A Turner -szindróma jellemzése "az X nemi kromoszómák számszerű vagy szerkezeti változása: egyes betegeknek hiányzik az X -kromoszóma testük minden sejtjében és csak egy részében; másoknak szerkezetileg megváltozott és hibás második X -kromoszómájuk van; másoknak még mindig vannak sejtjeik" csak egy X kromoszómával és olyan sejtekkel, amelyekben a második X kromoszóma helyett az Y kromoszóma (azaz a férfi nemet azonosító nemi kromoszóma) részei vannak.
A Turner -szindróma jellemzően a rövid termetért és a petefészkek fejlődésének elmulasztásáért felelős; ráadásul nagyon gyakran veleszületett szív- és vesehibákkal és különféle fizikai rendellenességekkel jár.
A Turner -szindróma nem gyógyítható; a betegek azonban különféle tüneti kezelésekre számíthatnak, amelyek képesek megfékezni állapotuk főbb következményeit.
A Turner-szindrómát Ullrich-Turner-szindrómának vagy X monoszómiának is nevezik, és az alfanumerikus rövidítéssel 45, X.
Epidemiológia: Milyen gyakori a Turner -szindróma
A statisztikák azt mutatják, hogy minden 2000-2,500 nő közül egy születik Turner-szindrómával.
Valójában ez a genetikai betegség gyakoribb, mint a fentiek, de a legtöbb esetben születéskor vetélést vagy halált okoz.
Tudtad, hogy ...
Egyes becslések szerint az Egyesült Államokban a vetélés 10% -áért a Turner -szindróma a felelős.
emberi és az utóbbit alkotó gének komplexuma.Egy egészséges emberben összesen 23 pár kromoszóma található; minden pár egyik példánya anyai eredetű (azaz az anyától származik), míg a másik példány apai eredetű (azaz az apától származik).
Az emberi genetikai örökséget alkotó 23 pár kromoszóma közül egy pár - pontosabban a 23. - meghatározó az egyén neme (nemi kromoszómák) szempontjából, míg a fennmaradó 22 pár befolyásolja az összes többi jellemzőt és funkciót emberi test (autoszomális kromoszómák).
A Turner -szindróma megértéséhez a figyelmet a nemi kromoszómákra kell összpontosítani.
A nőben jelen lévő pár nemi kromoszóma különbözik a férfiban lévő párostól: a nő két kromoszómával rendelkezik, amelyeket X -nek hívnak, míg a férfinak X kromoszómája és Y -nak definiált kromoszómája van.
A nemi kromoszómák helyes száma alapvető fontosságú az ember jóléte, egészsége és megfelelő fejlődése szempontjából; valójában az X vagy az Y nemi kromoszóma jelenléte vagy hiánya mélyreható következményeket okoz.
Hasonlóképpen, az egyén egészsége és helyes fejlődése érdekében elengedhetetlen, hogy a nemi kromoszómák megfelelő szerkezetűek legyenek; a kromoszómarészek hiánya, még a minimális is, valójában fontos biológiai működési zavarokkal jár.
Turner -szindróma: Patogenezis
A Turner -szindrómára jellemző kromoszóma -elváltozás a következők következménye lehet:
- Hiba az egyik nemi sejt (ivarsejt) kialakulása során, amelyből a beteg személy egyesülésük révén származik. Ez a hiba, amely nem diszjunkciós jelenségből áll, egy nemi sejt létrehozásához vezet, amely megváltoztatja a nemi kromoszómák örökségét.
Ebben a speciális helyzetben a kromoszóma -elváltozás a fogamzás előtt bekövetkezett rendellenes esemény eredménye; ez azt jelenti, hogy a fogamzás terméke fenntartja a fent említett változást a szervezet minden sejtjében.
vagy:
- Hiba a megtermékenyített petesejt sejtosztódási folyamata során. Ismét egy hiba, amely megváltoztatja a sejt nemi kromoszómáinak számát; az előző helyzettől eltérően azonban a kromoszóma -elváltozás az adott sejtből származó sejtvonalra korlátozódik amely a fentebb említett hiba főszereplője lett (a születendő szervezetnek tehát normális kromoszóma profilú és megváltozott kromoszómaprofilú sejtjei lesznek).
