Tünetek és szövődmények
A xeroderma pigmentosum tünetei:
- A bőr, különösen a napnak kitett részek
- A szemek
- Az idegrendszer
Mivel ez veleszületett betegség, a betegség első jelei az élet első éveiben kezdenek megjelenni: mindössze két éves korában a gyermek rendkívül érzékeny a napfény ultraibolya sugárzására.
BŐR: TÜNETEK ÉS JELEK
A xeroderma pigmentosum fő tünetei a bőrön jelentkeznek. A betegek azt mutatják:
- Fényérzékenység (azaz a bőr túlzott reakciója a napfényre)
- Hajlamos a barnulásra, még rövid expozíció után is
- Számos szeplő már az élet első éveiben
- Nagy hajlam a bőrrákra
- Xeroderma
- Poikiloderma
Egy egészséges gyermek az élet első éveiben nehezen barnul, és szinte soha nincs szeplője. A xeroderma pigmentosumban szenvedő gyermek viszont rendkívül érzékeny az UV -sugarakra (fényérzékenység), és gyors barnulásnak és számos szeplő megjelenésének van kitéve, különösen a napnak kitett bőrfelületeken. A bőr fényérzékenysége és könnyű pigmentációja olyan jellemzők, amelyek biztosan nem maradnak észrevétlenek, hiszen az érintettek heves vörösödést és bőrelváltozásokat mutatnak, még rövid napsugárzás után is.
Néhány év múlva a betegnél xeroderma, azaz a bőr kiszáradása és könnyű hámlása, valamint poikiloderma alakul ki, azaz "a bőr egyes régióinak hiperpigmentációja".
Végezetül, a bőrrák a legdrámaibb jelek, azért is, mert nem kímélnek egyetlen egyént sem a xeroderma pigmentosumtól. Nagyon koraszülöttek és megjelenhetnek azoknál a betegeknél, akik nem védekeznek kellőképpen a naptól, már az élet 8-10. Évében. , a fejbőr és a nyelv hegye.
Miért hívják xeroderma pigmentosumnak?
A xeroderma pigmentosum kifejezést a betegség két tipikus klinikai tünete okozza: a xeroderma és a könnyen barnulásra való hajlam (azaz a bőr könnyű pigmentációja).
A SZEM: TÜNETEK ÉS JELEK
A xeroderma pigmentosum beteg szeme nagyon érzékeny a nap ultraibolya sugaraira; ez azért van, mert a bőrhöz hasonlóan hiányzik a védelem. Ugyanezen okból fotofóbiát és a kötőhártya gyulladását (kötőhártya -gyulladás) és a szaruhártyát (keratitis) manifesztálják. Vörösek, rendkívül irritáltak és hajlamosak a szemdaganatokra (rosszindulatúak vagy nem).
A szemhéjak a bőrrák kialakulása mellett szokatlanul pigmentálttá válnak, teljesen elveszítik pilláikat, sorvadnak és ektropion vagy entrópia hatására.
Összefoglalva, a szem tünetei és jelei a következők:
- Fénykerülés
- A kötőhártya gyulladása
- Keratitis (a szaruhártya gyulladása)
- A szem vörössége és irritációja
- Szemdaganatok (rosszindulatúak és nem rosszindulatúak)
- A szemhéjak bőrdaganatai
- A szempillák elvesztése
- A szemhéjak sorvadása, ectropion vagy entropion jelenségekkel
IDEGRENDSZER: TÜNETEK ÉS JELEK
A xeroderma pigmentosumban szenvedők körülbelül 30% -a neurológiai rendellenességeket tapasztal. Ezek nagyon különböző tünetek, kezdve a mikrocefáliától a szenzoros halláskárosodásig, a koordináció hiányától a mozgási nehézségekig stb.
Az alábbi táblázat a xeroderma pigmentosum tipikus neurológiai jeleit foglalja össze.
