amely kóros és túlzott érzékenységet okoz a napfénynek.

A rendellenesség okai egy gén mutációjához kapcsolódnak, amely a DNS helyreállításához nélkülözhetetlen fehérjét termel. A xeroderma pigmentosum által érintett személyek bőr-, szem- és bizonyos esetekben idegrendszeri rendellenességekben szenvednek. Mivel szinte elkerülhetetlen rákos megbetegedések kialakulása a bőrön vagy a test más szerveiben, az életminőség súlyosan romlik, akárcsak az elvárások.
A xeroderma pigmentosum diagnózisa a nyilvánvaló és némileg egyértelmű tünetek és jelek megfigyelésén alapul.
Sajnos még mindig nincs specifikus gyógymód a gyógyulásra, de a tünetek elleni kezelés továbbra is elérhető.