A fent leírt mindkét esetben a Turner -szindróma nem öröklődik a természetben (bár a nemi sejtek a szülőké, az egyiket megkülönböztető elváltozás csak szórványos kóros esemény eredménye).
Turner -szindróma: monoszómia, mozaikosság és más kromoszóma -készletek
Vizsgálataik során a szakértők megállapították, hogy legalább 4 különböző kromoszómakészlet kapcsolódik a Turner -szindrómához.
A leggyakoribb kromoszómahalmaz (az esetek 50-60% -a) az X monoszómia; Az X monoszómia azt jelzi, hogy a beteg testének minden sejtjében nincs második X kromoszóma.
Az X monoszómiát egy "kromoszóma -elváltozás" magyarázza, amely még a fogantatás előtt bekövetkezett, és azokra a nemi sejtekre vonatkozik, amelyek találkozása a beteg egyed születéséhez vezetett.
A második legelterjedtebb kromoszóma -készletet a mozaikjelenség jellemzi, úgy, hogy a beteg szervezet sejtjeinek csak egy része rendelkezik egy X -kromoszómával, míg a fennmaradó rész kettővel.
A mozaikosság akkor jellemző, amikor a kromoszóma elváltozás, amelyből a betegség származik, a fogantatás után következik be, a megtermékenyített petesejt felosztásának egy szakaszában.
A harmadik lehetséges kromoszómahalmaz az, amelyet a normál X kromoszóma és a szerkezetében megváltozott X kromoszóma jelenléte jellemez; gyűrűkromoszóma vagy izokromosóma néven ismert, ez a szerkezetmódosított X kromoszóma nyilvánvalóan nem funkcionális.
A szerkezetileg rendellenes X kromoszóma jelenléte mind a beteg szervezetet elhagyó nemi sejtek képződésével, mind a megtermékenyített tojás sejtosztódásának hibájával magyarázható.
Nagyon ritkán fordul elő, hogy a negyedik és utolsó lehetséges kromoszóma az, amelyet csak egy X -kromoszóma és csak egy X -kromoszóma és az Y -kromoszóma egy része tartalmaz (ez az Y -kromoszóma gyakran egy autoszomális kromoszómához kapcsolódik).
Az ilyen kromoszóma -készlettel rendelkező alanyokat nőknek tekintik, mivel az Y -kromoszóma jelenlévő része nem elegendő a férfi nemi jellemzők létrehozásához.
Turner -szindróma: örökletes?
A Turner -szindróma nem öröklött genetikai rendellenesség; végül is ez csak akkor lehet így, ha figyelembe vesszük, hogy a beteg nők, akik a kromoszóma -elváltozás és a patológia hordozói, általában sterilek.
Turner -szindróma: kockázati tényezők
A Turner -szindrómát okozó kromoszóma -elváltozások teljesen véletlenszerű és előre nem látható események következményei.
A jelenlegi ismeretek alapján úgy tűnik, hogy a családtörténet semmilyen módon nem befolyásolja a betegség kialakulását.
klinikai.A beteg kora fontos tényező; valójában a betegség egyes megnyilvánulásai a prenatális szakaszra és a korai gyermekkorra, mások a serdülőkorra és mások a felnőttkorra jellemzőek.
Prenatális kor és kora gyermekkor
Nyiroködéma
A prenatális korban és az élet első éveiben leggyakoribb tünet a lymphedema.
A nyiroködéma a nyirok stagnálásából áll a test egyes részein, mind a szervekben, mind a szövetekben; ez a stagnálás lokális duzzanatot okoz.
Prenatális korban a lymphedema a nyak területét érinti; ebben a szakaszban cisztás higromának is nevezik.
Gyermekkorban a nyiroködéma a kezekre és a lábakra is kiterjed.
Veleszületett szív- és érrendszeri rendellenességek
A Turner -szindróma hordozóinak veleszületett szív- és érrendszeri rendellenességei lehetnek; ezek közül az anomáliák közül különösen kiemelkedik a kétfejű aorta billentyű, az aorta coarctation, az aorta billentyű szűkülete és az aorta regurgitációja.
Veleszületett vese anomáliák
A Turner -szindrómás nők körülbelül egyharmada veseelégtelenséggel születik; konkrétan ez lehet:
- Mutassa be az úgynevezett patkóvesét,
- Vese hiánya (vese agenesis),
- A vesék rossz vérellátása miatt szenved.