A xeroderma pigmentosum megnyilvánulásai neurológiai szinten:
- Az inak mélyreflexének csökkenése vagy hiánya
- Szenzoros idegrendszeri süketség (azaz az idegjel akusztikus átvitelének hiánya miatt a fül és az agy között)
- A kognitív funkciók csökkenése
- Epilepszia
- Kisfejűség
- A koordináció elvesztése
- Nehéz mozogni, még csak járni is
- Beszélési és nyelési nehézség
SZÖVETSÉGEK
A bőr- és szemrákról már beszéltünk. Azonban nem ezek az egyetlen szövődményei a xeroderma pigmentosumnak. A beteg valójában általában hajlamos számos más rákra: például a szájüreg, a tüdő és a belső szervek szintjén.
Ennek oka - a bőr és a szem károsodása esetén - a sérült DNS helyreállításának elmulasztásával függ össze, amely a szervezet összes sejtjét sújtja, nem csak azokat, amelyek ki vannak téve az UV -sugaraknak.
Mindehhez hozzá kell tenni tehát, hogy nagyobb érzékenység mutatkozik a cigarettafüstre (akár passzívra) és a kémiai mutagénekre, még a közönségesekre is.
Ezen okok miatt a beteg egyének élettartama nem hosszú, és fokozott figyelmet kell fordítaniuk a napnak kitett időre és bizonyos szennyezett környezetekre.
Diagnózis
A xeroderma pigmentosum diagnózisa a "beteg által mutatott jelek klinikai vizsgálatán alapul. D", másrészt nem is lehetne más, tekintettel arra, hogy - mint már említettük - a bőr megnyilvánulásai (bőrpír, elváltozások, megjelenés) a szeplők korai életkorában, xeroderma stb.) és a szem (keratitis, szempillák hiánya stb.) meglehetősen nyilvánvalóak és egyértelműek.
KORAI DIAGNÓZIS
A korai diagnózis nagyon fontos, mivel a xeroderma pigmentosum időben történő felismerése a lehető legnagyobb mértékben késleltetheti a bőrrákok és egyéb szövődmények kialakulását.
Elég könnyű felismerni a betegséget egy gyermekben, mivel a szeplők megjelenése 2 éves korban meglehetősen szokatlan.
Ezekben az esetekben és a legkisebb gyanú esetén célszerű azonnal felvenni a kapcsolatot bőrgyógyászával.
LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK
A laboratóriumi vizsgálat, amelyet leginkább akkor végeznek, ha xeroderma pigmentosum gyanúja merül fel, bőrbiopszia, valójában molekuláris biológiai vizsgálatokat lehet elvégezni egy bőrmintán, amelyek azt mutatják, hogy a bőrsejtek képesek helyreállítani a sérüléseket.
GENETIKAI VIZSGÁLATOK VANNAK?
A jelenleg lehetséges genetikai vizsgálatok csak kétféle pigment xerodermát érintenek: az "XPA -t és az" XPC -t. A molekuláris teszteket más típusú xeroderma pigmentosumok felismerésére használják, amelyek nincsenek megfelelően besorolva genetikai tesztek közé.
PRENATÁLIS DIAGNÓZIS
Ha egy terhes nő megfelelőnek ítéli, lehetőség van egy prenatális vizsgálat elvégzésére is (a magzatvíz mintavétele után) annak megállapítására, hogy a gyermek érintett -e a xeroderma pigmentosumban vagy sem. Tekintettel azonban a betegség ritkaságára és a magzatvíz mintavételével járó kockázatokra, az orvos nem javasolja ezt a diagnosztikai vizsgálatot.
Kezelés
Sajnos a pigmentális xeroderma ellen nincs gyógymód. Valójában az egyetlen lehetséges terápiás kezelést többnek kell tekinteni, mint a tünetek visszaszorítására irányuló ellenintézkedéseket, és nem valódi specifikus kezeléseket.