Általában a veseelégtelenségben szenvedő betegek hajlamosabbak a magas vérnyomásra és a húgyúti fertőzésekre.
Fizikai anomáliák
A Turner -szindrómás nők megjelenését számos fizikai jellemző jellemzi, amelyek már az élet első éveiben nyilvánvalóak.
A lehetséges fizikai konnotációk közül a következőket érdemes megemlíteni:
- A rövid nyak és az ún pterigium colli;
- Ptosis és epicanthus;
- Alacsony fülek és kiemelkedő fülcsont;
- A széles mellkas és a mellbimbók nagy távolságra vannak egymástól;
- A halszáj és a magas és hiper-domború szájpadlás (ogival-szájpadlás);
- A körmök feszesek és felfelé mutatnak;
- Számos anyajegy jelenléte;
- A cubitus valgus (az alkar rendellenes oldalirányú eltérése a könyökből kiindulva);
- Az alacsony hajszálvonal a fej hátsó részén;
- A kis állkapocs (micrognathia) és a felső állcsont elmozdulása (retrognathia);
- Az ujjak, mind a kéz, mind a láb, rövidebbek a normálnál (a legtöbb esetben a negyedik és az ötödik metakarpális, valamint a negyedik és az ötödik lábközépcsont érintett);
- A lapos láb.
Ezenkívül meg kell jegyezni az átlag alatti magasságot és az alacsony növekedési ütemet.
Középfülgyulladás
A Turner -szindrómás lányok hajlamosak a visszatérő akut középfülgyulladásra és az effúzív középfülgyulladásra.
Később ez a tendencia kellemetlen következményekkel járhat.
Serdülőkor és felnőttkor
A serdülőkor kezdetén a Turner -szindróma a leginkább jellemző problémákkal nyilvánul meg: alacsony termetű és éretlen, kezdetleges petefészkek.
Rövid
A Turner -szindrómában a rövid termet jellemzi, mivel a betegek nyilvánvalóan alacsonyabbak, mint társaik.
A Turner -szindróma hordozók átlagos magassága 140 centiméter körül van.
Az alacsony termetű probléma számos októl függ, elsősorban a hormonális tényezőktől (növekedési hormon).
Éretlen petefészek
A petefészek érésének elmulasztása a női nemi hormonok (ösztrogén és progeszteron) elégtelen termeléséhez vezet.
A pubertás korban lévő nőknél a nemi hormonok hiánya lehetetlenné teszi a szexuális jellemzők (pubertás) helyes kialakulását és a menstruáció kezdetét; ráadásul a fogamzóképes korú nőknél ez a sterilitás oka .
Turner -szindróma és intelligencia
A Turner-szindrómás nőknek általában nehézségeik vannak az úgynevezett non-verbális készségek elsajátításában (pl .: vizuális-konstruktív nehézségek, vizuális-térbeli intelligencia, matematika, térbeli munkamemória, finom motoros készségek), miközben különböző erősségeik vannak az úgynevezett verbális készségekben.
A fent említett nehézségeken túl a Turner -szindrómában szenvedők "normális intelligenciával rendelkeznek, amely lehetővé teszi számukra, hogy produktív életet éljenek, mind az iskolában, mind a munkahelyen".
Turner -szindróma: szövődmények
A Turner -szindrómához különböző szövődmények társulnak, többek között:
- Szív- és érrendszeri problémák. A veleszületett szív- és aorta -rendellenességek pulmonális hipertóniát és aorta -disszekciót okozhatnak.
A potenciálisan halálos kimenetelű ilyen jellegű problémák gyakoribbak a monoszómia Turner -szindrómában szenvedő nőknél. - Magas vérnyomás. Ez a vese rendellenességeinek lehetséges következménye.
- Ismétlődő vesefertőzések. A vese rendellenességek másik lehetséges következménye.
- Hashimoto pajzsmirigy -gyulladása és az azt követő hypothyreosis. A Hashimoto -pajzsmirigy -gyulladás autoimmun betegség, amely csökkenti a pajzsmirigy aktivitását és a pajzsmirigyhormonok hormontermelését (hypothyreosis).
- Rossz látás. A Turner -szindrómára jellemző látászavarok az amblyopia (lusta szem), a myopia és a strabismus.
- Halláscsökkenés. Gyakori azoknál a betegeknél, akik visszatérő középfülgyulladásban szenvedtek.
- Csontrendszeri problémák. Turner -szindrómás nőknél az alacsony ösztrogénmennyiség kedvez a csontritkulás kialakulásának; ráadásul sok beteg hajlamos scoliosisra vagy hyperkyphosisra.
- Cukorbetegség és elhízás.
Szintén említésre méltó a Turner -szindróma és az olyan állapotok közötti kapcsolat, mint a cöliákia és a gastrooesophagealis reflux betegség.
Turner -szindróma: mikor kell aggódni?
Egy nő esetében a gyanús jelek a következők: alacsony termet, nyiroködéma prenatális korban és korai életkorban, széles nyak és a pubertás kialakulásának elmulasztása.
.
A "fizikális vizsgálat és a családtörténet hasznos és szükséges vizsgálatok, de nem elegendőek a végleges diagnózis felvázolásához; minden bizonnyal alapvetőek a" diagnosztikai hipotézis megfogalmazásában.
Turner -szindróma: a genetikai teszt
A kromoszóma szerkezetének értékeléséhez a genetikai elemzés tárgya általában a feltételezett beteg vérmintája, amelyet megfelelően kell venni.
A genetikai teszt lehetővé teszi annak megállapítását, hogy nincs X -kromoszóma, vagy a két X -kromoszóma egyikében szerkezeti elváltozások vannak.
Az ilyen vizsgálatok eredményei általában 15-20 napig várakoznak.
Turner -szindróma: Prenatális diagnózis
A Turner -szindróma diagnosztizálható prenatális korban is (azaz születés előtt).
Azonosítására amniocentézis vagy villocentézis és ezen diagnosztikai vizsgálatokat követő laboratóriumi elemzések használhatók, ráadásul a magzati DNS -vizsgálatot is használják néhány éve.
Emlékeztetni kell arra, hogy az amniocentézis vagy a CVS alkalmazása csak akkor következik be, ha "fennáll a gyanú, hogy a születendő gyermek olyan genetikai rendellenesség hordozója, mint a Turner -szindróma; ez azért van, mert két olyan vizsgálatról van szó, amelyek nem elhanyagolható abortuszkockázattal járnak.
, a kardiológus, a genetikus, az ortopéd, az urológus, a fül -orr -gégész, a szemész, a gasztroenterológus és a fogorvos.Érdemes megjegyezni a pszichológiai szakértő fontosságát is, mivel a Turner -szindrómás nők gyakran szenvednek az állapotuktól.
Turner -szindróma és hormonterápia
A Turner -szindróma terápiás kezelésében kulcsszerepet játszik a hormonterápia, amely a következőkön alapul:
- Növekedési hormon (GH) e
- Női nemi hormonok (ösztrogén és progeszteron).
Növekedési hormon Turner -szindrómában
Mint látható, a GH-alapú hormonterápia elősegíti a betegek természetes növekedését.
Jellemzően ez a terápia kora gyermekkorban kezdődik, és 15-16 éves koráig tart (abban a korban, amikor egy nő általában leáll növekedésével).
A kezelés teljes időtartama alatt naponta egy növekedési hormon injekciót kell beadni.
A jelenleg használt GH hormon a biotechnológiának köszönhetően a laboratóriumban szintetizált termék, korábban azonban a holttestek agyalapi mirigyéből származott.
A GH -hormon nagyobb rendelkezésre állásának biztosítása mellett ez a változás lehetővé tette a fertőző kockázatok megszüntetését is, amelyek olyan termékek felhasználásával járnak, amelyek potenciálisan valamilyen fertőző fertőzést hordozó holttestből származnak.
A GH-alapú hormonterápia teljes ideje alatt nagyon fontos a betegek vércukorszintjének monitorozása, mivel ez a kezelés elősegítheti a hiperglikémiát (és a cukorbetegséget).
Ahhoz, hogy a GH beadása hatékony legyen, elengedhetetlen a kezelés azonnali megkezdése.
Tudtad, hogy ...
Turner-szindrómás nőknél a megfelelő GH-alapú hormonterápia garantálhatja az 5-9 centiméteres növekedést, nyilvánvalóan a beadás végén (tehát 15-16 éves korban).