A terápia alapvető pontjai:
- Kerülje a napsugárzásnak való kitettséget
- A beteg folyamatosan figyelemmel kíséri egészségi állapotát
- Gyógyszerek a tünetek visszaszorítására
- Sebészeti beavatkozások a legnagyobb és legsúlyosabb daganatok ellen
- Pszichológiai támogatás
Kerülje az UV -sugárzásnak való kitettséget
Annak érdekében, hogy a lehető legnagyobb mértékben elkerülje a napfényt, a páciensnek azt tanácsoljuk, hogy ne menjen ki napközben, hanem csak este, amikor a nap lenyugodott;
viseljen teljesen takaró ruhát, kalapot és napszemüveget; hogy a hajvágás középhosszú legyen; rendszeresen kenje a fényvédő krémet a bőrre; speciális UV-sugárzás elleni üveg alkalmazása a ház ablakain; a házban azokat az izzókat cserélni, amelyek UV sugárzást bocsátanak ki, speciális lámpákkal, amelyek nem bocsátják ki őket stb.
A xeroderma pigmentosumban szenvedő betegeknél, akik követik ezeket a jelzéseket, D -vitamin -hiány alakulhat ki, amelynek jelenléte az emberi szervezetben pontosan a napfénynek köszönhető.
FOLYAMATOS FELÜGYELET
A betegség előrehaladásának megfigyelése érdekében rendszeres ellenőrzéseket javasolnak különböző szakemberek.
Szintén ajánlatos, legalább évente egyszer, szemészeti vizsgálaton részt venni a szem állapotának megfigyelése érdekében.
Végül nem szabad megfeledkezni a neurológiai, hallási és D -vitamin szintről.
FARMAKOLÓGIAI KEZELÉSEK
A xeroderma pigmentosumban szenvedő betegek számára biztosított farmakológiai kezelések a következők:
- D -vitamin -kiegészítők szedése
Arra használják, hogy megbirkózzanak ennek a vitaminnak az elkerülhetetlen hiányaival, amelyeket szervezetünk a napfénynek köszönhetően szintetizál. - Lágyító krémek
A xeroderma ellen használják. - Mesterséges könnyek
Száraz szemek ellen szolgálnak. - Orális izotretinoin
Fiatalkori akne elleni gyógyszer. Csökkenti a fényérzékenységet és védelmet nyújt a bőrpír és a bőrirritáció ellen. Használatát azonban korlátozni kell a mellékhatások miatt.
SEBÉSZET
A bőrdaganatok és a xeroderma nagyon gyakran sebészeti / esztétikai beavatkozásokat igényelnek a betegek bőrén. Ezek a beavatkozások bőrátültetésekből állnak, dermatoma alkalmazásával és dermabráziós beavatkozásokból. A beavatkozás legmegfelelőbb pillanatának kiválasztása a bőrgyógyászon múlik, aki helyesen értékeli a művelet kockázatait és előnyeit.
Ugyanez az óvatosság vonatkozik a keratitisre is. Valójában a szaruhártya -transzplantációt akkor végzik, amikor a szaruhártya -gyulladások nagyon súlyosak.
PSZICHOLÓGIAI TÁMOGATÁS
A xeroderma pigmentosumban szenvedő betegek gyakran depresszióban szenvednek. A pszichológiai szorongás okai között minden bizonnyal vannak viselkedéskorlátozások, amelyeket a betegeknek szigorúan be kell tartaniuk, az esztétikai szempont, és bizonyos esetekben neurológiai rendellenességek.
Ezekben a helyzetekben elengedhetetlen a pszichológiai támogatás, valamint a legközelebbi család és barátok közelsége.
Prognózis
A xeroderma pigmentosum prognózisa soha nem pozitív. Az érintettek valójában előbb vagy utóbb rákos megbetegedéseknek vannak kitéve, különösen a bőrön és a szemen.
Ezenkívül bizonyos viselkedési korlátok, például a napközbeni kimozdulás és a fényérzékenység és a szem rendellenességei által megváltoztatott esztétikai megjelenés szigorú betartása jelentősen befolyásolja az életminőséget.
Sajnos a pillanatnyi kezelések nem hoznak olyan eredményeket, amelyek meggyógyítják a betegeket, hanem csak enyhítik a tüneteket. A tanács, amelyet ezekben az esetekben általában a családtagoknak adnak, az, hogy maradjon a beteg közelében, pszichológiai támogatást nyújtson neki, és segítsen neki gondoskodni önmagáról.