Szexhormonok Turner -szindrómában
Turner -szindrómás betegeknél az ösztrogénre és progeszteronra épülő hormonterápia célja a pubertás fejlődésének elősegítése, valamint a menstruációs ciklus kiváltása és szabályozása.
A fent említett hormonok beadásának kezdetének egybe kell esnie a női pubertás kezdetével, amely 11 év körül van; a valóságban, pontosabban, 11 éves korában elkezdte az ösztrogén alapú terápiát, és csak egy idő után a progeszteron alapján.
Az exogén ösztrogén elengedhetetlen a másodlagos szexuális jellemzők (pl. Emlőképződés) kialakulásához és a méh érettségéhez; azt is hozzá kell tenni, hogy fontos a fiatalkori csontritkulás korlátozásában, amely a Turner -szindróma lehetséges szövődménye.
Másrészt az exogén progeszteron elengedhetetlen a menstruációs ciklus kiváltásához és szabályozásához.
Általában a nemi hormonterápiát legalább a menopauza koráig, azaz 50 éves koráig folytatni kell.
Az alkalmazás módját illetően ez lehet orális (tabletta) vagy transzkután (tapasz vagy gél).
Ami az adagolást illeti, ez különböző tényezőktől függően változik, elsősorban a beteg korától függően (általában az életkor előrehaladtával nő).
Turner -szindróma és pszichoterápia
A Turner-szindrómás nők általában alacsony önértékeléssel rendelkeznek, és depresszióban szenvednek; az okok a következők:
- A normális reproduktív rendszer hiánya;
- A normális másodlagos szexuális jellemzők hiánya;
- Sterilitás;
- Képtelenség normális szexuális életet élni;
- Rövid testalkat és rendellenességek.
A pszichoterápia és a család közelsége segítheti a betegeket abban, hogy nagyobb nyugalommal éljék meg állapotukat, és higgyenek a "kielégítő lét lehetőségében".
Turner -szindróma és termékenység
A Turner -szindróma általában meddőséget okoz; azonban ritka esetekben a beteg termékeny és teherbe eshet.
Egy Turner -szindrómás nő számára a terhesség veszélyt jelenthet, mivel ez az állapot szívfeszültséget okoz, ami egy szívbetegségben szenvedő személyben (például Turner -szindrómában) kellemetlen következményekkel járhat.
Turner -szindróma és monitorozása
Tekintettel a Turner -szindróma veszélyes szövődményeire, elengedhetetlen, hogy a betegeket rendszeres klinikai ellenőrzésnek vetik alá, hogy bizonyos következményeket azonnal megelőzzenek vagy legalább kezeljenek.
Részletesebben itt vannak azok a vizsgák és tesztek, amelyeket egy Turner -szindrómás nőnek rendszeresen el kell végeznie:
- Évente legalább egyszer vérvizsgálatot kell végezni:
- Pajzsmirigy funkció;
- Májfunkció;
- Koleszterinszint;
- Glikémia.
- 2-4 évente vérvizsgálatot végeznek, hogy értékeljék:
- Glutén tolerancia;
- Az ösztrogén szintje.
- Évente egyszer a hallás és általában a fül egészségi állapotának értékelése.
- Évente egyszer szemvizsgálat.
- Évente többször kardiológiai látogatás, beleértve az EKG -t és az echokardiográfiát, hogy ellenőrizze:
- Az aorta mérete és kalibre;
- A vér áramlása a különböző szívrészek (pitvarok és kamrák) mentén;
- A pulmonális artériák egészségi állapota.
- A vérnyomást évente többször mérik, hogy azonnal azonosítsák a növekedést.
- Évente egyszer a vesék ultrahangvizsgálata a vese-húgyhólyag egészségi állapotának megfigyelésére.
- Évente egyszer a csontváz egészségi állapotának értékelése, hogy azonnal azonosítsák a problémákat, például a gerincferdülést és a csontritkulást.
- Évente legalább egyszer vércukorszint -vizsgálat és súlykontroll a cukorbetegség és az elhízás megelőzése érdekében.
- Évente egyszer fogorvosi látogatás a maxilla vagy a mandibula rendellenességeinek nyomon követésére.
